← Alle ziektes
Spieren en bindweefsel
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD). Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (978)
- Living with facioscapulohumeral muscular dystrophy during the first two COVID-19 outbreaks: a repeated patient survey in the Netherlands. (2024/04/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. The DUX4-HIF1α Axis in Murine and Human Muscle Cells: A Link More Complex Than Expected. (2024/03/15) ♡
- Temporal course of cognitive and behavioural changes in motor neuron diseases. (2024/03/13) ♡
- Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families. (2024/03/01) ♡
- Gastrointestinal and genitourinary symptoms in facioscapulohumeral muscular dystrophy: Prevalence and impact. (2024/03/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A longitudinal study of disease progression in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). (2024/03/01) ♡
- An up-to-date myopathologic characterisation of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 muscle biopsies shows sarcolemmal complement membrane attack complex deposits and increased skeletal muscle regeneration. (2024/03/01) ♡
- Fitness and walking outcomes following aerobic and lower extremity strength training in facioscapulohumeral dystrophy: a case series. (2024/03/01) ♡
- Combined Lumbar-Sacral Plexus Block in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy for Hip Fracture Surgery: A Case Report. (2024/02/28) ♡
- Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy. (2024/02/01) ♡
- Meeting report: The 2023 FSHD International Research Congress. (2024/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case report: Identification of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in two siblings with normal phenotypic parents using optical genome mapping. (2024/02/01) ♡
- Genetic diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 using rare-variant linkage analysis and long-read genome sequencing. (2024/01/29) ♡
- snRNA-seq analysis in multinucleated myogenic FSHD cells identifies heterogeneous FSHD transcriptome signatures associated with embryonic-like program activation and oxidative stress-induced apoptosis. (2024/01/20) ♡
- Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. FSHD muscle shows perturbation in fibroadipogenic progenitor cells, mitochondrial function and alternative splicing independently of inflammation. (2024/01/07) ♡
- Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2024/01/05) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Surgical treatment for lumbar hyperlordosis associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case series. (2024/01/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. The lived experience of facioscapulohumeral muscular dystrophy: A systematic review and synthesis of the qualitative literature. (2024/01/01) ♡
- Face to Face: deciphering facial involvement in inclusion body myositis. (2024/01/01) ♡
- Living with Dysphagia: A Survey Exploring the Experiences of Adults Living with Neuromuscular Disease and their Caregivers in the United Kingdom. (2024/01/01) ♡
- IL-6 and TNF are Potential Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2024/01/01) ♡
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy European Patient Survey: Assessing Patient Reported Disease Burden and Preferences in Clinical Trial Participation. (2024/01/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Treatment Approaches for Altered Facial Expression: A Systematic Review in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Other Neurological Diseases. (2024/01/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Optimization of Xenografting Methods for Generating Human Skeletal Muscle in Mice. (2024/01/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An 18-month Prospective Natural History Study to Gain Insight Into FSHD2 Pathophysiology and Disease Progression (2024-10-09) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The Risk of Falls Index for Patients With Neuromuscular Disorders (2024-09-19) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Registered Cohort Study on FSHD1 (2024-08-26) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Disease Burden and Living Situation of Patients With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2024-07-24) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Efficacy and Safety of Losmapimod in Subjects With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (2024-07-10) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The United Kingdom Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patient Registry (2024-05-09) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Rehabilitation in Muscular Dystrophies From the Hospital Facility to the Home: Pilot Project [RIMUDI] (2024-04-22) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. At-Home Research Study for Patients With Autoimmune, Inflammatory, Genetic, Hematological, Infectious, Neurological, CNS, Oncological, Respiratory, Metabolic Conditions (2024-04-18) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Expanding the Phenotype of Hereditary Congenital Facial Paresis Type 3. (2023/12/21) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Long-read sequencing improves diagnostic rate in neuromuscular disorders. (2023/12/20) ♡
- Hypoxia enhances human myoblast differentiation: involvement of HIF1α and impact of DUX4, the FSHD causal gene. (2023/12/16) ♡
- Herpesviruses mimic zygotic genome activation to promote viral replication. (2023/12/13) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Voluntary wheel running improves molecular and functional deficits in a murine model of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/12/02) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Reply: An epigenetic basis for genetic anticipation in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2023/12/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. An epigenetic basis for genetic anticipation in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2023/12/01) ♡
- Establishing the role of muscle ultrasound as an imaging biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/12/01) ♡
- The Dutch registry for facioscapulohumeral muscular dystrophy: Cohort profile and longitudinal patient reported outcomes. (2023/12/01) ♡
- Participant experiences of guided self-help Acceptance and Commitment Therapy for improving quality of life in muscle disease: a nested qualitative study within the ACTMus randomized controlled trial. (2023/12/01) ♡
- Evaluation of Optical Genome Mapping in Clinical Genetic Testing of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/11/30) ♡
- Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Patients Clinically Suspected of FSHD Using Optical Genome Mapping. (2023/11/22) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. A human immune/muscle xenograft model of FSHD muscle pathology. (2023/11/17) ♡
- Flavones provide resistance to DUX4-induced toxicity via an mTor-independent mechanism. (2023/11/16) ♡
- Comparison of quantitative muscle ultrasound and whole-body muscle MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients. (2023/11/01) ♡
- Prevalence of Neuromuscular Diseases in Young South Korean Males; A Korean Military Manpower Administration and Medical Command Data-Based Study. (2023/11/01) ♡
- Late-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 in previously undiagnosed families: Presenting clinical features in an often-misdiagnosed disorder. (2023/11/01) ♡
- Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges. (2023/10/24) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.