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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1657)

• Motor Unit Number Index (MUNIX) of hand muscles is a disease biomarker for adult spinal muscular atrophy. (2019/02/01) ♡
• Overexpression of SMN2 Gene in Motoneuron-Like Cells Differentiated from Adipose-Derived Mesenchymal Stem Cells by Ponasterone A. (2019/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial health and muscle plasticity after spinal cord injury. (2019/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reading the palm with MUNIX: A 'reversed split hand' in spinal muscular atrophy. (2019/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: A multicenter retrospective study. (2019/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Health outcomes in spinal muscular atrophy type 1 following AVXS-101 gene replacement therapy. (2019/02/01) ♡
• Analysis of FUS, PFN2, TDP-43, and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy. (2019/01/03) ♡
• Enhancing GABAergic Transmission Improves Locomotion in a Caenorhabditis elegans Model of Spinal Muscular Atrophy. (2019/01/02) ♡
• Clinical Features and Long-Term Surgical Outcomes of Patients with Cervical Spondylotic Amyotrophy. (2019/01/01) ♡
• Hirayama disease: analysis of cases in Russia. (2019/01/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. A phase 1 healthy male volunteer single escalating dose study of the pharmacokinetics and pharmacodynamics of risdiplam (RG7916, RO7034067), a SMN2 splicing modifier. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type II. (2019/01/01) ♡
• The reversible effect of neck flexion on the somatosensory evoked potentials in patients with Hirayama disease: a preliminary study. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. O'Sullivan-McLeod syndrome: Unmasking a rare atypical motor neuron disease. (2019/01/01) ♡
• Intrathecal administration of nusinersen in adolescent and adult SMA type 2 and 3 patients. (2019/01/01) ♡
• The spinal and cerebral profile of adult spinal-muscular atrophy: A multimodal imaging study. (2019/01/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. The oral splicing modifier RG7800 increases full length survival of motor neuron 2 mRNA and survival of motor neuron protein: Results from trials in healthy adults and patients with spinal muscular atrophy. (2019/01/01) ♡
• Low Appendicular Lean Mass Index and Associations with Metabolic and Demographic Parameters in Wheelchair Athletes with Spinal Cord Injury. (2019/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [L'épissage alternatif et le traitement de l'amyotrophie spinale]. (2019/01/01) ♡
• [L'amyotrophie spinale dans la région de Samara. Épidémiologie, classification, perspectives des soins de santé]. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet de l'exercice fonctionnel chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinobulbaire (2019-12-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Nourrissons atteints d'atrophie musculaire spinale de type I (2019-12-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Distribution du nombre de copies de SMN au Mali, en Afrique de l'Ouest (2019-12-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Développement d'une évaluation de l'exploration spatiale pour les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale (2019-11-25) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une échelle d'activités de la vie quotidienne centrée sur le patient pour les maladies du motoneurone (2019-10-16) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un essai thérapeutique pilote utilisant l'hydroxyurée chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale de type I (2019-10-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Un essai thérapeutique pilote utilisant l'hydroxyurée chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale de type II et type III (2019-10-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude de cohorte enregistrée sur la SMA (2019-09-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude pour évaluer la sécurité, la tolérabilité et l'efficacité à long terme de l'oléoxime chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale (SMA) (2019-08-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Enquête sur le niveau d'anxiété des parents et la qualité de vie liée à la santé dans différents types de handicaps physiques (2019-07-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie par vibration du corps entier chez les enfants atteints d'atrophie musculaire spinale (2019-07-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Histoire naturelle des types 2 et 3 de la SMA à Taïwan (2019-07-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Identification d'un biomarqueur associé à la cis-duplication du gène SMN1 (2019-07-24) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de cohorte de sarcopénie spinale (SarcoSpine) (2019-06-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Métabolisme des graisses et du glucose à l'état nourri et à jeun chez les patients ayant une faible masse musculaire squelettique (2019-05-31) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sécurité et immunogénicité d'un vaccin antipoliomyélitique inactivé Sabin. (2019-04-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai clinique d'un serious game pour les personnes atteintes de lésion/maladie de la moelle épinière (2019-02-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de faisabilité pour mesurer de manière fiable les changements dans les capacités fonctionnelles chez les patients neuromusculaires non ambulants sans visite sur site d'essai (2019-02-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L-Citrulline chez les patients atteints du syndrome post-polio (2019-01-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Fiabilité et validité de l'ACTIVE-mini pour quantifier le mouvement chez les nourrissons atteints d'atrophie musculaire spinale (2019-01-17) ♡
• Discovery of Small Molecule Splicing Modulators of Survival Motor Neuron-2 (SMN2) for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/27) ♡
• Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Simple Method for Quantifying the Relative Amount of Survival Motor Neuron Gene 1/2 Using Sanger DNA Sequencing. (2018/12/20) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [A newborn infant with hypotonia and tongue fasciculations: it is not always spinal muscular atrophy]. (2018/12/16) ♡
• The neurodegenerative diseases ALS and SMA are linked at the molecular level via the ASC-1 complex. (2018/12/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late onset of dropped head syndrome following mantle radiation therapy for Hodgkin lymphoma. (2018/12/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Amyotrophic Lateral Sclerosis and its Mimics/Variants: A Comprehensive Review. (2018/12/06) ♡
• Multi-Study Proteomic and Bioinformatic Identification of Molecular Overlap between Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A novel VRK1 mutation associated with recessive distal hereditary motor neuropathy. (2018/12/03) ♡
• A retrospective cohort study of children with spinal muscular atrophy type 2 receiving anesthesia for intrathecal administration of nusinersen. (2018/12/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial. (2018/12/01) ♡

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