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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Elevated labile iron contributes to membrane repair deficits in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/04/17) ♡
- The mutational burden in os odontoideum patients. (2026/04/14) ♡
- Whether the ratio echogenicity of the trapezius to the supraspinatus muscle is actually increased in FSH-MD requires studies on large, homogeneous groups. (2026/04/14) ♡
- Development of a DUX4-targeting antibody oligonucleotide conjugate as a therapy for FSHD. (2026/04/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Reachable Workspace as a Clinical Outcome for Upper Extremity Function: A Narrative Review. (2026/04/10) ♡
- Complete genetic and epigenetic architecture of D4Z4 macrosatellites in FSHD, BAMS, and reference cohorts with D4Z4End2End. (2026/04/07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Predictive value of D4Z4 methylation levels for phenotypic heterogeneity and disease progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with borderline D4Z4 repeat units: a retrospective cohort study. (2026/04/02) ♡
- Different operationalizations of the capability approach in evaluating rehabilitation for persons with neuromuscular diseases: a mixed-methods study. (2026/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Overview of facioscapulohumeral dystrophy clinical features and diagnostic pathway. (2026/04/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Development of in vitro potency assays for AAV-based gene silencing therapies targeting FSHD and CMT1A. (2026/04/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Measuring health-related quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a COSMIN systematic review and conceptual framework. (2026/03/26) ♡
- Identification of compounds that repress DUX4 expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/03/17) ♡
- Disease burden in Serbian patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/03/16) ♡
- Phase separation of DUX family proteins drives totipotent-like state via 3D genome reorganization and retrotransposon activation. (2026/03/14) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Frequent co-occurrence of AChR-positive myasthenia gravis in facioscapulohumeral muscular dystrophy suggests a novel disease association. (2026/03/13) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hearing, Voice and Speech Disorders in 10-Year-Old-Boy with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy (FSHD) - Case Study. (2026/03/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Antisense RNA therapies for muscular dystrophies. (2026/03/01) ♡
- Expanding the Differential Diagnosis of Ultrasonographic Flexor Digitorum Profundus-Flexor Carpi Ulnaris Dissociation of Echogenicity: Muscular Dystrophies. (2026/03/01) ♡
- Rethinking genomics of facioscapulohumeral muscular dystrophy in the telomere-to-telomere era: pitfalls in the hidden landscape of D4Z4 repeats. (2026/03/01) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosed in childhood: a muscular dystrophy surveillance, tracking and research network cohort. (2026/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. What Is in the Myopathy Literature? (2026/03/01) ♡
- Assessing the multidimensional burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy through patient-reported outcomes and experience. (2026/02/25) ♡
- RNA cargo profiling of muscle extracellular vesicles identifies candidate biomarkers of disease activity and muscle degeneration in FSHD. (2026/02/25) ♡
- SMCHD1 loss re-wires MYOD1 enhancer nexuses and chromatin accessibility landscapes in muscle cells. (2026/02/22) ♡
- Identification of KHDC1L, a DUX4-regulated protein, as a novel plasma biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/02/09) ♡
- A randomized, double-blind, placebo-controlled study of losmapimod in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy: Results of the REACH study. (2026/02/06) ♡
- DUCKS4: a comprehensive workflow for Nanopore sequencing analysis of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2026/02/06) ♡
- Facial Weakness in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Objective and Patient-Reported Measures to Guide Reconstructive Interventions. (2026/02/04) ♡
- DUX4-induced HSATII RNA accumulation drives protein aggregation, impacting RNA processing pathways. (2026/02/02) ♡
- The Role of Whole-Exome Sequencing and Methylation Analysis in Untangling Complex Facioscapulo-Humeral Muscular Dystrophy Cases. (2026/02/01) ♡
- Interleukin-6 as a Key Biomarker in Facioscapulohumeral Dystrophy: Evidence From Longitudinal Analyses. (2026/02/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Response to Letter to the Editor: Explanation of Surveillance Data Used in Hearing Loss, Retinal Abnormality, and Seizures in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Study. (2026/02/01) ♡
- Ultrasound Contrast between the Trapezius and Supraspinatus Muscles as a Potentially Specific Finding of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/02/01) ♡
- Potential pitfalls in the differential diagnosis of myositis versus hereditary myopathies. (2026/02/01) ♡
- Statines dans les myopathies génétiques : une analyse rétrospective de la sécurité et de la tolérance. (2026/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Les variantes PAX7 bialléliques causent une novel Satellite Cell-opathy avec implication musculaire progressive ressemblant à la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2026/01/29) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Rôle de la résonance magnétique cardiovasculaire dans le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires. (2026/01/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Stratégies thérapeutiques émergentes dans la dystrophie musculaire : une revue actualisée sur la pathogenèse et les progrès thérapeutiques. (2026/01/12) ♡
- L'inhibition chimique de la SUMOylation active le locus FSHD. (2026/01/09) ♡
- L'utilisation complémentaire de l'échographie musculaire et de l'IRM dans la FSHD : suivi des stades précoces par rapport aux stades tardifs. (2026/01/01) ♡
- Rapport de réunion : Le congrès international de recherche de la FSHD society 2025. (2026/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Co-occurrence de la myasthénie grave et de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale : une série de cas et une revue de la littérature. (2026/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Imagerie par résonance magnétique et biomarqueurs de spectroscopie pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (2026-08-05) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Une étude pour évaluer Del-brax (également appelé AOC 1020) chez les participants atteints de FSHD (2026-07-27) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une première étude chez l'humain d'EPI-321 dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (2026-07-20) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Étude de phase 1/2 d'AOC 1020 chez les participants atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) (2026-07-16) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Étude d'extension en ouvert de phase 2 d'AOC 1020 chez les participants atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) (2026-07-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Besoins en protéines alimentaires chez les adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (2026-07-09) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Personalized Training for People With Rare Neuromuscular Disorders (2026-06-18) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Une étude pour évaluer RO7204239 chez les participants atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (2026-06-18) ♡
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