Spinale Muskelatrophie (SMA)
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Publikationen und Studien (1657)
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. IGF-1 for spinal and bulbar muscular atrophy: hope and challenges. (2018/12/01) ♡
- Multiplex Droplet Digital PCR Method Applicable to Newborn Screening, Carrier Status, and Assessment of Spinal Muscular Atrophy. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. IGHMBP2 mutation associated with organ-specific autonomic dysfunction. (2018/12/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Charcot Marie Tooth disease type 2S with late onset diaphragmatic weakness: An atypical case. (2018/12/01) ♡
- Global, regional, and national burden of motor neuron diseases 1990-2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. (2018/12/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Onabotulinum Toxin A Injections Into the Salivary Glands for Spinal Muscle Atrophy Type I: A Prospective Case Series of 4 Patients. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Gene Therapy for Spinal Muscular Atrophy: An Emerging Treatment Option for a Devastating Disease. (2018/12/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era]. (2018/12/01) ♡
- Stasimon/Tmem41b localizes to mitochondria-associated ER membranes and is essential for mouse embryonic development. (2018/11/30) ♡
- Measurement of spinal cord atrophy using phase sensitive inversion recovery (PSIR) imaging in motor neuron disease. (2018/11/29) ♡
- Risdiplam distributes and increases SMN protein in both the central nervous system and peripheral organs. (2018/11/29) ♡
- Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. Evidence in focus: Nusinersen use in spinal muscular atrophy [RETIRED]: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. (2018/11/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Novel challenges in spinal muscular atrophy - How to screen and whom to treat? (2018/11/13) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Pathogene Gemeinsamkeiten zwischen spinaler Muskelatrophie und amyotropher Lateralsklerose: Konvergierende Wege zur therapeutischen Entwicklung. (2018/11/01) ♡
- Disease progression and outcome measures in spinobulbar muscular atrophy. (2018/11/01) ♡
- Identifying Opportunities to Provide Family-centered Care for Families With Children With Type 1 Spinal Muscular Atrophy. (2018/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Precision Medicine through Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping. (2018/11/01) ♡
- The Swedish motor neuron disease quality registry. (2018/11/01) ♡
- Randomisierte UntersuchungiTeilnehmer wurden durch Losen in Gruppen aufgeteilt und miteinander verglichen. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit gering, dass ein Unterschied von etwas anderem als der Behandlung herrührt. Prospective Study of Long-term Effect between Multifidus Muscle Bundle and Conventional Open Approach in One-level Posterior Lumbar Interbody Fusion. (2018/11/01) ♡
- [SMA in France, how many patients ?]. (2018/11/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Neuromuscular Ultrasound: Clinical Applications and Diagnostic Values. (2018/11/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. The black pearl of the ocean: Kennedy disease. (2018/11/01) ♡
- Cell cycle inhibitors protect motor neurons in an organoid model of Spinal Muscular Atrophy. (2018/10/27) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Lifting with straight legs and bent spine is not bad for your back. (2018/10/25) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Staged bilateral pallidotomy for dystonic camptocormia: case report. (2018/10/19) ♡
- Impaired myogenic development, differentiation and function in hESC-derived SMA myoblasts and myotubes. (2018/10/10) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Biomarkers of Spinal and Bulbar Muscle Atrophy (SBMA): A Comprehensive Review. (2018/10/10) ♡
- Feasibility and safety of intrathecal treatment with nusinersen in adult patients with spinal muscular atrophy. (2018/10/05) ♡
- The Italian neuromuscular registry: a coordinated platform where patient organizations and clinicians collaborate for data collection and multiple usage. (2018/10/04) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Nusinersen in patients older than 7 months with spinal muscular atrophy type 1: A cohort study. (2018/10/02) ♡
- Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells for Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Disease Modeling and Therapeutic Discovery. (2018/09/15) ♡
- A New Method for Measuring Bell-Shaped Chest Induced by Impaired Ribcage Muscles in Spinal Muscular Atrophy Children. (2018/09/13) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Nusinersen for SMA: expanded access programme. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. [Spinale Muskelatrophie - klinisches Spektrum und Therapie]. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Motor neurone disease-associated neck pain misdiagnosed as cervical spondylosis: A case report and literature review. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. The role of sleep diagnostics and non-invasive ventilation in children with spinal muscular atrophy. (2018/09/01) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Changing respiratory expectations with the new disease trajectory of nusinersen treated spinal muscular atrophy [SMA] type 1. (2018/09/01) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Spinal muscular atrophy: A modifiable disease emerges. (2018/09/01) ♡
- Prevalence of metabolic syndrome and non-alcoholic fatty liver disease in a cohort of italian patients with spinal-bulbar muscular atrophy. (2018/09/01) ♡
- Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Distal Spinal Muscular Atrophy: An Overlooked Etiology of Weaning Failure in Children with Respiratory Insufficiency. (2018/09/01) ♡
- Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. (2018/08/21) ♡
- ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Human Cardiac Gene Therapy. (2018/08/17) ♡
- Kommentar oder LeitartikeliEine Meinung oder Erläuterung eines Experten, keine neue Forschung. Spinal Muscular Atrophy with Preserved Deep Tendon Reflexes. (2018/08/01) ♡
- Detecting spinal pyramidal tract of amyotrophic lateral sclerosis patients with diffusion tensor tractography. (2018/08/01) ♡
- Motorneuronenbiologie und -krankheit: Eine aktuelle Perspektive auf infantile spinale Muskelatrophie. (2018/08/01) ♡
- Proteinbiosynthese, Proteolyse und Autophagie in der menschlichen Skelettmuskulaturatrophie nach Rückenmarksverletzung. (2018/07/01) ♡
- Funktionelle Aufgaben von Personen mit schwerer Muskelatrophie unter Verwendung eines sEMG-gesteuerten Roboterarmes. (2018/07/01) ♡
- Eine sEMG-basierte Schnittstelle zur Kontrolle von Hilfsgeräten für Menschen mit schwerer Muskelatrophie. (2018/07/01) ♡
- Pilotstudie zum bevölkerungsgestützten Neugeborenen-Screening für spinale Muskelatrophie im Bundesstaat New York. (2018/06/01) ♡
- Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Beziehungen zwischen Vitamin D und paraspinalen Muskeln: Analyse von menschlichen Daten und experimentellem Rattenmodell. (2018/06/01) ♡
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