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Mucopolysaccharidose
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Publications et études (1370)
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. The Critical Role of Fractionated Urine Glycosaminoglycans in the Evaluation of Mucopolysaccharidosis Type II in Four Unrelated Families. (2026/09/01) ♡
- A comparison of tension-band plate growth modulation in mucopolysaccharidoses versus idiopathic angular deformities. (2026/09/01) ♡
- Lysosomal dysfunction drives a transcriptional and epigenetic signature found in disease-associated microglia in neurodegenerative diseases. (2026/08/03) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. First bone marrow transplantation for mucopolysaccharidosis type I in Vietnam: a case report. (2026/08/03) ♡
- Long-Term Outcomes of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Pediatric Mucopolysaccharidosis IVA: A 10-Year Follow-Up from a Single-Center Experience in China. (2026/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Structural dynamics and stability analysis of a novel ARSK variant confirms its role in MPS type X pathogenesis. (2026/07/28) ♡
- Clinical and Radiological Features Suggestive of Mucopolysaccharidosis in Two Siblings From Sudan: A Case Series. (2026/07/28) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Treatment outcomes maintained in Hunter syndrome patients: a case series on switching from idursulfase to idursulfase beta in Belarus. (2026/07/28) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis type IIIA and IIIC phenotypic progression: A case series. (2026/07/27) ♡
- Early Versus Late Enzyme Replacement Therapy in Siblings With Morquio A Syndrome: Insights Into Therapeutic Timing. (2026/07/26) ♡
- Mucopolysaccharidosis type II in tunisian families: IDS gene variations disrupting substrate binding and a novel deep intronic deletion reducing IDS expression. (2026/07/23) ♡
- High Spinal Cord Injury After a Minor Fall in a 23-Month-Old Girl With Atlantoaxial Instability Associated With Morquio Type A: A Case Report. (2026/07/23) ♡
- Diagnostic Yield of Genetic Disorders in Children with Hip Dysplasia Mimicking Bilateral Legg-Calvé-Perthes Disease. (2026/07/22) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful Engraftment After Repeat Cord Blood Transplantation Using an Identical Conditioning Regimen for MPS II. (2026/07/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Autophagy-Lysosomal Dysfunction as a Converging Mechanism of Cardiomyopathy in Lysosomal Storage Disorders: From Pathobiology to Targeted Therapy. (2026/07/19) ♡
- Guidelines for home-based enzyme replacement therapy in children and adolescents with mucopolysaccharidosis: a scoping review. (2026/07/17) ♡
- Unrelated cord blood transplantation for pediatric patients with inborn error of immunity and inborn error of metabolism in Vietnam: early single-center experience. (2026/07/10) ♡
- Sustained clinical benefit of idursulfase beta in mucopolysaccharidosis II: two-year experience from a phase 3 extension study including patients switched from idursulfase. (2026/07/09) ♡
- Personalized Drug Repurposing Screen Identifies Patient-Specific Therapeutic Candidates for Mucopolysaccharidosis Type IIIB. (2026/07/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Metabolomic Insights into Lysosomal Storage Diseases: An Untargeted View. (2026/07/08) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rare and rarer: percutaneous transcatheter mitral commissurotomy using over-the-wire technique in a patient with mucopolysaccharidosis-a case report. (2026/07/06) ♡
- Patient-driven surveys of mucopolysaccharidoses revealed patient-reported outcomes in the Japan MPS patient and family group. (2026/07/03) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis or Skeletal Dysplasia? Clinical and Radiologic Clues for Differential Diagnosis Based on Difficult Cases. (2026/07/01) ♡
- RNF13 is a previously undescribed interactor of iduronate 2-sulfatase that modifies its glycosylation and maturation. (2026/07/01) ♡
- Trigger Digits in Mucopolysaccharidosis Type I: Clinical Characteristics, Surgical Outcomes, and Histopathological Findings. (2026/07/01) ♡
- A North Carolina newborn screening pilot for mucopolysaccharidosis II: Evaluating endogenous nonreducing end glycosaminoglycan analysis and IDS sequencing as higher-tier testing options. (2026/07/01) ♡
- Nationwide newborn screening for mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, early diagnosis, and clinical advances over the past decade. (2026/07/01) ♡
- Natural history of hearing loss in adults with mucopolysaccharidoses across phenotype and genotype. (2026/07/01) ♡
- Comprehensive analysis of hearing function in Morquio A syndrome: Implications for diagnosis and management. (2026/07/01) ♡
- Variant classification for mucopolysaccharidosis type I; ACMG/AMP specification for IDUA from the ClinGen lysosomal diseases variant curation expert panel. (2026/07/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Beyond Upper Airway Involvement: Evidence of Intrinsic Lung Disease in a Mouse Model of Mucopolysaccharidosis I. (2026/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Morquio Syndrome for Aortic Valve Replacement: Anesthesia Concerns - A Case Report. (2026/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. High-Power Surgical Laser for Treatment of Oral Manifestations of Mucopolysaccharidosis VI: A Case Report. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Therapies for Mucopolysaccharidoses. (2026/06/29) ♡
- Long-term follow-up and response to elosulfase alfa in mucopolysaccharidosis type IVA: a single-center cohort from the Czech Republic. (2026/06/26) ♡
- Variant profile of Brazilian patients with Sanfilippo syndrome type B. (2026/06/26) ♡
- Combined Intracerebroventricular Enzyme Replacement and Cord Blood Transplantation in Patients with Mucopolysaccharidosis Type II Diagnosed Through Newborn Screening. (2026/06/26) ♡
- Two-year follow-up of musculoskeletal outcomes and quality of life in patients with mucopolysaccharidosis type IV and VI. (2026/06/24) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in Therapeutic Options for Pulmonary and Sleep Disorders in Mucopolysaccharidosis (MPS) Patients: A Narrative Review. (2026/06/22) ♡
- Mitochondrial morphology and mtDNA content in fibroblasts from patients with different types of mucopolysaccharidosis. (2026/06/22) ♡
- Oral nanoparticle-encapsulated enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type I (MPS-I): a proof of concept study. (2026/06/20) ♡
- Mucopolysaccharidosis Type VI Related Retinopathy. (2026/06/18) ♡
- Tividenofusp Alfa: First Approval. (2026/06/18) ♡
- Anesthetic Management of Cesarean Section in a Patient With Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI): A Case Report. (2026/06/18) ♡
- The silent threat in mucopolysaccharidosis: assessment of sleep quality and disorders. (2026/06/15) ♡
- Lésion hépatique induite par l'amoxicilline superposée à une infection aiguë par l'hépatite C chez un patient atteint du syndrome de Hurler : Un défi diagnostique évalué par le RUCAM mis à jour. (2026/06/15) ♡
- Impact de la mucopolysaccharidose de type II chez les jeunes enfants : Perspective des aidants. Une étude qualitative. (2026/06/12) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gangliosidose GM1 infantile avec épilepsie associée à une variante GLB1 sur le même codon (c.808T>G/c.808T>C). (2026/06/12) ♡
- Development of Dried Blood Spot Proficiency Testing Materials for Newborn Screening of Lysosomal Diseases Using Recombinant Enzymes. (2026/06/09) ♡
- ExIR permet de prioriser les gènes pilotes et biomarqueurs à partir de données omiques de manière indépendante de la référence. (2026/06/08) ♡
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