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Dystrophie scapulohumérale (FSHD)

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Publications (886)

• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Mortality in facioscapulohumeral muscular dystrophy requires exclusion of mitochondrial and other neuromuscular differentials. (2026/10/15) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Mortality associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic literature review. (2026/08/15) ♡
• The Russian FSHD registry: a first look at the cohort. (2026/08/08) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lipid nanoparticle delivery of antisense gapmers attenuates pathology in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/08/05) ♡
• Imaging of Facial Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: An Exploratory Study Comparing Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound. (2026/08/05) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Systematic review of outcome measures in facioscapulohumeral dystrophy (FSHD): validated, usable, and feasible tools for assessing function, performance, and strength. (2026/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A portrait of facioscapulohumeral muscular dystrophy through history: past milestones and future challenges on the road to understanding and treatment. (2026/08/01) ♡
• Integrated D4Z4 structural, epigenetic and exome-based evaluation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a tertiary referral cohort from Türkiye. (2026/07/24) ♡
• Differential expression of microRNAs and other small RNAs in the serum of patients with myotonic dystrophy type 1 and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2026/07/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Living with FSHD: a patient-led narrative review of psychosocial well-being in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Impaired Myogenic Differentiation Is a Shared Feature Across Genetic Myopathies. (2026/07/16) ♡
• Quantitative analysis of level-specific fusion outcomes and scapular positioning in scapulothoracic arthrodesis. (2026/07/11) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Nanoparticle therapeutics in FSHD: current research and future perspectives. (2026/07/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epigenetic editing approaches maturity: AI-driven precision design, delivery innovation, and the road to clinical translation. (2026/07/09) ♡
• Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies. (2026/07/04) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'exercice physique dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale : état de l'art et défis futurs au-delà des idées reçues. (2026/07/02) ♡
• MYH2 comme modificateur potentiel de la gravité clinique dans la dystrophie musculaire facioscapulohumérale. (2026/07/02) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A toolkit for new facioscapulohumeral muscular dystrophy trial sites. (2026/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. From preconception to parenting: reproductive health and pregnancy care in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Quantitative whole-body MRI in FSHD: assessing systemic involvement and future directions. (2026/07/01) ♡
• Radiological Beevor's sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/22) ♡
• Selective interaction of SMCHD1 with chromatin is governed by LRIF1 and SMCHD1 ATPase activity. (2026/06/16) ♡
• Identification of compounds that repress DUX4 expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/16) ♡
• Medical Claim Costs of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in the United States. (2026/06/16) ♡
• Diagnostic utility of inflammatory markers in formalin-fixed and paraffin-embedded muscle biopsies for idiopathic inflammatory myopathies. (2026/06/10) ♡
• The emergence and diversification of the DUX gene family across placental mammals. (2026/06/05) ♡
• A new integrated genetic and transcriptomic approach for investigating DUX4 and DUX4C. (2026/06/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Electrical Impedance Myography Detects Disease Progression over 12 to 24 Months in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/06/01) ♡
• Phonatory assessments in patients with slowly progressive neuromuscular disorders: a new tool for evaluating inspiratory muscle dysfunction. (2026/06/01) ♡
• Development and Validation of a Deep Learning-Based Facial Weakness Score for Objective Assessment in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Respiratory insufficiency and sleep impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/01) ♡
• KLF18 is a necessary component of the DUX4-initiated transcriptional network and a candidate locus for phenotypic diversity. (2026/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Bridging past and future: the evolution of genetic diagnosis in FSHD and the role of emerging technologies in a globalized framework. (2026/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spatiotemporal DUX4 toxicity in FSHD: from epigenetic derepression to biomarker-driven targeted therapies. (2026/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe Focal Abdominal Weakness Presenting as an Abdominal Hernia. (2026/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case Report: Atypical Focal Axial Presentation of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. (2026/06/01) ♡
• Co-contraction of shoulder and upper extremity muscles in individuals with muscle dystrophy compared to healthy persons during reaching-to-target tasks. (2026/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. RNA Therapeutics Targeting Skeletal Muscle: Emerging Antisense and Gene-Modifying Strategies. (2026/05/28) ♡
• Plasma EV Proteomics Identifies ECM Remodeling and Inflammatory Proteins LUM and C7 as Candidate Biomarkers in FSHD. (2026/05/20) ♡
• Proband Nanopore Long-Read Genome Sequencing Facilitates Preimplantation Genetic Testing for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/05/15) ♡
• Benchmarking long-read sequencing approaches to resolve facioscapulohumeral dystrophy locus complexity. (2026/05/05) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Long-read sequencing and the evolving landscape of facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis. (2026/05/05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Electrical impedance myography captures features of muscle structure measured by MRI and transcriptomic analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
• Immunohistological and electron microscopy profile of unique TIRM-MRI guided muscle biopsies of FSHD patients. (2026/05/01) ♡
• A pilot study using actigraphy to examine activity performance and its relationship with activity capacity in adults with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Framing childhood-onset facioscapulohumeral dystrophy: from first symptoms to future trials. (2026/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Late-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy defines a distinct clinical subgroup. (2026/05/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The importance of patient engagement in scientific research on facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
• Transgenic mouse models for investigating human DUX4 expression during development and its roles in FSHD pathophysiology. (2026/05/01) ♡
• Personalized antioxidant supplementation improves muscle strength, physical activity, and quality of life in patients with FSHD1: A real-world longitudinal study. (2026/05/01) ♡

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