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Muskeln und Bindegewebe
Fazioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
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Publikationen und Studien (978)
- Muscle fibrosis as a prognostic biomarker in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a retrospective cohort study. (2023/10/17) ♡
- Screening Station, a novel laboratory automation system for physiologically relevant cell-based assays. (2023/10/01) ♡
- Anesthetic management with remimazolam for laryngectomy in a severely underweight patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/10/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The FSHD jigsaw: are we placing the tiles in the right position? (2023/10/01) ♡
- Three-dimensional quantitative muscle ultrasound in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy. (2023/10/01) ♡
- Epigenetic profiling of the D4Z4 locus: Optimization of the protocol for studying DNA methylation at single CpG site level. (2023/10/01) ♡
- The Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-Health Index: Development and evaluation of a disease-specific outcome measure. (2023/10/01) ♡
- Friedreich's Ataxia-Health Index: Development and Validation of a Novel Disease-Specific Patient-Reported Outcome Measure. (2023/10/01) ♡
- Apabetalone, a Clinical-Stage, Selective BET Inhibitor, Opposes DUX4 Target Gene Expression in Primary Human FSHD Muscle Cells. (2023/09/30) ♡
- DUX4 expression in cancer induces a metastable early embryonic totipotent program. (2023/09/26) ♡
- MATR3 is an endogenous inhibitor of DUX4 in FSHD muscular dystrophy. (2023/09/26) ♡
- The transcription factor DUX4 orchestrates translational reprogramming by broadly suppressing translation efficiency and promoting expression of DUX4-induced mRNAs. (2023/09/25) ♡
- SMCHD1 has separable roles in chromatin architecture and gene silencing that could be targeted in disease. (2023/09/25) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy's game of homeodomains: therapy wants a biomarker as a sword wants a whetstone. (2023/09/02) ♡
- Antagonism among DUX family members evolved from an ancestral toxic single homeodomain protein. (2023/09/02) ♡
- Scapulothoracic Fusion Using Multiple Suture Tape Cerclage. (2023/09/01) ♡
- Lean tissue mass measurements by dual-energy X-ray absorptiometry and associations with strength and functional outcome measures in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/09/01) ♡
- Deciphering D4Z4 CpG methylation gradients in fascioscapulohumeral muscular dystrophy using nanopore sequencing. (2023/09/01) ♡
- [Nicht-ischämische Priapismus (posttraumatische arteriovenöse Fistel des rechten Corpus cavernosum) im Hintergrund der Landouzy-Déjérine-Myopathie]. (2023/09/01) ♡
- Whole exome sequencing highlights rare variants in CTCF, DNMT1, DNMT3A, EZH2 and SUV39H1 as associated with FSHD. (2023/08/22) ♡
- A Systemically Administered Unconjugated Antisense Oligonucleotide Targeting DUX4 Improves Muscular Injury and Motor Function in FSHD Model Mice. (2023/08/22) ♡
- The FSHD muscle-blood biomarker: a circulating transcriptomic biomarker for clinical severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/08/16) ♡
- In skeletal muscle and neural crest cells, SMCHD1 regulates biological pathways relevant for Bosma syndrome and facioscapulohumeral dystrophy phenotype. (2023/08/11) ♡
- Frequency and type of cancers in myotonic dystrophy: A retrospective cross-sectional study. (2023/08/01) ♡
- Outcomes of scapulothoracic fusion in patients with facioscapulohumeral dystrophy: a comparison of allograft versus autograft bone grafting. (2023/08/01) ♡
- Post-Translational Modifications of the DUX4 Protein Impact Toxic Function in FSHD Cell Models. (2023/08/01) ♡
- Five-year follow-up study on quantitative muscle magnetic resonance imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy: The link to clinical outcome. (2023/08/01) ♡
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy is Associated With Altered Myoblast Proteome Dynamics. (2023/08/01) ♡
- The effects of facioscapulohumeral dystrophy and dynamic arm support on upper extremity muscle coordination in functional tasks. (2023/08/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Association of 4qA-Specific Distal D4Z4 Hypomethylation With Disease Severity and Progression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/07/18) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Finding the Determinants of Disease Severity in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/07/18) ♡
- History of international connections of myology in Europe. (2023/07/10) ♡
- Facing facial weakness: psychosocial outcomes of facial weakness and reduced facial function in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/07/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The bi-directional relationship between sleep and inflammation in muscular dystrophies: A narrative review. (2023/07/01) ♡
- Long-read Nanopore sequencing identified D4Z4 contractions in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2023/07/01) ♡
- The endosomal escape vehicle platform enhances delivery of oligonucleotides in preclinical models of neuromuscular disorders. (2023/06/29) ♡
- SMCHD1 and LRIF1 converge at the FSHD-associated D4Z4 repeat and LRIF1 promoter yet display different modes of action. (2023/06/28) ♡
- Compromised nonsense-mediated RNA decay results in truncated RNA-binding protein production upon DUX4 expression. (2023/06/27) ♡
- Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2023/06/26) ♡
- Molecular and Phenotypic Changes in FLExDUX4 Mice. (2023/06/25) ♡
- Report and Abstracts of the 19th Meeting of the Interuniversity Institute of Myology: Assisi, October 20-23, 2022. (2023/06/16) ♡
- WDR5 is required for DUX4 expression and its pathological effects in FSHD muscular dystrophy. (2023/06/09) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Treatment of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD): A Systematic Review. (2023/06/03) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Molecular therapies: present and future in neuromuscular diseases]. (2023/06/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Influence of DUX4 Expression in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Possible Treatments. (2023/05/30) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Atypical progression of motor symptoms in facio-scapulo-humeral dystrophy: clinical worsening or overlap? (2023/05/29) ♡
- Human DUX4 and porcine DUXC activate similar early embryonic programs in pig muscle cells: implications for preclinical models of FSHD. (2023/05/18) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Dropped Head Syndrome As a Presenting Sign of Different Diseases: Report of Three Cases. (2023/05/17) ♡
- An in silico FSHD muscle fiber for modeling DUX4 dynamics and predicting the impact of therapy. (2023/05/15) ♡
- Progress in muscle research through the international congress of neuromuscular diseases (ICNMD): a narrative review. (2023/05/05) ♡
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