← Alle ziektes
Spieren en bindweefsel
Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD). Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (978)
- Novel key roles for structural maintenance of chromosome flexible domain containing 1 (Smchd1) during preimplantation mouse development. (2018/07/01) ♡
- Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy: do the results deteriorate over time? (2018/07/01) ♡
- FSHD2- and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function. (2018/06/22) ♡
- MRI change metrics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Stir and T1. (2018/06/01) ♡
- Multivoxel proton magnetic resonance spectroscopy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Magnetic resonance imaging in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- Lifetime endogenous estrogen exposure and disease severity in female patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Muscular Dystrophies. (2018/06/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Targeting the Polyadenylation Signal of Pre-mRNA: A New Gene Silencing Approach for Facioscapulohumeral Dystrophy. (2018/05/03) ♡
- Functional domains of the FSHD-associated DUX4 protein. (2018/04/26) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A multinational study on motor function in early-onset FSHD. (2018/04/10) ♡
- Muscle Microdialysis to Investigate Inflammatory Biomarkers in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Telemedicine for Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy: A multidisciplinary approach to improve quality of life and reduce hospitalization rate? (2018/04/01) ♡
- Genotype and phenotype analysis of 43 Iranian facioscapulohumeral muscular dystrophy patients; Evidence for anticipation. (2018/04/01) ♡
- Cross-sectional serum metabolomic study of multiple forms of muscular dystrophy. (2018/04/01) ♡
- Charles E. Beevor's lasting contributions to neurology: More than just a sign. (2018/03/13) ♡
- NuRD and CAF-1-mediated silencing of the D4Z4 array is modulated by DUX4-induced MBD3L proteins. (2018/03/13) ♡
- An instrumented timed up and go in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Chronic pain has a strong impact on quality of life in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Perturbation of muscle metabolism in patients with muscular dystrophy in early or acute phase of disease: In vitro, high resolution NMR spectroscopy based analysis. (2018/03/01) ♡
- Specific muscle strength is reduced in facioscapulohumeral dystrophy: An MRI based musculoskeletal analysis. (2018/03/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. FAT1 Gene Alteration in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 1. (2018/03/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hypoglycemia in a Patient With Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/03/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model. (2018/02/15) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. A cre-inducible DUX4 transgenic mouse model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/07) ♡
- Clinical and genetic features of patients with facial-sparing facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Kinematic analysis of scapular movements in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/02/01) ♡
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy functional composite outcome measure. (2018/01/30) ♡
- Overexpression of the double homeodomain protein DUX4c interferes with myofibrillogenesis and induces clustering of myonuclei. (2018/01/12) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Genetic modifiers of Duchenne and facioscapulohumeral muscular dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Cardiac Involvement in Duchenne Muscular Dystrophy and Related Dystrophinopathies. (2018/01/01) ♡
- Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/01/01) ♡
- Up-regulation of Toll-like receptors 7 and 9 and its potential implications in the pathogenic mechanisms of LMNA-related myopathies. (2018/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. MRI-Guided Biopsy as a Tool for Diagnosis and Research of Muscle Disorders. (2018/01/01) ♡
- Antisense Oligonucleotide Targeting of 3'-UTR of mRNA for Expression Knockdown. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Human iPSC Models to Study Orphan Diseases: Muscular Dystrophies. (2018/01/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Muscle Inflammation and Fat Infiltration in Patients Affected by FSHD (2018-09-04) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Rasch-analysis of Clinical Severity in FSHD (2018-04-12) ♡
- Pre-clinical Safety and Off-Target Studies to Support Translation of AAV-Mediated RNAi Therapy for FSHD. (2017/12/24) ♡
- PAX7 target genes are globally repressed in facioscapulohumeral muscular dystrophy skeletal muscle. (2017/12/18) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Bone health in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A cross-sectional study. (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Axillary nerve block for a wrist fracture in a patient with facioscapulohumeral (Landouzy-Dejerine) disease. (2017/12/01) ♡
- Different profiles of upper limb function in four types of neuromuscular disorders. (2017/12/01) ♡
- Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Early onset facioscapulohumeral dystrophy - a systematic review using individual patient data. (2017/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Unusual Case of Facioscapulohumeral Dystrophy. (2017/12/01) ♡
- Adding quantitative muscle MRI to the FSHD clinical trial toolbox. (2017/11/14) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Ultrasound Imaging of Muscle Contraction of the Tibialis Anterior in Patients with Facioscapulohumeral Dystrophy. (2017/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Which nonautoimmune myopathies are most frequently misdiagnosed as myositis? (2017/11/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.