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Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)

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Publikationen und Studien (978)

• Surgical Decision-Making in Spinal Instability in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Related with a Spinal Muscle Atrophy. (2021/04/01) ♡
• Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. A novel start codon variant in SMCHD1 from a Chinese family causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. (2021/03/23) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: genetics, gene activation and downstream signalling with regard to recent therapeutic approaches: an update. (2021/03/12) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Genetic Approaches for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/03/12) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Longitudinal study of MRI and functional outcome measures in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/03/10) ♡
• [Facioscapulohumeral muscular dystrophy]. (2021/03/07) ♡
• Quantitative (1)H and (23)Na muscle MRI in Facioscapulohumeral muscular dystrophy patients. (2021/03/01) ♡
• Rasch analysis to evaluate the motor function measure for patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/03/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic. (2021/03/01) ♡
• Scapulothoracic fusion using nonabsorbable suture fixation: surgical technique and review of the literature. (2021/02/27) ♡
• Fast Open-Source Toolkit for Water T2 Mapping in the Presence of Fat From Multi-Echo Spin-Echo Acquisitions for Muscle MRI. (2021/02/26) ♡
• CLIA Laboratory Testing for Facioscapulohumeral Dystrophy: A Retrospective Analysis. (2021/02/16) ♡
• DUX4 Transcript Knockdown with Antisense 2'-O-Methoxyethyl Gapmers for the Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/02/03) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Great Athlete with Muscular Weakness. (2021/02/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Therapeutic Approaches in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2021/02/01) ♡
• Motion sensor-acquired reachable workspace correlates with patient-reported upper extremity activities of daily living (ADL) function in facioscapulohumeral dystrophy. (2021/02/01) ♡
• [Clinicopathological Features of Myositis and Necrotizing Myopathy: How to Distinguish between Myositis and Muscular Dystrophy on Muscle Pathology]. (2021/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pain Management of Scapulothoracic Fusion Using Continuous Interscalene Brachial Plexus and Erector Spinae Plane Catheters: A Case Report. (2021/01/19) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Adapting MRI as a clinical outcome measure for a facioscapulohumeral muscular dystrophy trial of prednisone and tacrolimus: case report. (2021/01/09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD. (2021/01/01) ♡
• Reduced specific force in patients with mild and severe facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Cochlear Dysfunction Is a Frequent Feature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1 (FSHD1). (2021/01/01) ♡
• The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway. (2021/01/01) ♡
• Texture analysis and machine learning to predict water T2 and fat fraction from non-quantitative MRI of thigh muscles in Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Two Cases of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2 in Korea. (2021/01/01) ♡
• Elucidation of the Genetic Cause in Dutch Limb Girdle Muscular Dystrophy Families: A 27-Year's Journey. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Current Therapeutic Approaches in FSHD. (2021/01/01) ♡
• Profiling Serum Antibodies Against Muscle Antigens in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Finds No Disease-Specific Autoantibodies. (2021/01/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Promising Perspective to Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Treatment: Nutraceuticals and Phytochemicals. (2021/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und biologische Aktivität von ATYR1940 bei Erwachsenen mit Muskeldystrophie (2021-08-11) ♡
• Proteomics of Muscle Microdialysates Identifies Potential Circulating Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/12/30) ♡
• Large genotype-phenotype study in carriers of D4Z4 borderline alleles provides guidance for facioscapulohumeral muscular dystrophy diagnosis. (2020/12/10) ♡
• Designed U7 snRNAs inhibit DUX4 expression and improve FSHD-associated outcomes in DUX4 overexpressing cells and FSHD patient myotubes. (2020/12/10) ♡
• Targeted epigenetic repression by CRISPR/dSaCas9 suppresses pathogenic DUX4-fl expression in FSHD. (2020/12/10) ♡
• Meeting report: the 2020 FSHD International Research Congress. (2020/12/08) ♡
• Skeletal muscle cell transplantation: models and methods. (2020/12/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging. (2020/12/01) ♡
• Updated size index valid for both neurogenic and myogenic changes. (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Epigenetics of neuromuscular disorders. (2020/12/01) ♡
• What is in the Myopathy Literature? (2020/12/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Late-onset myopathies: clinical features and diagnosis. (2020/12/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. A Novel Coincidence: Essential Thrombocythemia with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2020/11/19) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Effect of Muscular Exercise on Patients With Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Teaching Video NeuroImages: Inverted Beevor sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2020/11/10) ♡
• Clinical and genetic features of somatic mosaicism in facioscapulohumeral dystrophy. (2020/11/01) ♡
• Korrelationen zwischen radiographischen spinopelvischen Parametern und gesundheitsbezogener Lebensqualität: Eine prospektive Bewertung von 37 Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie. (2020/11/01) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Zelluläre und Tiermodelle für fazioskapulohumerale Muskeldystrophie. (2020/10/28) ♡
• Ein Desoxyribonukleinsäure-Köder, der DUX4 für die Behandlung der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie einfängt. (2020/10/22) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Früh einsetzende infantile fazioskapulohumerale Muskeldystrophie: Ein zeitgemäßer Überblick. (2020/10/21) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der Blutgenexppressionsspiegel bei Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie. (2020/10/16) ♡

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