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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spinal muscular dystrophy - a revisit of the diagnosis and treatment modalities. (2019/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lamin A/C dysregulation contributes to cardiac pathology in a mouse model of severe spinal muscular atrophy. (2019/11/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Low fat diets increase survival of a mouse model of spinal muscular atrophy. (2019/11/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. (2019/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Distal-type Cervical Spondylolisthesis Muscular Atrophy in a Patient with Dupuytren Contracture: A Case Report]. (2019/11/01) ♡
• Patient-Reported Prevalence of Non-motor Symptoms Is Low in Adult Patients Suffering From 5q Spinal Muscular Atrophy. (2019/11/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Antisense oligonucleotides in SMA: lessons learned and literature data]. (2019/11/01) ♡
• [French adaptation of motor function scales for patients with spinal muscular atrophy]. (2019/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [The Role of Mutant RNA in the Pathogenesis of Huntington's Disease and Other Polyglutamine Diseases]. (2019/11/01) ♡
• Muscle overexpression of Klf15 via an AAV8-Spc5-12 construct does not provide benefits in spinal muscular atrophy mice. (2019/11/01) ♡
• Estimation Of The Quality Of Life Benefits Associated With Treatment For Spinal Muscular Atrophy. (2019/10/25) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Congenital exercise ability ameliorates muscle atrophy but not spinal cord recovery in spinal cord injury mouse model. (2019/10/21) ♡
• LINGO-1 shRNA Loaded by Pluronic F-127 Promotes Functional Recovery After Ventral Root Avulsion. (2019/10/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Low-Intensity Running and High-Intensity Swimming Exercises Differentially Improve Energy Metabolism in Mice With Mild Spinal Muscular Atrophy. (2019/10/01) ♡
• A multidisciplinary approach to dosing nusinersen for spinal muscular atrophy. (2019/10/01) ♡
• Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review. (2019/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
• Digital necrosis in an infant with severe spinal muscular atrophy. (2019/09/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Benefits of curcumin in brain disorders. (2019/09/01) ♡
• Emergency room visits and admission rates of children with neuromuscular disorders: A 10-year experience in a medical center in Taiwan. (2019/08/01) ♡
• Abnormal fatty acid metabolism is a core component of spinal muscular atrophy. (2019/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. (2019/07/29) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
• Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA. (2019/07/16) ♡
• Evolution of bone mineral density, bone metabolism and fragility fractures in Spinal Muscular Atrophy (SMA) types 2 and 3. (2019/07/01) ♡
• Measurement of camptocormia trunk flexion using a dual-sensor measurement setup. (2019/07/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Calpain Inhibition Increases SMN Protein in Spinal Cord Motoneurons and Ameliorates the Spinal Muscular Atrophy Phenotype in Mice. (2019/06/01) ♡
• High Healthcare Resource Use in Hospitalized Patients with a Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA1): Retrospective Analysis of the Kids' Inpatient Database (KID). (2019/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Variant ataxia-telangiectasia with prominent camptocormia. (2019/05/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol. (2019/05/01) ♡
• New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome. (2019/04/01) ♡
• Trehalose induces autophagy via lysosomal-mediated TFEB activation in models of motoneuron degeneration. (2019/04/01) ♡
• Phenotypic and molecular features underlying neurodegeneration of motor neurons derived from spinal and bulbar muscular atrophy patients. (2019/04/01) ♡
• Developing a systematic search strategy related to people with disability: A brief report testing the utility of proposed disability search terms in a search about opioid use. (2019/04/01) ♡
• BICD2 mutational analysis in hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy. (2019/04/01) ♡
• Bojungikgi-tang Improves Muscle and Spinal Cord Function in an Amyotrophic Lateral Sclerosis Model. (2019/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of Kennedy's disease misdiagnosed as polymyositis. (2019/03/01) ♡
• Insights into the genetic epidemiology of spinal and bulbar muscular atrophy: prevalence estimation and multiple founder haplotypes in the Veneto Italian region. (2019/03/01) ♡
• Abnormal Golgi morphology and decreased COPI function in cells with low levels of SMN. (2019/03/01) ♡
• Paraspinal muscle atrophy after posterior lumbar surgery with and without pedicle screw fixation with the classic technique. (2019/03/01) ♡
• Pre-Nusinersen Hospitalization Costs of Children With Spinal Muscular Atrophy. (2019/03/01) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: Huge Steps. (2019/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. [Effect of electroacupuncture on muscular atrophy and Slit/Robo signaling in sciatic nerve and lumbar spinal cord tissues in rats with sciatic nerve injury]. (2019/02/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial dysfunction induces muscle atrophy during prolonged inactivity: A review of the causes and effects. (2019/02/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cell-Penetrating Peptide Conjugates of Steric Blocking Oligonucleotides as Therapeutics for Neuromuscular Diseases from a Historical Perspective to Current Prospects of Treatment. (2019/02/01) ♡
• Factors Affecting the Surgical Outcomes of Hirayama Disease: A Retrospective Analysis of Preoperative Magnetic Resonance Imaging Features of the Cervical Spine. (2019/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Severe Case of Hirayama Disease Successfully Treated by Posterior Cervical Fixation without Decompression and Fusion. (2019/02/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Zebrafish acid ceramidase: Expression in Pichia pastoris GS115and biochemical characterization. (2019/02/01) ♡
• Intrathecal nusinersen treatment for SMA in a dedicated neuromuscular clinic: an example of multidisciplinary and integrated care. (2019/02/01) ♡

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