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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1659)

• Identification of SRSF10 as a regulator of SMN2 ISS-N1. (2021/03/01) ♡
• A rapid molecular diagnostic method for spinal muscular atrophy. (2021/03/01) ♡
• Correlation of Pulmonary Function to Novel Radiographic Parameters of Collapsing Parasol Deformity in Spinal Muscular Atrophy. (2021/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Spinal motor neuron loss occurs through a p53-and-p21-independent mechanism in the Smn(2B/-) mouse model of spinal muscular atrophy. (2021/03/01) ♡
• Nusinersen treatment of older children and adults with spinal muscular atrophy. (2021/03/01) ♡
• Correlates of Fatigability in Patients With Spinal Muscular Atrophy. (2021/02/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current Clinical Applications of In Vivo Gene Therapy with AAVs. (2021/02/03) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Is it time to re-think juvenile-onset Rheumatic and Musculoskeletal Diseases? - First steps towards individualised treatments to meet agreed targets. (2021/02/01) ♡
• The cutaneous silent period in motor neuron disease. (2021/02/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural history of Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: 2-year NatHis-SMA study. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Modélisation par iPSC dérivées de patients de troubles rares du développement neurologique : physiopathologie moléculaire et thérapies prospectives. (2021/02/01) ♡
• Feeding difficulties in children and adolescents with spinal muscular atrophy type 2. (2021/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Definitions and MR imaging of duropathies]. (2021/01/29) ♡
• Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3. (2021/01/21) ♡
• Clinical Phenotyping and Biomarkers in Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2021/01/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Relationship between Body Composition, Fatty Acid Metabolism and Diet in Spinal Muscular Atrophy. (2021/01/20) ♡
• Chronic Pharmacological Increase of Neuronal Activity Improves Sensory-Motor Dysfunction in Spinal Muscular Atrophy Mice. (2021/01/13) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Communication skills among children with spinal muscular atrophy type 1: A parent survey. (2021/01/02) ♡
• Characterization of Reference Materials for Spinal Muscular Atrophy Genetic Testing: A Genetic Testing Reference Materials Coordination Program Collaborative Project. (2021/01/01) ♡
• Functional Abnormalities of Cerebellum and Motor Cortex in Spinal Muscular Atrophy Mice. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A 5-year-old boy with acute neurological disorder from anteflexion-induced cervical cord compression after tracheal surgery: Radiological findings similar to Hirayama disease. (2021/01/01) ♡
• Risdiplam treatment has not led to retinal toxicity in patients with spinal muscular atrophy. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting Nrf2 for the treatment of Duchenne Muscular Dystrophy. (2021/01/01) ♡
• Altered supraspinal motor networks in survivors of poliomyelitis: A cortico-muscular coherence study. (2021/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Novel PLEKHG5 mutations in a patient with childhood-onset lower motor neuron disease. (2021/01/01) ♡
• The Influence of "Loss of Attachment" on the Outcome of Anterior Cervical Fusion Procedures in Patients With Hirayama Disease. (2021/01/01) ♡
• Children and young adults with spinal muscular atrophy treated with nusinersen. (2021/01/01) ♡
• A Decision for Life - Treatment decisions in newly diagnosed families with spinal muscular atrophy (SMA). (2021/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Response to letter: A decision for life - Treatment decisions in newly diagnosed families with spinal muscular atrophy. (2021/01/01) ♡
• SMN Depleted Mice Offer a Robust and Rapid Onset Model of Nonalcoholic Fatty Liver Disease. (2021/01/01) ♡
• Nusinersen treatment of Spinal Muscular Atrophy Type 1 - results of expanded access programme in Poland. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mediterranean Diet, Brain and Muscle: Olive Polyphenols and Resveratrol Protection in Neurodegenerative and Neuromuscular Disorders. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'Effet du Polymorphisme du Récepteur des Androgènes sur le Cancer de l'Endomètre (2021-12-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'Efficacité des Interventions Axées sur la Participation sur les Fonctions Corporelles des Jeunes Atteints de Handicaps Physiques (2021-12-14) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Attitudes du Public Envers la Sensibilisation à l'ASM et à la DMD, le Dépistage Néonatal et le Dépistage des Porteurs et les Pratiques de Physiothérapie (2021-11-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Adultes Atteints d'ASM Traités par la Nusinersen (2021-09-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registre Européen des Patients Atteints d'Amyotrophie Spinale d'Apparition Infantile (2021-09-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cabazitaxel chez les Patients Atteints de mCRPC Positifs pour les Cellules Tumorales Circulantes (CTC) Porteuses d'AR-V7 (2021-08-20) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Téléréadaptation dans la Faiblesse Musculaire Proximale (2021-07-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Modifications des Tests de Fonction Pulmonaire et Tendances de la Force des Muscles Respiratoires chez les Patients Atteints d'Amyotrophie Spinale Recevant des Traitements à la Nusinersen (2021-06-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Association Entre l'Atrophie Musculaire Lombaire, l'Alignement Pelvien Sagittal et le Degré de Sténose chez les Patients Atteints de Sténose Spinale Lombaire Dégénérative (2021-06-18) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Essai Contrôlé pour Évaluer la Phosphate d'Amifampridine chez les Patients Atteints d'Amyotrophie Spinale de Type 3 (2021-06-01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude Comparant les Formulations en Capsule et Liquide d'Enzalutamide Après une Administration en Dose Unique à Jeun chez les Patients Atteints de Cancer de la Prostate (2021-05-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude Pilote d'une Physiothérapie Innovante chez les Patients Atteints d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASM) (2021-05-03) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Caractérisation du Profil Clinique et Épidémiologique des Patients Atteints d'ASM5q Types II et III : Étude Observationnelle (2021-04-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage Prénatal des Porteurs d'Amyotrophie Spinale chez les Femmes Enceintes Thaïlandaises (2021-04-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude Ouverte de Sécurité, de Tolérance et de Détermination de l'Intervalle de Doses de Multiples Doses de Nusinersen (ISIS 396443) chez les Participants Atteints d'Amyotrophie Spinale (2021-04-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de l'Exosquelette ATLAS 2030 comme Thérapie Physique Assistée par Robot chez les Enfants Atteints de Maladies Neuromusculaires (2021-04-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Programme d'Accès Élargi (EAP) pour la Nusinersen chez les Participants Atteints d'Amyotrophie Spinale d'Apparition Infantile (Compatible avec le Type 1) (ASM) (2021-04-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mouvements Hyperkcinétiques chez les Patients Atteints de Maladies des Neurones Moteurs et leur Réponse au Traitement par la Nusinersen (2021-04-01) ♡

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