← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (27)Meta-analyse (5)Behandelrichtlijn (1)Systematisch overzicht (11)Gerandomiseerd onderzoek (8)Fase 3-studie (2)Klinisch onderzoek (105)Overzichtsartikel (127)Vroege studie (fase 1 of 2) (12)Beschrijving van enkele patiënten (76)Laboratorium- of dieronderzoek (29)Commentaar of redactioneel (40) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (28)

Filteren

Publicaties en studies (978)

• Antiapoptotic Protein FAIM2 is targeted by miR-3202, and DUX4 via TRIM21, leading to cell death and defective myogenesis. (2022/04/25) ♡
• Counseling and prenatal diagnosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study on a 13-year multidisciplinary approach. (2022/04/20) ♡
• Diagnostic magnetic resonance imaging biomarkers for facioscapulohumeral muscular dystrophy identified by machine learning. (2022/04/01) ♡
• Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data. (2022/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Systemic manifestations and symptom burden of facioscapulohumeral muscular dystrophy in a referral cohort. (2022/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Reprogramming of adult human peripheral blood mononuclear cells into hiPSCs from two patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2022/04/01) ♡
• Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Serum miRNAs as biomarkers for the rare types of muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Baroreflex sensitivity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/04/01) ♡
• Cross-sectional Neuromuscular Phenotyping Study of Patients With Arhinia With SMCHD1 Variants. (2022/03/29) ♡
• Spatio-temporal gait differences in facioscapulohumeral muscular dystrophy during single and dual task overground walking - A pilot study. (2022/03/19) ♡
• Involvement of muscle satellite cell dysfunction in neuromuscular disorders: Expanding the portfolio of satellite cell-opathies. (2022/03/18) ♡
• High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect. (2022/03/03) ♡
• Convergence of patient- and physician-reported outcomes in the French National Registry of Facioscapulohumeral Dystrophy. (2022/03/02) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. AUDITORY DYSFUNCTION IN FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 1: BEYOND THE INNER EAR INVOLVEMENT. (2022/03/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. RESPONSE TO LETTER TO THE EDITOR "AUDITORY DYSFUNCTION IN FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 1: BEYOND THE INNER EAR INVOLVEMENT" BY GHELLER ET AL. (2022/03/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Risks and rewards of big-data in epigenomics research: an interview with Melanie Ehrlich. (2022/03/01) ♡
• Orofacial Manifestations Associated with Muscular Dystrophies: A Review. (2022/03/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Road to conception and successful delivery for a facioscapulohumeral muscular dystrophy patient. (2022/02/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oxidative Stress, Inflammation and Connexin Hemichannels in Muscular Dystrophies. (2022/02/21) ♡
• Considerations and practical implications of performing a phenotypic CRISPR/Cas survival screen. (2022/02/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Outcome Measures in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Clinical Trials. (2022/02/16) ♡
• Downstream events initiated by expression of FSHD-associated DUX4: Studies of nucleocytoplasmic transport, γH2AX accumulation, and Bax/Bak-dependence. (2022/02/15) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Persistent Fibroadipogenic Progenitor Expansion Following Transient DUX4 Expression Provokes a Profibrotic State in a Mouse Model for FSHD. (2022/02/11) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene. (2022/02/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Facioscapulohumeral muscular dystrophy-Reproductive counseling, pregnancy, and delivery in a complex multigenetic disease. (2022/02/01) ♡
• Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Home-based gait analysis as an exploratory endpoint during a multicenter phase 1 trial in limb girdle muscular dystrophy type R2 and facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2022/02/01) ♡
• Facioscapulohumeral dystrophy weakened sarcomeric contractility is mimicked in induced pluripotent stem cells-derived innervated muscle fibres. (2022/02/01) ♡
• Facioscapulohumeral dystrophy transcriptome signatures correlate with different stages of disease and are marked by different MRI biomarkers. (2022/01/26) ♡
• iMyoblasts for ex vivo and in vivo investigations of human myogenesis and disease modeling. (2022/01/25) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Meeting report: the 2021 FSHD International Research Congress. (2022/01/17) ♡
• Orofacial Muscle Weakening in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) Patients. (2022/01/11) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Clinical and Molecular Spectrum of Muscular Dystrophies (MDs) with Intellectual Disability (ID): a Comprehensive Overview. (2022/01/01) ♡
• Analysis of DUX4 Expression in Bone Marrow and Re-Discussion of DUX4 Function in the Health and Disease. (2022/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation of Human iPSC-Derived Myotubes to Investigate RNA-Based Therapies In Vitro. (2022/01/01) ♡
• Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights. (2022/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Feasibility and Safety of Applying the Functional Electrical Stimulation to Child with Facioscapulohumeral Dystrophy: A Case Report. (2022/01/01) ♡
• Understanding the Perseverance of the Muscular Dystrophy Community One-Year into the COVID-19 Pandemic. (2022/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Examination of Operative Approach in pwFSHD (Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) (2022-11-08) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Extension Study to Evaluate the Long-Term Effects of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) and Charcot-Marie Tooth (CMT) Disease Types 1 and X (CMT1 and CMTX) (2022-09-26) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study of ACE-083 in Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2022-09-26) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Musculoskeletal Nociceptive Pain in Participants With Neuromuscular Disorders (2022-08-24) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Digital Biotyping of FSHD Patients and Controls (2022-03-09) ♡
• Care for capabilities: Implementing the capability approach in rehabilitation of patients with neuromuscular diseases. Study protocol of the controlled before-after ReCap-NMD study. (2021/12/21) ♡
• Serum Neurofilament Light Chain: A Marker of Nervous System Damage in Myopathies. (2021/12/17) ♡
• Predictors of functional outcomes in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/12/16) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Random forest: random results or meaningful insights for patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy? (2021/12/16) ♡
• Human miRNA miR-675 inhibits DUX4 expression and may be exploited as a potential treatment for Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2021/12/08) ♡
• A proteomics study identifying interactors of the FSHD2 gene product SMCHD1 reveals RUVBL1-dependent DUX4 repression. (2021/12/08) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. Phase 1 clinical trial of losmapimod in facioscapulohumeral dystrophy: Safety, tolerability, pharmacokinetics, and target engagement. (2021/12/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.