← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (27)Meta-analyse (5)Behandelrichtlijn (1)Systematisch overzicht (11)Gerandomiseerd onderzoek (8)Fase 3-studie (2)Klinisch onderzoek (105)Overzichtsartikel (127)Vroege studie (fase 1 of 2) (12)Beschrijving van enkele patiënten (76)Laboratorium- of dieronderzoek (29)Commentaar of redactioneel (40) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (28)

Filteren

Publicaties en studies (978)

• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Mortality in facioscapulohumeral muscular dystrophy requires exclusion of mitochondrial and other neuromuscular differentials. (2026/10/15) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Mortality associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic literature review. (2026/08/15) ♡
• The Russian FSHD registry: a first look at the cohort. (2026/08/08) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Lipid nanoparticle delivery of antisense gapmers attenuates pathology in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/08/05) ♡
• Imaging of Facial Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: An Exploratory Study Comparing Magnetic Resonance Imaging and Ultrasound. (2026/08/05) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Systematic review of outcome measures in facioscapulohumeral dystrophy (FSHD): validated, usable, and feasible tools for assessing function, performance, and strength. (2026/08/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A portrait of facioscapulohumeral muscular dystrophy through history: past milestones and future challenges on the road to understanding and treatment. (2026/08/01) ♡
• Integrated D4Z4 structural, epigenetic and exome-based evaluation of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a tertiary referral cohort from Türkiye. (2026/07/24) ♡
• Differential expression of microRNAs and other small RNAs in the serum of patients with myotonic dystrophy type 1 and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2026/07/24) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Living with FSHD: a patient-led narrative review of psychosocial well-being in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/16) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Impaired Myogenic Differentiation Is a Shared Feature Across Genetic Myopathies. (2026/07/16) ♡
• Quantitative analysis of level-specific fusion outcomes and scapular positioning in scapulothoracic arthrodesis. (2026/07/11) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Nanoparticle therapeutics in FSHD: current research and future perspectives. (2026/07/09) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Epigenetic editing approaches maturity: AI-driven precision design, delivery innovation, and the road to clinical translation. (2026/07/09) ♡
• Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies. (2026/07/04) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Physical exercise in facioscapulohumeral muscular dystrophy: state of the art and future challenges beyond common misconceptions. (2026/07/02) ♡
• MYH2 as a Potential Modifier of Clinical Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/07/02) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A toolkit for new facioscapulohumeral muscular dystrophy trial sites. (2026/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. From preconception to parenting: reproductive health and pregnancy care in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/07/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Quantitative whole-body MRI in FSHD: assessing systemic involvement and future directions. (2026/07/01) ♡
• Radiological Beevor's sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/22) ♡
• Selective interaction of SMCHD1 with chromatin is governed by LRIF1 and SMCHD1 ATPase activity. (2026/06/16) ♡
• Identification of compounds that repress DUX4 expression in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/16) ♡
• Medical Claim Costs of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in the United States. (2026/06/16) ♡
• Diagnostic utility of inflammatory markers in formalin-fixed and paraffin-embedded muscle biopsies for idiopathic inflammatory myopathies. (2026/06/10) ♡
• The emergence and diversification of the DUX gene family across placental mammals. (2026/06/05) ♡
• A new integrated genetic and transcriptomic approach for investigating DUX4 and DUX4C. (2026/06/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Electrical Impedance Myography Detects Disease Progression over 12 to 24 Months in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/06/01) ♡
• Phonatory assessments in patients with slowly progressive neuromuscular disorders: a new tool for evaluating inspiratory muscle dysfunction. (2026/06/01) ♡
• Development and Validation of a Deep Learning-Based Facial Weakness Score for Objective Assessment in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Respiratory insufficiency and sleep impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/06/01) ♡
• KLF18 is a necessary component of the DUX4-initiated transcriptional network and a candidate locus for phenotypic diversity. (2026/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Bridging past and future: the evolution of genetic diagnosis in FSHD and the role of emerging technologies in a globalized framework. (2026/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Spatiotemporal DUX4 toxicity in FSHD: from epigenetic derepression to biomarker-driven targeted therapies. (2026/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Severe Focal Abdominal Weakness Presenting as an Abdominal Hernia. (2026/06/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Atypical Focal Axial Presentation of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. (2026/06/01) ♡
• Co-contraction of shoulder and upper extremity muscles in individuals with muscle dystrophy compared to healthy persons during reaching-to-target tasks. (2026/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. RNA Therapeutics Targeting Skeletal Muscle: Emerging Antisense and Gene-Modifying Strategies. (2026/05/28) ♡
• Plasma EV Proteomics Identifies ECM Remodeling and Inflammatory Proteins LUM and C7 as Candidate Biomarkers in FSHD. (2026/05/20) ♡
• Proband Nanopore Long-Read Genome Sequencing Facilitates Preimplantation Genetic Testing for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2026/05/15) ♡
• Benchmarking long-read sequencing approaches to resolve facioscapulohumeral dystrophy locus complexity. (2026/05/05) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Long-read sequencing and the evolving landscape of facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis. (2026/05/05) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Electrical impedance myography captures features of muscle structure measured by MRI and transcriptomic analysis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
• Immunohistological and electron microscopy profile of unique TIRM-MRI guided muscle biopsies of FSHD patients. (2026/05/01) ♡
• A pilot study using actigraphy to examine activity performance and its relationship with activity capacity in adults with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Framing childhood-onset facioscapulohumeral dystrophy: from first symptoms to future trials. (2026/05/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Late-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy defines a distinct clinical subgroup. (2026/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The importance of patient engagement in scientific research on facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2026/05/01) ♡
• Transgenic mouse models for investigating human DUX4 expression during development and its roles in FSHD pathophysiology. (2026/05/01) ♡
• Personalized antioxidant supplementation improves muscle strength, physical activity, and quality of life in patients with FSHD1: A real-world longitudinal study. (2026/05/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.