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Mucopolysaccharidose
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Publications et études (1371)
- ExIR permet de prioriser les gènes pilotes et biomarqueurs à partir de données omiques de manière indépendante de la référence. (2026/06/08) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An international observational study on transition of care from paediatric to adult services for patients with mucopolysaccharidosis II. (2026/06/06) ♡
- Mucopolysaccharidosis type I with retinal degeneration and absence of corneal involvement in the eighth decade of life. (2026/06/05) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuroepithelial Tumor with AAV Integration after Intracisternal Magna Vector Delivery. (2026/06/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. First-in-human intracisternal dosing of RGX-111 in severe MPS I is well tolerated and generates sustained neurodevelopment without HSCT. (2026/06/03) ♡
- Peripapillary Scleral Deposits in Mucopolysaccharidosis Type II. (2026/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cerebrospinal fluid heparan sulfate as a biomarker for neuronopathic mucopolysaccharidoses: Rationale and regulatory challenges. (2026/06/01) ♡
- Over ten years of newborn screening for LSDs in Tuscany (Italy): Epidemiology, novel variants, and the pseudodeficiency burden. (2026/06/01) ♡
- Mucopolysaccharidosis IIID and Beta-Mannosidosis in Brazilian Anglo-Nubian Goats: Molecular and Genealogical Insights for the Development and Implementation of a Genetic Disease Eradication Program. (2026/06/01) ♡
- Growth Patterns in MPS IVA and MPS IIIA: A Longitudinal Single-Center Study. (2026/05/28) ♡
- Voice Characteristics and Parent-Reported Voice Handicap in Children With Mucopolysaccharidosis: A Pilot Case-Control Study. (2026/05/22) ♡
- Homozygous R383H variant in IDUA gene causing pericentric retinitis pigmentosa in attenuated mucopolysaccharidosis type I. (2026/05/20) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mapping Sanfilippo Syndrome: A Multisystem Clinicopathological Autopsy. (2026/05/18) ♡
- Infusion rate adjustment in enzyme replacement therapy with pabinafusp alfa for mucopolysaccharidosis II. (2026/05/17) ♡
- Molecular Modeling of N-Acetylglucosamine Binding to the I154R Mutant of NAGLU: Pathogenic Insights into Sanfilippo Syndrome Type B. (2026/05/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Rare Case of Mucopolysaccharidosis Presenting With Dysostosis Multiplex and Preserved Intelligence in a Seven-Year-Old Girl From Northeast India. (2026/05/14) ♡
- Treosulfan-based conditioning for hematopoietic stem cell transplantation in mucopolysaccharidosis: a pilot study. (2026/05/09) ♡
- RNA activation as a precision dosing modality: MTL-CEBPA for controlled enzyme elevation in MPS I-H. (2026/05/07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Assessment of bone health and bone mineral density in patients with mucopolysaccharidosis receiving enzyme replacement therapy. (2026/05/07) ♡
- Dental Health in Pediatric Patients With Different Types of Mucopolysaccharidosis: Retrospective Cross-Sectional Study. (2026/05/04) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Merging evans syndrome with mucopolysaccharidosis type II: a case report. (2026/05/04) ♡
- Cardiac involvement across mucopolysaccharidosis subtypes: insights from a longitudinal single-center study. (2026/05/04) ♡
- Quality of Life and Related Factors in Patients Diagnosed with Mucopolysaccharidosis and Their Caregivers. (2026/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis III B: A Case Report. (2026/05/01) ♡
- Correction to "Syndrome of the Month: ARSK-Related Mucopolysaccharidosis Type 10". (2026/05/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Long-term structural correlation between retinal depigmentation and scleral thickening in mucopolysaccharidosis type II. (2026/05/01) ♡
- Newborn Screening and Early Cord Blood Transplant for Mucopolysaccharidosis. (2026/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Natural History of Morquio A Syndrome. (2026/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hunter Syndrome: The Pediatric Surgeon's Point of View. (2026/05/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. RPE Abnormality Is a Potential Primary Cause for Retinal Degeneration in Mucopolysaccharidosis Type VI Patients and a Rat Model. (2026/05/01) ♡
- Short-Term Oral Spermidine Supplementation Modifies Aspects of Neurodegenerative Disease in Flies and Mice With MPS III. (2026/05/01) ♡
- Harmonizing Perspectives on MPS II Care in Türkiye: A Delphi Study Towards Treatment Management Consensus. (2026/04/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis Type II. (2026/04/28) ♡
- A novel IDS variant associated with an isolated ocular phenotype in Hunter syndrome. (2026/04/25) ♡
- Development of Small-Molecule Allosteric Modulators of Beta-Galactosidase (β-Gal) for the Treatment of GM1 Gangliosidosis and Morquio B. (2026/04/18) ♡
- Teriparatide in Two Patients With Mucopolysaccharidosis Type IVB. (2026/04/13) ♡
- Delayed diagnosis of mucopolysaccharidosis type I in a patient with spinopelvic instability, short stature, and skeletal dysplasia. (2026/04/10) ♡
- Modelling synaptic dysfunction in childhood dementia using human iPSC-derived cortical networks. (2026/04/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Adult disease burden in patients with mucopolysaccharidosis type I H (Hurler syndrome): A comprehensive literature review with patient case analysis. (2026/04/06) ♡
- Revealing the role of a novel IDS gene mutation in mucpolysaccharidosis type II: insights from computational analysis. (2026/04/02) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Fucosidosis. (2026/04/02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Analysis of Orofacial Changes in Children and Adolescents With Mucopolysaccharidosis and Osteogenesis Imperfecta. (2026/04/01) ♡
- Atlantoaxial Instability in Mucopolysaccharidoses: Surgical Indications and Recommendations. (2026/04/01) ♡
- Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses. (2026/03/31) ♡
- Clinical and Molecular Characterization of Pakistani Mucopolysaccharidosis Families with SGSH and GALNS Deficiencies. (2026/03/31) ♡
- Management of Progressive Superolateral Left Hip Pain in a 28-year-old Male with Mucopolysaccharidosis II (MPS II). (2026/03/30) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Acute Airway Crisis in Mucopolysaccharidosis VI: Management Challenges. (2026/03/27) ♡
- Long-term Natural History and Elosulfase Alfa Treatment for Mucopolysaccharidosis Type IVA: A Single-Center Study in the Czech Republic. (2026/03/26) ♡
- Microwave-Assisted Synthesis and Enzyme Stabilization Study of N‑Alkyl Praziquantel Analogs for Arylsulfatase B: Possible Leads for Mucopolysaccharidosis VI Therapy. (2026/03/25) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic Mutations Underlying Growth Impairment and Cardiomyopathies in Children: Molecular Mechanisms, Clinical Implications and Targeted Therapies. (2026/03/23) ♡
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