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Músculos y tejido conectivo
Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
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Publicaciones y estudios (978)
- Development and validation of the patient-reported "Facial Function Scale" for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/05/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Management of spine deformity secondary to facioscapulohumeral dystrophy in pediatric patients. A case description and a literature review. (2023/05/01) ♡
- Assessment of the burden of outpatient clinic and MRI-guided needle muscle biopsies as reported by patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/05/01) ♡
- 268th ENMC workshop - Genetic diagnosis, clinical classification, outcome measures, and biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): Relevance for clinical trials. (2023/05/01) ♡
- Winged Scapula: Clinical and Electrophysiological Features and Common Causes Based on 20 Years of Experience in a Referral Center in Turkey. (2023/05/01) ♡
- Human DUX4 and mouse Dux interact with STAT1 and broadly inhibit interferon-stimulated gene induction. (2023/04/24) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. (2023/04/01) ♡
- Cystatin C for kidney function assessment in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/04/01) ♡
- Nutritional Status of Patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/03/30) ♡
- A diagnostic support system based on pain drawings: binary and k-disease classification of EDS, GBS, FSHD, PROMM, and a control group with Pain2D. (2023/03/28) ♡
- Smartphone and Wearable Sensors for the Estimation of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Disease Severity: Cross-sectional Study. (2023/03/15) ♡
- The double homeodomain protein DUX4c is associated with regenerating muscle fibers and RNA-binding proteins. (2023/03/07) ♡
- Artificial Intelligence for Evaluation of Retinal Vasculopathy in Facioscapulohumeral Dystrophy Using OCT Angiography: A Case Series. (2023/03/04) ♡
- Neuromuscular disease: 2023 update. (2023/02/27) ♡
- Radiomics and machine learning applied to STIR sequence for prediction of quantitative parameters in facioscapulohumeral disease. (2023/02/24) ♡
- DUX4 double whammy: The transcription factor that causes a rare muscular dystrophy also kills the precursors of the human nose. (2023/02/17) ♡
- Erector Spinae Plane Block for Scapulothoracic Arthrodesis for Facioscapulohumeral Dystrophy Patients: A Case Series. (2023/02/10) ♡
- Las flavonas proporcionan resistencia a la toxicidad inducida por DUX4 a través de un mecanismo independiente de mTor. (2023/02/02) ♡
- De novo variants and recombination at 4q35: Hints for preimplantation genetic testing in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/02/01) ♡
- Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients. (2023/02/01) ♡
- Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Anticipation Avoids Adversity: Anesthetic Management of a Case of Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD). (2023/01/31) ♡
- Antagonism among DUX family members evolved from an ancestral toxic single homeodomain protein. (2023/01/22) ♡
- 265th ENMC International Workshop: Muscle imaging in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): relevance for clinical trials. 22-24 April 2022, Hoofddorp, The Netherlands. (2023/01/01) ♡
- Correlation between whole body muscle MRI and functional measures in paediatric patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/01/01) ♡
- Testing for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy with Optical Genome Mapping. (2023/01/01) ♡
- Facioscapulohumeral Disease as a myodevelopmental disease: Applying Ockham's razor to its various features. (2023/01/01) ♡
- The Muscular Dystrophy Association's neuroMuscular ObserVational Research Data Hub (MOVR): Design, Methods, and Initial Observations. (2023/01/01) ♡
- A Targeted Approach for Evaluating DUX4-Regulated Proteins as Potential Serum Biomarkers for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Using Immunoassay Proteomics. (2023/01/01) ♡
- Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Dietary Folic Acid Supplementation Inhibits HighFat DietInduced Body Weight Gain through Gut Microbiota-Associated Branched-Chain Amino Acids and Mitochondria in Mice. (2023/01/01) ♡
- Indications for Tube Feeding in Adults with Muscular Disorders: A Scoping Review. (2023/01/01) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Study to Evaluate the Long-Term Safety, Tolerability, and Biological Activity of ATYR1940 in Participants With Limb Girdle and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2023-12-22) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Neurological and Psychiatric Comorbidities Patients With FSHD 1 and 2 (2023-11-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Clinical, Genetic and Epigenetic Characterization of Patients With FSHD Type 1 and FSHD Type 2 (2023-11-14) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluate Safety and Biological Activity of ATYR1940 in Participants With Early Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2023-10-19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluate Safety and Biological Activity of ATYR1940 in Participants With Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B (LGMD2B) and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2023-10-19) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Unraveling Metabolic Involvement in Facioscapulohumeral Dystrophy Through Metabolomics (2023-10-17) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efectividad de la Rehabilitación del Miembro Superior en pacientes con Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) (2023-10-12) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad, Tolerabilidad, Farmacocinética (PK) y Actividad de ATYR1940 en Participantes con Distrofia Muscular - Extensión del Estudio (2023-08-18) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Validación de Mapeo del Genoma Óptico para la Identificación de Variantes Genómicas Constitucionales en una Cohorte Postnatal (2023-08-07) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Nuevos Biomarcadores en Distrofia Muscular Facioescapulohumeral, Tomografía Optoacústica Multiespectral. (2023-07-06) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Testosterona y rHGH en FSHD (2023-05-16) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto de la Creatina Monohidratada en la Fuerza Muscular Funcional en Niños con FSHD (2023-02-08) ♡
- Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Comprensión del Control y Mecanismos de Inestabilidad del Hombro en FSHD (2023-02-01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Miopatía proximal: causas y condiciones asociadas. (2022/12/31) ♡
- Identificación de miARNs circulantes expresados diferencialmente en pacientes con distrofias musculares de cinturas, Duchenne o facioescapulohumeral. (2022/12/27) ♡
- Niveles de Metilación de D4Z4 Combinados con un Pipeline de Aprendizaje Automático Destacan Sitios CpG Individuales como Biomarcadores Discriminantes para Pacientes con FSHD. (2022/12/18) ♡
- Manejo de la Disfunción Escapular en Distrofia Muscular Facioescapulohumeral: la Biomecánica del Desplazamiento, Indicaciones de Artrodesis, Técnicas y Resultados. (2022/12/07) ♡
- Revisión sistemáticaiToda la investigación sobre una pregunta se ha buscado según reglas fijas y se ha colocado una al lado de la otra, de modo que no hay estudios que se hayan omitido porque tuvieron malos resultados. Calidad de Instrumentos para Evaluar la Actividad y Participación de Personas con Distrofia Muscular: Una Revisión Sistemática de Medidas de Resultados Reportados por Participantes. (2022/12/01) ♡
- Análisis de Grasa de Músculo Completo Identifica el Extremo Distal del Músculo como Sitio de Iniciación de la Enfermedad en Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. (2022/12/01) ♡
- Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Distrofia Muscular Facioscapulohumeral. (2022/12/01) ♡
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