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Amyotrophie spinale (SMA)

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Publications et études (1660)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation des données de résultats réels chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale traités par la nusinersen en Suisse. (2022/05/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Revue systématique de la littérature pour évaluer le coût et l'utilisation des ressources associés à la prise en charge de l'amyotrophie spinale. (2022/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Dystonie focale idiopathique d'apparition tardive du tronc : Une cause traitable du syndrome du dos courbé. (2022/04/01) ♡
• Préférences de traitement des patients et des soignants dans l'amyotrophie spinale de type 2 et de type 3 non ambulatoire : Une enquête par expérience de choix discret dans cinq pays européens. (2022/04/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Revue systématique de la littérature pour identifier les valeurs d'utilité chez les patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) et leurs soignants. (2022/04/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Innovations spectaculaires dans le traitement de l'atrophie musculaire spinale, mais de nombreuses inconnues subsistent. (2022/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Atrophie musculaire spinale prédominant aux membres inférieurs (SMA-LED) sans signes autres que des symptômes moteurs purs à l'intersection de multiples syndromes de chevauchement. (2022/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic architecture of motor neuron diseases. (2022/03/15) ♡
• Morpholino conjugué à un peptide pénétrant dans les cellules sauve la SMA dans un modèle préclinique symptomatique. (2022/03/02) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un nourrisson présentant une insuffisance respiratoire congénitale et une paralysie diaphragmatique : Un phénotype BICD2 nouveau ? (2022/03/01) ♡
• Considérations anesthésiques dans l'instrumentation postérieure de la scoliose due à l'amyotrophie spinale : Série de cas de 56 patients opérés. (2022/03/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. L'efficacité d'épissage des introns mineurs dans un modèle murin de SMA dépend principalement de leur séquence de point de branchement et peut impliquer la contribution de composants du spliceosome majeur. (2022/03/01) ♡
• Mortalité toutes causes confondues comparative chez une large population de patients atteints d'amyotrophie spinale par rapport à des témoins appariés. (2022/03/01) ♡
• Curcumin and neurological diseases. (2022/03/01) ♡
• Perspectives éthiques sur les options de traitement chez les patients atteints d'atrophie musculaire spinale. (2022/03/01) ♡
• Identification de schémas spécifiques de méthylation génique lors de la différenciation des motoneurones à partir de cellules iPS dérivées de patients atteints d'amyotrophie spinale. (2022/02/15) ♡
• Cartographie structurelle des épitopes antigéniques du virus associé aux adénovirus 9 : Développement de variants d'échappement aux anticorps. (2022/02/09) ♡
• Access to Innovative Neurological Drugs in Europe: Alignment of Health Technology Assessments Among Three European Countries. (2022/02/04) ♡
• La neurotoxine tétanique intramusculaire inverse l'atrophie musculaire : Un essai contrôlé randomisé chez les chiens atteints de lésion médullaire. (2022/02/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. La valeur prédictive de la morphométrie des muscles paravertébraux préopératoires sur les complications après une chirurgie lombaire : Une revue systématique. (2022/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Peripherally delivered Adeno-associated viral vectors for spinal cord injury repair. (2022/02/01) ♡
• Les « îlots » musculaires : Une signature IRM distinguant les causes neurogènes des causes myopathiques de la faiblesse distale d'apparition précoce. (2022/02/01) ♡
• Évolution naturelle de la performance du test de marche/course sur 10 mètres dans l'atrophie musculaire spinale : une analyse longitudinale. (2022/02/01) ♡
• Dépistage néonatal de l'atrophie musculaire spinale : L'expérience de la première année du Wisconsin. (2022/02/01) ♡
• Évaluation de la qualité de vie liée à la santé chez l'adulte atteint d'amyotrophie spinale traité par nusinersen : Une étude pilote. (2022/01/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluation de la valeur du nusinersen pour l'amyotrophie spinale : Une analyse comparative de la soumission et de l'examen du remboursement dans les pays européens. (2022/01/21) ♡
• Une mutation hétérozygote composée dans la calpaïne 1 identifie une nouvelle cause génétique d'amyotrophie spinale de type 4 (SMA4). (2022/01/19) ♡
• Évaluation centrée sur le patient du changement significatif à l'échelle d'évaluation motrice 32 items dans l'amyotrophie spinale en utilisant des données qualitatives et quantitatives. (2022/01/17) ♡
• Développement de l'échelle d'indépendance SMA - module du membre supérieur (SMAIS-ULM) : Une nouvelle échelle pour les individus atteints de SMA de type 2 et de type 3 non ambulatoire. (2022/01/15) ♡
• Perceptions des parents dans le choix du traitement pour les nourrissons atteints d'amyotrophie spinale diagnostiqués par dépistage néonatal. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Thérapie génique par remplacement avec onasemnogène abeparvovec chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale âgés de 24 mois ou moins et pesant jusqu'à 15 kg : Une étude de cohorte observationnelle. (2022/01/01) ♡
• Changements de l'excitabilité axonale chez les enfants atteints d'amyotrophie spinale traités par nusinersen. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. CMT2D d'apparition infantile/dSMA-V dans une famille chinoise avec mosaïcisme germinale parental pour une nouvelle mutation du gène GARS1. (2022/01/01) ♡
• La surexpression de KLF15 dans les myocytes ne parvient pas à améliorer la pathologie liée à la SLA ni à prolonger la durée de vie des souris SOD1G93A. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Maladie de Kennedy chez deux sœurs présentant des expansions CAG bialléliques du gène du récepteur des androgènes. (2022/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Effet postural de la stimulation galvanique vestibulaire chez les patients atteints de la maladie de Parkinson et de camptocormie : Série de cas]. (2022/01/01) ♡
• Patient reported quality of life in limb girdle muscular dystrophy. (2022/01/01) ♡
• Module des membres supérieurs révisé dans l'atrophie musculaire spinale de type II et III : Changements sur 24 mois. (2022/01/01) ♡
• Clinical advances of RNA therapeutics for treatment of neurological and neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A tale of two diseases: spinal muscular atrophy and Pompe disease. (2022/01/01) ♡
• Troubles respiratoires du sommeil chez les patients pédiatriques atteints d'atrophie musculaire spinale 2. (2022/01/01) ♡
• Les effets du traitement par le nusinersen sur l'état respiratoire des enfants atteints d'atrophie musculaire spinale. (2022/01/01) ♡
• La stimulation par champs électromagnétiques facilite l'excitabilité des motoneurones, la myogenèse et la contractilité musculaire chez les rats atteints de transsection médullaire. (2022/01/01) ♡
• Dépôt cérébral d'Aβ chez un macaque rhésus transgénique pour la protéine précurseur d'Aβ. (2022/01/01) ♡
• Neuromuscular junction disorders: Experimental models and pathophysiological mechanisms. (2022/01/01) ♡
• La douleur dans l'amyotrophie spinale : Une étude par questionnaire. (2022/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Sarcopénie et résultats de la neuroplastie dans la sténose lombaire du canal rachidien (2022-12-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Troubles de la communication neuromusculaire dans la maladie des motoneurones : un biomarqueur pour le diagnostic précoce et personnalisé (2022-12-23) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Porteuses de mutations BRCA1 du cancer du sein : étude pilote (2022-12-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. 50% du poids corporel inverse la stature, l'expansion du disque lombaire et la conformité vertébrale par flottaison en hyperbouée. (2022-12-06) ♡

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