← Alle ziektes
Spieren en bindweefsel
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD). Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (978)
- Role of the Chromosome Architectural Factor SMCHD1 in X-Chromosome Inactivation, Gene Regulation, and Disease in Humans. (2019/10/01) ♡
- Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients. (2019/10/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. 26th Annual Facioscapulohumeral Dystrophy International Research Congress Marseille, France, 19-20 June 2019. (2019/10/01) ♡
- Patient-Reported Symptoms in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (PRISM-FSHD). (2019/09/17) ♡
- A novel P300 inhibitor reverses DUX4-mediated global histone H3 hyperacetylation, target gene expression, and cell death. (2019/09/11) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Clinical trial readiness to solve barriers to drug development in FSHD (ReSolve): protocol of a large, international, multi-center prospective study. (2019/09/10) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The Good, The Bad, and The Unexpected: Roles of DUX4 in Health and Disease. (2019/09/09) ♡
- Deciphering the complexity of the 4q and 10q subtelomeres by molecular combing in healthy individuals and patients with facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Sleep-related breathing disorders in facioscapulohumeral dystrophy. (2019/09/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. RNAscope in situ hybridization-based method for detecting DUX4 RNA expression in vitro. (2019/09/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Genetics and Epigenetics of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/08/31) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. The best care for children with facioscapulohumeral dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effect of taping on scapular kinematics of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Correction to: Effect of taping on scapular kinematics of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Clinically Advanced p38 Inhibitors Suppress DUX4 Expression in Cellular and Animal Models of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/08/01) ♡
- Superficial Shoulder Muscle Synergy Analysis in Facioscapulohumeral Dystrophy During Humeral Elevation Tasks. (2019/08/01) ♡
- Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in childhood. (2019/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Preliminary Evidences of Safety and Efficacy of Flavonoids- and Omega 3-Based Compound for Muscular Dystrophies Treatment: A Randomized Double-Blind Placebo Controlled Pilot Clinical Trial. (2019/07/23) ♡
- Analysis of the 4q35 chromatin organization reveals distinct long-range interactions in patients affected with Facio-Scapulo-Humeral Dystrophy. (2019/07/17) ♡
- A ubiquitin-like domain is required for stabilizing the N-terminal ATPase module of human SMCHD1. (2019/07/10) ♡
- PAX7 target gene repression is a superior FSHD biomarker than DUX4 target gene activation, associating with pathological severity and identifying FSHD at the single-cell level. (2019/07/01) ♡
- Longitudinal study of upper extremity reachable workspace in fascioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/07/01) ♡
- The development of myasthenia gravis in a patient with facioscapulohumeral muscular dystrophy: case report and literature review. (2019/06/19) ♡
- Correction to: Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/06/03) ♡
- Phenotype may predict the clinical course of facioscapolohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
- 4q-D4Z4 chromatin architecture regulates the transcription of muscle atrophic genes in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/06/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Selective Fatty Replacement of Paraspinal Muscles in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/06/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. FSHD1 or FSHD2: That is the question: The answer: It's all just FSHD. (2019/05/07) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum. (2019/05/07) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Advances in imaging of brain abnormalities in neuromuscular disease. (2019/05/06) ♡
- Relationship between muscle inflammation and fat replacement assessed by MRI in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/05/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) molecular diagnosis: from traditional technology to the NGS era. (2019/05/01) ♡
- Subclinical myocardial injury in patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 and preserved ejection fraction - assessment by cardiovascular magnetic resonance. (2019/04/29) ♡
- Dynamic transcriptomic analysis reveals suppression of PGC1α/ERRα drives perturbed myogenesis in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/04/15) ♡
- SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite. (2019/04/08) ♡
- Single-cell RNA sequencing in facioscapulohumeral muscular dystrophy disease etiology and development. (2019/04/01) ♡
- Motor unit recruitment in myopathy: The myopathic EMG reconsidered. (2019/04/01) ♡
- Long-read single-molecule maps of the functional methylome. (2019/04/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Acupuncture Improves the Facial Muscular Function in a Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/04/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Reader response: A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2019/03/26) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Author response: A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2019/03/26) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genotype-phenotype correlations in FSHD. (2019/03/13) ♡
- [Skeletal muscle MRI of lower limbs in patients with facioscapulohumeral dystrophy]. (2019/03/05) ♡
- Clinical application of single-molecule optical mapping to a multigeneration FSHD1 pedigree. (2019/03/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy with early joint contractures and rigid spine. (2019/03/01) ♡
- Effects of weakness of orofacial muscles on swallowing and communication in FSHD. (2019/02/26) ♡
- Frequency of reported pain in adult males with muscular dystrophy. (2019/02/14) ♡
- MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD. (2019/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Unilateral abdominal protrusion as the main diagnostic sign of facioscapulohumeral dystrophy. (2019/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Management strategies in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/02/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.