← Alle ziektes Spieren en bindweefsel

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (27)Meta-analyse (5)Behandelrichtlijn (1)Systematisch overzicht (11)Gerandomiseerd onderzoek (8)Fase 3-studie (2)Klinisch onderzoek (105)Overzichtsartikel (127)Vroege studie (fase 1 of 2) (12)Beschrijving van enkele patiënten (76)Laboratorium- of dieronderzoek (29)Commentaar of redactioneel (40) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (28)

Filteren

Publicaties en studies (978)

• The DUX4 homeodomains mediate inhibition of myogenesis and are functionally exchangeable with the Pax7 homeodomain. (2017/11/01) ♡
• Nanopore-based single molecule sequencing of the D4Z4 array responsible for facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/11/01) ♡
• The relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. (2017/11/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Increased FSHD region gene1 expression reduces in vitro cell migration, invasion, and angiogenesis, ex vivo supported by reduced expression in tumors. (2017/10/27) ♡
• Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy. (2017/10/01) ♡
• Meta-analyseiAlle studies over één vraag bij elkaar opgeteld en samen doorgerekend. Dit is de sterkste manier van onderzoeken die er bestaat: één losse studie kan toeval zijn, tientallen samen veel minder. Het etiket zegt iets over de opzet, niet over de uitkomst — die kan ook zijn dat iets níét werkt. p53-independent DUX4 pathology in cell and animal models of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/10/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Muscle pathology from stochastic low level DUX4 expression in an FSHD mouse model. (2017/09/15) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2017/09/12) ♡
• BET bromodomain inhibitors and agonists of the beta-2 adrenergic receptor identified in screens for compounds that inhibit DUX4 expression in FSHD muscle cells. (2017/09/04) ♡
• Fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy: a qualitative study of people's experiences. (2017/09/01) ♡
• Abnormal spontaneous activity in primary myopathic disorders. (2017/09/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Combined treatment with intravitreal bevacizumab and laser photocoagulation for exudative maculopathy in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/09/01) ♡
• A distal auxiliary element facilitates cleavage and polyadenylation of Dux4 mRNA in the pathogenic haplotype of FSHD. (2017/09/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Global muscular dystrophy research: A 25-year bibliometric perspective. (2017/09/01) ♡
• Long-term follow-up of MRI changes in thigh muscles of patients with Facioscapulohumeral dystrophy: A quantitative study. (2017/08/25) ♡
• Combined quantification of fatty infiltration, T (1)-relaxation times and T (2)*-relaxation times in normal-appearing skeletal muscle of controls and dystrophic patients. (2017/08/01) ♡
• 225th ENMC international workshop:: A global FSHD registry framework, 18-20 November 2016, Heemskerk, The Netherlands. (2017/08/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Surgical correction of hyperlordosis in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A case report. (2017/07/17) ♡
• Cognitive behavioural therapy for reducing fatigue in post-polio syndrome and in facioscapulohumeral dystrophy: A comparison. (2017/07/07) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Emerging roles of macrosatellite repeats in genome organization and disease development. (2017/07/03) ♡
• Expression patterns of FSHD-causing DUX4 and myogenic transcription factors PAX3 and PAX7 are spatially distinct in differentiating human stem cell cultures. (2017/06/21) ♡
• SMCHD1 regulates a limited set of gene clusters on autosomal chromosomes. (2017/06/06) ♡
• Respiratory function in facioscapulohumeral muscular dystrophy 1. (2017/06/01) ♡
• Conservation and innovation in the DUX4-family gene network. (2017/06/01) ♡
• Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. High-intensity interval training in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1: a randomized clinical trial. (2017/06/01) ♡
• Cardiac Abnormalities in Type 1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2017/06/01) ♡
• What's in the Literature? (2017/06/01) ♡
• Respiratory involvement in ambulant and non-ambulant patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/06/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current status and future prospect of FSHD region gene 1. (2017/06/01) ♡
• It's not just physical: a qualitative study regarding the illness experiences of people with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/05/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Abnormal lipid metabolism in skeletal muscle tissue of patients with muscular dystrophy: In vitro, high-resolution NMR spectroscopy based observation in early phase of the disease. (2017/05/01) ♡
• Long-term results of Letournel scapulothoracic fusion in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A retrospective study of eight cases. (2017/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Respiratory pattern in a FSHD pediatric population. (2017/05/01) ♡
• Pigmentation phenotype, photosensitivity and skin neoplasms in patients with myotonic dystrophy. (2017/05/01) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Respiratory pattern in a FSDH paediatric population. (2017/05/01) ♡
• Estrogens enhance myoblast differentiation in facioscapulohumeral muscular dystrophy by antagonizing DUX4 activity. (2017/04/03) ♡
• Elevated FGF 21 in myotonic dystrophy type 1 and mitochondrial diseases. (2017/04/01) ♡
• Short-TERM Neuromuscular Electrical Stimulation Training of the Tibialis Anterior Did Not Improve Strength and Motor Function in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients. (2017/04/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. The Epigenetic Regulator SMCHD1 in Development and Disease. (2017/04/01) ♡
• DUX4-induced dsRNA and MYC mRNA stabilization activate apoptotic pathways in human cell models of facioscapulohumeral dystrophy. (2017/03/08) ♡
• Antisense Oligonucleotides Used to Target the DUX4 mRNA as Therapeutic Approaches in FaciosScapuloHumeral Muscular Dystrophy (FSHD). (2017/03/03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Validity of the 6 minute walk test in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. MRI as outcome measure in facioscapulohumeral muscular dystrophy: 1-year follow-up of 45 patients. (2017/03/01) ♡
• Large family cohorts of lymphoblastoid cells provide a new cellular model for investigating facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2017/03/01) ♡
• Polycomb repressive complex 1 provides a molecular explanation for repeat copy number dependency in FSHD muscular dystrophy. (2017/02/15) ♡
• Upper limb function and activity in people with facioscapulohumeral muscular dystrophy: a web-based survey. (2017/02/01) ♡
• The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States. (2017/02/01) ♡
• SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome. (2017/02/01) ♡
• De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. (2017/02/01) ♡
• Reliability of home-based, motor function measure in hereditary neuromuscular diseases. (2017/02/01) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.