← Toutes les maladies
Maladies rares et héréditaires
Mucopolysaccharidose
Veux-tu recevoir une notification si une nouvelle recherche sur la Mucopolysaccharidose est publiée ? C'est possible avec un compte. Créer un compte gratuit ou se connecter.
Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides
Lire en langage simple ce que chaque étude examine ? Avec Premium, une phrase au-dessus de chaque publication explique ce qui a été étudié — et vous recevez une notification dès qu'une nouvelle recherche sur la Mucopolysaccharidose est disponible. Découvre le coût de Premium.
Publications et études (1371)
- Human iPSC-derived neural stem cells engraft and improve pathophysiology of MPS I mice. (2024/11/05) ♡
- Extracellular vesicles from microglial cells activated by abnormal heparan sulfate oligosaccharides from Sanfilippo patients impair neuronal dendritic arborization. (2024/11/04) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Intrathecal or intravenous AAV9-IDUA/RGX-111 at minimal effective dose prevents cardiac, skeletal and neurologic manifestations of murine MPS I. (2024/11/04) ♡
- Prevalence and natural history of gibbus deformity in patients with Hurler syndrome. (2024/11/01) ♡
- Synthesis of a deuterated disaccharide internal standard for LC-MS/MS quantitation of heparan sulfate in biological samples. (2024/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Thésaurismose chez l'adulte et l'enfant : maladies de surcharge lysosomale, lipidique et glycogénique]. (2024/11/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Lentiviral Vector-Mediated Ex Vivo Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model. (2024/11/01) ♡
- Alterations in Hurler-Scheie Syndrome Revealed by Mass Spectrometry-Based Proteomics and Phosphoproteomics Analysis. (2024/11/01) ♡
- Analysis of Free Oligosaccharides in Urine by High-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry. (2024/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Otorhinolaryngological Problems in Mucopolysaccharidoses: A Review of Common Symptoms in a Rare Disease. (2024/10/29) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Bone marrow transplantation increases sulfatase activity in somatic tissues in a multiple sulfatase deficiency mouse model. (2024/10/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Review of clinical trials and guidelines for children and youth with mucopolysaccharidosis: outcome selection and measurement. (2024/10/23) ♡
- Early structural valve deterioration following transcatheter aortic valve implantation in a patient with Scheie syndrome: a case report. (2024/10/21) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A rare case report of echocardiographic manifestations of cardiac involvement in mucopolysaccharidosis type I after hematopoietic stem cell transplantation. (2024/10/19) ♡
- Risk and clinical characteristics of spinal cord compression across different mucopolysaccharidosis types: A retrospective cohort study. (2024/10/18) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Posterior segment findings in Hunter Syndrome: Case report and review. (2024/10/11) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Systematic Literature Review on the Global Status of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis II. (2024/10/10) ♡
- Mucopolysaccharidosis type I: founder effect of the p.P533R mutation in North Africa. (2024/10/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The diagnosis and management of mucopolysaccharidosis type II. (2024/10/08) ♡
- Production of active human iduronate-2-sulfatase (IDS) enzyme in Nicotiana benthamiana. (2024/10/04) ♡
- Different diseases, different needs: Patient preferences for gene therapy in lysosomal storage disorders, a probabilistic threshold technique survey. (2024/10/03) ♡
- The importance of geographic and sociodemographic aspects in the characterization of mucopolysaccharidoses: a case series from Ceará state (Northeast Brazil). (2024/10/01) ♡
- Classification of Infiltrative Heart Diseases MORAL-STAGE System. (2024/10/01) ♡
- Calculation of continuous reference intervals for biological parameters exhibiting strong age-dependent level changes: Its application to glycosaminoglycans and sialic acid in urine. (2024/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. "Mucopolysaccharidosis syndrome in a 9-Year-old boy: oral-dental management and diagnostic considerations": a case report. (2024/09/27) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intracranial tumor in a patient with mucopolysaccharidosis type 1 (Scheie syndrome): An extremely rare combination. (2024/09/27) ♡
- Oral Problems in Brazilian Individuals with Rare Genetic Diseases That Affect Skeletal Development. (2024/09/18) ♡
- Ready-to-use iPSC-derived microglia progenitors for the treatment of CNS disease in mouse models of neuropathic mucopolysaccharidoses. (2024/09/16) ♡
- Health service utilization, economic burden and quality of life of patients with mucopolysaccharidosis in China. (2024/09/06) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Behaviours and psychological symptoms of childhood dementia: two cases of psychosocial interventions. (2024/09/06) ♡
- Body Height of MPS I and II Patients after Hematopoietic Stem Cell Transplantation: The Impact of Dermatan Sulphate. (2024/09/04) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Is This a Type of Mucopolysaccharidosis or a Separate Kind of Metabolic Disease? (2024/09/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful use of an eye gaze AAC communication board by a young adult with advanced Sanfilippo Syndrome (MPS IIIA): Case report. (2024/09/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting Neurological Aspects of Mucopolysaccharidosis Type II: Enzyme Replacement Therapy and Beyond. (2024/09/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Systematic Review of Genetic Substrate Reduction Therapy in Lysosomal Storage Diseases: Opportunities, Challenges and Delivery Systems. (2024/09/01) ♡
- Genotype-phenotype findings in patients with mucopolysaccharidosis II from the Hunter Outcome Survey. (2024/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapid genotyping of inversion variants in Mucopolysaccharidosis type II using long-range PCR: A case report. (2024/08/31) ♡
- Structure of the human heparan-α-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT). (2024/08/28) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Défis du diagnostic et de la gestion du syndrome de Hurler : Un rapport de cas. (2024/08/17) ♡
- Le rôle du microbiote intestinal dans la physiopathologie du syndrome de Sanfilippo : Une approche chez deux frères et sœurs atteints. (2024/08/14) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Résultats de neuro-imagerie atypiques chez un patient atteint de mucopolysaccharidose de type VII (syndrome de Sly). (2024/08/13) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Caractéristiques fundoscopiques nouvelles dans la mucopolysaccharidose de type VI : Évaluation multimodale des dépôts sclérotiques. (2024/08/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidose de type IIIE : Une véritable maladie humaine ou un piège diagnostique ? (2024/08/09) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Idursulfase intraveineuse pour le traitement de la mucopolysaccharidose de type II : Une revue systématique de la littérature. (2024/08/06) ♡
- Un transgène GLB1 avec potentiel thérapeutique amélioré pour le développement préclinique de la thérapie génique ex vivo pour traiter la mucopolysaccharidose de type IVB. (2024/08/06) ♡
- Analyse de pharmacovigilance du monde réel de la galsufalse : une étude basée sur la base de données du système de signalement des événements indésirables de la FDA (FAERS). (2024/08/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pain management challenges in a patient with mucopolysaccharidosis IVA. (2024/07/28) ♡
- Évaluation tridimensionnelle de la marche : Cinétique, cinématique et électromyographie chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de types IV et VI. (2024/07/22) ♡
- Insuffisance respiratoire après métastasectomie cérébrale pour sarcome d'Ewing extrasquelettique chez un patient adulte atteint de mucopolysaccharidose de type II : un rapport de cas. (2024/07/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurosurgical gene therapy for central nervous system diseases. (2024/07/01) ♡
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.