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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1657)

• L'algorithme GENDULF : extraction de la transcriptomique pour découvrir les gènes modificateurs des maladies monogéniques. (2020/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. 25 years of the SMN genes: the Copernican revolution of spinal muscular atrophy. (2020/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transient hyperreflexia: An early diagnostic clue in later-onset spinal muscular atrophy. (2020/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical Outcome of Adult Spinal Muscular Atrophy Patients Treated with Nusinersen: A Case Series Review. (2020/12/01) ♡
• Age-related degeneration of lumbar muscle morphology in healthy younger versus older men. (2020/12/01) ♡
• SQSTM1(L341V) variant that is linked to sporadic ALS exhibits impaired association with MAP1LC3 in cultured cells. (2020/11/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Of rAAV and Men: From Genetic Neuromuscular Disorder Efficacy and Toxicity Preclinical Studies to Clinical Trials and Back. (2020/11/28) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Short-duration splice promoting compound enables a tunable mouse model of spinal muscular atrophy. (2020/11/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The First Orally Deliverable Small Molecule for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy. (2020/11/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New Therapeutics Options for Pediatric Neuromuscular Disorders. (2020/11/23) ♡
• Practical guidelines to manage discordant situations of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy. (2020/11/18) ♡
• Increased C-X-C Motif Chemokine Ligand 12 Levels in Cerebrospinal Fluid as a Candidate Biomarker in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. (2020/11/17) ♡
• Development and validation of a 4-color multiplexing spinal muscular atrophy (SMA) genotyping assay on a novel integrated digital PCR instrument. (2020/11/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Drug Screening and Drug Repositioning as Promising Therapeutic Approaches for Spinal Muscular Atrophy Treatment. (2020/11/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Generalized Hypotonia Revealing Spinal Muscular Atrophy Type 2: The First Case Reported From the Dominican Republic and a Review of the Literature. (2020/11/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Spinal Muscular Atrophy and Communicating Hydrocephalus: A Novel or a Well-Established Rare Association? (2020/11/11) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Exercise Intervention Leads to Functional Improvement in a Patient with Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2020/11/11) ♡
• Economic burden of spinal muscular atrophy: an analysis of claims data. (2020/11/08) ♡
• 3D Facial morphology in children affected by spinal muscular atrophy type 2 (SMAII). (2020/11/03) ♡
• Peri-operative management of children with spinal muscular atrophy. (2020/11/01) ♡
• Clinical Experience of Nusinersen in a Broad Spectrum of Spinal Muscular Atrophy: A Retrospective Study. (2020/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Clinical Course in a Patient With Spinal Muscular Atrophy Type 0 Treated With Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec. (2020/10/01) ♡
• Erratum: A consensus statement on spinal muscular atrophy management in Saudi Arabia in the context of COVID-19. (2020/10/01) ♡
• Regulating patient access to therapeutics in Denmark: a rhetorical analysis of welfare imaginaries in public controversy. (2020/09/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Gene specific therapies - the next therapeutic milestone in neurology. (2020/09/08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy. (2020/09/01) ♡
• Widespread tissue hypoxia dysregulates cell and metabolic pathways in SMA. (2020/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Accessory spinal nerve damage during a cervical lymph node biopsy: case report. (2020/08/31) ♡
• Posterior Spinal Correction and Fusion Surgery in Patients with Spinal Muscular Atrophy-Associated Scoliosis for Whom Treatment with Nusinersen Was Planned. (2020/08/31) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Renal pathology in a mouse model of severe Spinal Muscular Atrophy is associated with downregulation of Glial Cell-Line Derived Neurotrophic Factor (GDNF). (2020/08/11) ♡
• [Analysis of genetic variant in a child with concomitant spinal muscular atrophy and Citrin protein deficiency]. (2020/08/10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Qualité de vie chez les enfants et adolescents atteints d'amyotrophie spinale. (2020/08/01) ♡
• The Effect of Lumbosacral Transitional Vertebrae (LSTV) on Paraspinal Muscle Volume in Patients with Low Back Pain. (2020/07/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Hypoglycémie chez les patients atteints d'amyotrophie spinale de type 1 : un problème sous-diagnostiqué ? (2020/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Fatherhood achieved in a case of nonobstructive azoospermia with Kennedy's disease via microdissection testicular sperm extraction and ICSI: A case report and literature review]. (2020/07/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effects of nusinersen after one year of treatment in 123 children with SMA type 1 or 2: a French real-life observational study. (2020/06/12) ♡
• Drugs, genes and screens: The ethics of preventing and treating spinal muscular atrophy. (2020/06/01) ♡
• The value of preoperative labs in identifying "at-risk" patients for developing surgical site infections after pediatric neuromuscular spine deformity surgery. (2020/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Stress induced ketoacidosis in spinal muscular atrophy. Report of one case]. (2020/06/01) ♡
• Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots. (2020/05/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hirayama disease causing hand tremor on neck flexion. (2020/05/01) ♡
• Intravenous bisphosphonate therapy in children with spinal muscular atrophy. (2020/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The effects of statins on microglial cells to protect against neurodegenerative disorders: A mechanistic review. (2020/05/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Predictive energy equations for spinal muscular atrophy type I children. (2020/05/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Severe ketoacidosis induced by short-term starvation in a patient with spinal muscular atrophy]. (2020/04/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Autopsy of a child with Spinal muscular atrophy Type I (Werdnig-Hoffmann disease). (2020/04/23) ♡
• The French national protocol for Kennedy's disease (SBMA): consensus diagnostic and management recommendations. (2020/04/10) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pontocerebellar hypoplasia with rhombencephalosynapsis and microlissencephaly expands the spectrum of PCH type 1B. (2020/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MRI patterns of muscle involvement in type 2 and 3 spinal muscular atrophy patients. (2020/04/01) ♡
• Polysomnography findings in pediatric spinal muscular atrophy types 1-3. (2020/04/01) ♡

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