← Alle ziektes
Hersenen en zenuwstelsel
Spinale spieratrofie (SMA)
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Spinale spieratrofie (SMA)? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Spinale spieratrofie (SMA). Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1656)
- BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Spinal muscular atrophy 5Q - Treatment with nusinersen. (2018/06/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Successful use of extracorporeal membrane oxygenation in a child with obstructive shock due to massive bilateral pulmonary embolism. (2018/05/01) ♡
- Subthalamic deep brain stimulation and trunk posture in Parkinson's disease. (2018/05/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Spinal motor neuron involvement in a patient with homozygous PRUNE mutation. (2018/05/01) ♡
- Interventions Targeting Glucocorticoid-Krüppel-like Factor 15-Branched-Chain Amino Acid Signaling Improve Disease Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy Mice. (2018/05/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Perioral and tongue fasciculations in Kennedy's disease. (2018/04/01) ♡
- An Evidence-Based, Community-Engaged Approach to Develop an Interactive Deliberation Tool for Pediatric Neuromuscular Trials. (2018/04/01) ♡
- Reproductive genetic carrier screening for cystic fibrosis, fragile X syndrome, and spinal muscular atrophy in Australia: outcomes of 12,000 tests. (2018/04/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Novel BICD2 mutation in a Japanese family with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2. (2018/04/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. ASAH1-Related Disorders. (2018/03/29) ♡
- Effects of pharmacologic sclerostin inhibition or testosterone administration on soleus muscle atrophy in rodents after spinal cord injury. (2018/03/26) ♡
- Electrochemical immunosensors for the detection of survival motor neuron (SMN) protein using different carbon nanomaterials-modified electrodes. (2018/03/15) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. New Frontiers in the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. (2018/03/14) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Imaging muscle as a potential biomarker of denervation in motor neuron disease. (2018/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Making sense of antisense oligonucleotides: A narrative review. (2018/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. To the end of the line: Axonal mRNA transport and local translation in health and neurodegenerative disease. (2018/03/01) ♡
- Evaluation of activities of daily living in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. (2018/03/01) ♡
- Transforaminal intrathecal delivery of nusinersen using cone-beam computed tomography for children with spinal muscular atrophy and extensive surgical instrumentation: early results of technical success and safety. (2018/03/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Completed FDA feasibility trial of surgically placed temporary diaphragm pacing electrodes: A promising option to prevent and treat respiratory failure. (2018/03/01) ♡
- Detection of early nocturnal hypoventilation in neuromuscular disorders. (2018/03/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. AAV gene delivery to the spinal cord: serotypes, methods, candidate diseases, and clinical trials. (2018/03/01) ♡
- A missense mutation in DYNC1H1 gene causing spinal muscular atrophy - Lower extremity, dominant. (2018/03/01) ♡
- Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. (2018/03/01) ♡
- The SMN1 common variant c.22 dupA in Chinese patients causes spinal muscular atrophy by nonsense-mediated mRNA decay in humans. (2018/02/20) ♡
- The developmental and genetic basis of 'clubfoot' in the peroneal muscular atrophy mutant mouse. (2018/02/08) ♡
- Recessive distal motor neuropathy with pyramidal signs in an Omani kindred: underlying novel mutation in the SIGMAR1 gene. (2018/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. miRNA in spinal muscular atrophy pathogenesis and therapy. (2018/02/01) ♡
- Restoration of SMN expression in mesenchymal stem cells derived from gene-targeted patient-specific iPSCs. (2018/02/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Genetic therapies for spinal muscular atrophy type 1. (2018/02/01) ♡
- More Clinical Mimics of Infant Botulism. (2018/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Pre-emptive awake airway management under dexmedetomidine sedation in a parturient with spinal muscular atrophy type-2. (2018/02/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Distal myopathy due to BICD2 mutations. (2018/02/01) ♡
- The Canadian Neuromuscular Disease Registry: Connecting patients to national and international research opportunities. (2018/02/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Neuromuscular diseases: Diagnosis and management. (2018/02/01) ♡
- BehandelrichtlijniEen officiële afspraak tussen artsen over hoe deze ziekte behandeld hoort te worden. Dit is geen losse studie maar de conclusie van een heel vakgebied. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. (2018/02/01) ♡
- Self-oligomerization regulates stability of survival motor neuron protein isoforms by sequestering an SCF(Slmb) degron. (2018/01/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Endocrinal description of two Chinese Kennedy's disease pedigrees. (2018/01/01) ♡
- Parents' advice to healthcare professionals working with children who have spinal muscular atrophy. (2018/01/01) ♡
- Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Motor neuron disease: Positive trial results published for ground-breaking SMA therapies. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Camptocormia: New Signs in an Old Syndrome. (2018/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy linked to mutations in ASAH1. (2018/01/01) ♡
- Newborn genetic screening for spinal muscular atrophy in the UK: The views of the general population. (2018/01/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Severe camptocormia due to myositis of paraspinal muscles as an early manifestation of Parkinson's disease. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Antisense oligonucleotides: the next frontier for treatment of neurological disorders. (2018/01/01) ♡
- Single-center experience with intrathecal administration of Nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1. (2018/01/01) ♡
- Clinical phenotypes and trajectories of disease progression in type 1 spinal muscular atrophy. (2018/01/01) ♡
- [S2 Alar-Iliac Screws in Fixation and Correction of Combined Neuromuscular Spinal and Pelvic Deformities]. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Using Systems Biology and Mathematical Modeling Approaches in the Discovery of Therapeutic Targets for Spinal Muscular Atrophy. (2018/01/01) ♡
- Possible Role of the Polyglutamine Elongation in Evolution of Amyloid-Related Evolvability. (2018/01/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Overview of FES-Assisted Cycling Approaches and Their Benefits on Functional Rehabilitation and Muscle Atrophy. (2018/01/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.