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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Transgenic mouse models for investigating human DUX4 expression during development and its roles in FSHD pathophysiology. (2025/08/28) ♡
- Study of Testosterone and Recombinant Human Growth Hormone in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/08/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Disease-specific genetic diagnostic strategies for muscle diseases unresolved by short-read sequencing. (2025/08/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. DUX4 at 25: how it emerged from "junk DNA" to become the cause of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/25) ♡
- Gut Microbiota and Short-Chain Fatty Acid Profiles in Facioscapulohumeral Dystrophy: Associations with Epigenetic Alterations. (2025/08/22) ♡
- All-in-one vectors for epigenetic CRISPR inhibition of DUX4-fl in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/08/07) ♡
- Preimplantation genetic testing for facioscapulohumeral dystrophy caused by contractions of 4q35 D4Z4 repeats. (2025/08/01) ♡
- The Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Rasch-Built Overall Disability Scale (FSHD-RODS): Longitudinal Assessment of a Disease-Specific Patient Reported Outcome. (2025/08/01) ♡
- Video-based biomechanical analysis captures disease-specific movement signatures of different neuromuscular diseases. (2025/07/29) ♡
- 3D finite element models reveal regional fatty infiltration modulates tibialis anterior force generating capacity in FSHD. (2025/07/18) ♡
- Multi-scale machine learning model predicts muscle and functional disease progression. (2025/07/16) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. AAV-shDUX4 provides short-term benefits but limited long-term efficacy in a DUX4 mouse model of FSHD. (2025/07/12) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophie facio-scapulo-humérale. (2025/07/10) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Estrogen rescues muscle regeneration impaired by DUX4 in a humanized xenograft mouse model. (2025/07/09) ♡
- Nucleolar FRG2 lncRNAs inhibit rRNA transcription and cytoplasmic translation, linking FSHD to dysregulation of muscle-specific protein synthesis. (2025/07/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Early-Onset Facial Weakness: Evaluation and Surgical Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Disease. (2025/07/01) ♡
- Crossed Facial Muscle Atrophy in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Proteomic Profiling Uncovers Sexual Dimorphism in the Muscle Response to Wheel Running Exercise in the FLExDUX4 Murine Model of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The recent clinical trial of losmapimod for the treatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Iron supplementation alleviates pathologies in a mouse model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2025/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current landscape for the management of facioscapulohumeral muscular dystrophy and emerging treatment modalities: A literature review. (2025/06/25) ♡
- Optimising the molecular investigation of the FSHD locus: an integrated workflow using single molecule optical mapping and Southern blot analysis. (2025/06/24) ♡
- A systemically deliverable lipid-conjugated siRNA targeting DUX4 as an facioscapulohumeral muscular dystrophy therapeutic. (2025/06/16) ♡
- SMCHD1 genetic variants in type 2 facioscapulohumeral dystrophy and challenges in predicting pathogenicity and disease penetrance. (2025/06/01) ♡
- Cancer and benign tumors in myotonic dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, and oculopharyngeal muscular dystrophy: a 23-year, single-center, retrospective study. (2025/06/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Effect of creatine monohydrate on motor function in children with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A multicenter, randomized, double-blind placebo-controlled crossover trial. (2025/06/01) ♡
- Increased METTL3 Expression and m6A Methylation in Myoblasts of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2025/05/28) ♡
- Dux Is Dispensable for Skeletal Muscle Regeneration: A Study Inspired by a "Red Flagged" Publication and Editorial Oversight. (2025/05/12) ♡
- DUX4 activates common and context-specific intergenic transcripts and isoforms. (2025/05/09) ♡
- Posttranscriptional RNA stabilization of telomeric RNAs FRG2, DBE-T, D4Z4 at human 4q35 in response to genotoxic stress and D4Z4 macrosatellite repeat length. (2025/05/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Management of FSHD symptoms: current assistive technologies and pharmacological approaches. (2025/05/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Physical training of wheelchair users with neuromuscular disorders: A systematic review. (2025/05/01) ♡
- The participants' perspective on facioscapulohumeral muscular dystrophy trials in The Netherlands - A qualitative study. (2025/05/01) ♡
- Dysfonctionnement sarcolemmique dans la dystrophie facio-scapulo-humérale : une évaluation utilisant les cycles de récupération de la vélocité musculaire. (2025/05/01) ♡
- Test de méthylation 4qA D4Z4 comme complément précieux pour le diagnostic différentiel chez les patients présentant un phénotype ressemblant à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2025/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rétinopathie associée à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Un cas traité par implant intravitréen de dexaméthasone et photocoagulation au laser. (2025/05/01) ♡
- Caractéristiques cliniques et génétiques basées sur le registre des patients japonais pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : une analyse nationale. (2025/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myopathie sarcoïdienne chronique mimant la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : un cas clinique. (2025/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Manifestations clinicopathologiques atypiques émergentes de la myopathie nécrosante d'origine immune (IMNM). (2025/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diagnostic visuel de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD). (2025/04/18) ♡
- Accélération basée sur l'apprentissage profond de la cartographie T2 de l'eau musculaire chez les patients atteints de maladies neuromusculaires de plus de 50 % - transposition de l'IRM quantitative de la recherche à la routine clinique. (2025/04/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Expression et répression des transposons dans le muscle squelettique. (2025/04/11) ♡
- Histoire naturelle de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale évaluée par IRM quantitative multiparamétrique : une étude de cohorte prospective. (2025/04/02) ♡
- Détermination des concentrations de potassium et de sodium tissulaire dans le tissu musculaire squelettique dystrophique à l'aide d'une IRM combinée du potassium ((39)K) et du sodium ((23)Na) à 7 T. (2025/04/01) ♡
- Classification de Heckmatt basée sur l'apprentissage automatique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : une nouvelle approche pour l'analyse échographique musculo-squelettique. (2025/04/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Le profilage protéomique révèle un dimorphisme sexuel dans la réponse musculaire à l'exercice sur roue dans le modèle murin FLExDUX4 de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2025/03/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. State-of-the-Art and Future Challenges for Nutritional Interventions in Facioscapulohumeral Dystrophy: A Narrative Review. (2025/03/17) ♡
- Valeur de la cartographie optique du génome (OGM) pour le diagnostic des maladies rares : un cas familial. (2025/03/06) ♡
- Augmentation du contenu en cellules satellites musculaires et préservation de la longueur des télomères en réponse à l'entraînement par exercice combiné chez les patients atteints de FSHD. (2025/03/01) ♡
- Corrélats de force et de fonction de l'espace de travail accessible dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2025/03/01) ♡
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