← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Mucopolysacharidose
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Mucopolysacharidose? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Mucopolysacharidose. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1371)
- Biomarkers of Glycosaminoglycans (GAG) accumulation in patients with mucopolysaccharidosis type VI-LeukoGAG, Corneal Opacification (COM) and Carotid Intima Media Thickening (CIMT). (2023/12/28) ♡
- Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy. (2023/12/25) ♡
- Post-tonsillectomy outcomes in children with mucopolysaccharidosis and obstructive sleep apnea. (2023/12/24) ♡
- Filipin complex-reactive brain lesions: a cautionary tale. (2023/12/19) ♡
- Corrigendum to "iPS-derived neural stem cells for disease modeling and evaluation of therapeutics for mucopolysaccharidosis type II" [Exp. Cell Res. 412, Issue 1, 1 March 2022, 113007]. (2023/12/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysaccharidosis Type I: The Importance of Early Diagnosis for Adequate Treatment. (2023/12/15) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Hand Radiographs in Skeletal Dysplasia: A Pictorial Review. (2023/12/15) ♡
- Combining angiotensin receptor blockade and enzyme replacement therapy for vascular disease in mucopolysaccharidosis type I. (2023/12/14) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Extensive and Persistent Dermal Melanocytosis in a Male Carrier of Mucopolysaccharidosis Type IIIC (Sanfilippo Syndrome): A Case Report. (2023/12/13) ♡
- Severe central nervous system demyelination in Sanfilippo disease. (2023/12/13) ♡
- Integrated Management of an Adult Patient with Mucopolysaccharidosis type IVA: A Case Report with a Six-Year Follow-up. (2023/12/13) ♡
- [Long-term outcome of hematopoietic stem cell transplantation in two children with Mucopolysaccharidosis]. (2023/12/10) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A de novo homozygous missense mutation of the GUSB gene leads to mucopolysaccharidosis type VII identification in a family with twice adverse pregnancy outcomes due to non-immune hydrops fetalis. (2023/12/06) ♡
- First Three Years' Experience of Mucopolysaccharidosis Type-I Newborn Screening in California. (2023/12/01) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. HYAL1 deficiency attenuates lipopolysaccharide-triggered renal injury and endothelial glycocalyx breakdown in septic AKI in mice. (2023/12/01) ♡
- Hurler Syndrome Glycosaminoglycans Decrease in Cerebrospinal Fluid without Brain-Targeted Therapy. (2023/12/01) ♡
- Airway distortion in mucopolysaccharidosis. (2023/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Randall-Type Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease in Bone Scintigraphy. (2023/12/01) ♡
- Vroege studie (fase 1 of 2)iVroeg onderzoek bij een kleine groep, vooral gericht op veiligheid en dosering. Of het echt werkt, moet daarna nog blijken. Intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II: Final report of 5-year results from a Japanese open-label phase 1/2 study. (2023/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Generation of induced pluripotent stem cell line (RCMGi012-A) from fibroblasts of patient with mucopolysaccharidosis type VI. (2023/12/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. "Tardus-parvus waveform" the only initial clue to mid-aortic syndrome- a rare cause of youth onset hypertension: A case report and a comprehensive review. (2023/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Comprehensive Preventive and Therapeutic Oral Health Care: A Case Report of Mucopolysaccharidosis Type IV A in a Pediatric Patient. (2023/12/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mucopolysaccharidosis. (2023/11/28) ♡
- Characterization of orthopedic manifestations in patients with mucopolysaccharidosis II using data from 15 years of the Hunter Outcome Survey. (2023/11/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome: a case report. (2023/11/27) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Neurodevelopmental status and adaptive behavior of pediatric patients with mucopolysaccharidosis II: a longitudinal observational study. (2023/11/16) ♡
- Low-molecular weight sulfated marine polysaccharides: Promising molecules to prevent neurodegeneration in mucopolysaccharidosis IIIA? (2023/11/15) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/11) ♡
- Biochemical diagnosis of Sanfilippo disorder types A and B. (2023/11/10) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mucopolysaccharidosis IVA: Current Disease Models and Drawbacks. (2023/11/09) ♡
- Skeletal phenotype amelioration in mucopolysaccharidosis VI requires intervention at the earliest stages of postnatal development. (2023/11/08) ♡
- RETRACTED: Wiesinger et al. An Innovative Tool for Evidence-Based, Personalized Treatment Trials in Mucopolysaccharidosis. Pharmaceutics 2023, 15, 1565. (2023/11/07) ♡
- Iron oxide-coupled CRISPR-nCas9-based genome editing assessment in mucopolysaccharidosis IVA mice. (2023/11/07) ♡
- Transferrin Receptor-Targeted Iduronate-2-sulfatase Penetrates the Blood-Retinal Barrier and Improves Retinopathy in Mucopolysaccharidosis II Mice. (2023/11/06) ♡
- Specific heterozygous variants in MGP lead to endoplasmic reticulum stress and cause spondyloepiphyseal dysplasia. (2023/11/03) ♡
- Gerandomiseerd onderzoekiDeelnemers zijn door loting in groepen verdeeld en met elkaar vergeleken. Daardoor is de kans klein dat een verschil door iets anders komt dan de behandeling. A post hoc analysis of Projected Retained Ability Scores (PRAS) for the longitudinal assessment of cognitive functioning in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II receiving intrathecal idursulfase-IT. (2023/11/02) ♡
- Help Comes from Unexpected Places: How a Tiny Fairy and a Tropical Fish may help us Model Mucopolysaccharidoses. (2023/11/02) ♡
- Tagged IDS causes efficient and engraftment-independent prevention of brain pathology during lentiviral gene therapy for Mucopolysaccharidosis type II. (2023/11/02) ♡
- The impact of Chinese COVID-19 pandemic on the incidence of peripheral facial nerve paralysis after optimizing policies. (2023/11/02) ♡
- Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II". (2023/11/01) ♡
- Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. (2023/11/01) ♡
- Hematopoietic cell transplantation for Mucopolysaccharidosis I in the presence of decreased cardiac function. (2023/11/01) ♡
- Incidence of Bloodstream Infections after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Hurler Syndrome. (2023/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Accurate diagnosis and elimination of false positive newborn screening results. (2023/11/01) ♡
- Characterization of heart disease in mucopolysaccharidosis type II mice. (2023/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Newborn screening for the full set of mucopolysaccharidoses in dried blood spots based on first-tier enzymatic assay followed by second-tier analysis of glycosaminoglycans. (2023/11/01) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Tracheal Narrowing and Its Impact on Anesthesia Care in Patients With Morquio A (Mucopolysaccharidosis Type IVA): An Observational Study. (2023/11/01) ♡
- Incidence of the Mucopolysaccharidoses in Tunisia, 1999 - 2021. (2023/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type VII facilitating treatment in neonatal period. (2023/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Flexible Bronchoscopy Combined With Videolaryngoscope For Tracheal Intubation In A Child With Hunter Syndrome: A Case Report. (2023/11/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.