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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1370)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-term safety outcomes and patient preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in Pompe disease and Mucopolysaccharidosis Type I (MPS-I): final results of two-year observation. (2025/11/21) ♡
• Mucopolysaccharidoses: A biochemical study under limited resources. (2025/11/20) ♡
• Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation modulates neurodevelopmental trajectories in mucopolysaccharidosis: a longitudinal study of subtype-specific outcomes and age-dependent efficacy. (2025/11/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Bilateral Foveal Cysts in Mucopolysaccharidosis Type I (Hurler Syndrome): Response to Acetazolamide With Insights From Multimodal Retinal Imaging and Electrophysiology. (2025/11/19) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation et traitement de la douleur chez les patients atteints de mucopolysaccharidoses : une étude pédiatrique multicentrique française. (2025/11/12) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuroinflammation as a Novel Therapeutic Frontier for Sanfilippo Syndrome. (2025/11/12) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intraoperative Neuromonitoring Assists in Detecting Positioning-Associated Ischemia in Non-Spine Surgery in Morquio Syndrome: A Case Report. (2025/11/10) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. In vivo CRISPR/Cas9-mediated gene integration corrects mucopolysaccharidosis type II in mice. (2025/11/08) ♡
• Guidance for Home Enzyme Replacement Therapy in Children and Adolescents Diagnosed with Mucopolysaccharidoses: A Scoping Review Protocol. (2025/11/07) ♡
• Challenges and opportunities with providing genetic testing and counseling for mucopolysaccharidosis type II in Kenya. (2025/11/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Gestion anesthésique d'un enfant en période préadolescente atteint d'une mucopolysaccharidose de type II (syndrome de Hunter) pour l'insertion d'un drain ventriculo-péritonéal. (2025/11/03) ♡
• Parental psychosocial outcomes after a positive newborn screen for a lysosomal storage disorder. (2025/11/01) ♡
• Domain-substituted IGF2 tag modulates targeting of lentiviral gene therapy for Hunter syndrome. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis VI: Therapeutic strategies and perspectives. (2025/11/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Unmet needs in the treatment and care of somatic manifestations in mucopolysaccharidosis type II: A targeted literature review. (2025/11/01) ♡
• Quantification of keratan sulfate in biofluids by validated HPCE-LIF: application to Morquio syndrome. (2025/11/01) ♡
• Genotype-Phenotype Correlations and Shifting Diagnosis Age in Turkish Mucopolysaccharidosis Type II Patients: A Multicenter Retrospective Study. (2025/10/31) ♡
• Long-term outcomes of elosulfase alfa enzyme replacement therapy in adults with MPS IVA: a sub-analysis of the Morquio A Registry Study (MARS). (2025/10/30) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Safety and efficacy of laronidase in Chinese patients with mucopolysaccharidosis type I: a phase IV, single-arm, open-label, multicenter study. (2025/10/29) ♡
• Long-Term Liver-Targeted AAV8 Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA. (2025/10/29) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Congenital Dermal Melanocytosis Exhibited in Two Patients with Hurler Syndrome: Clinical Characterization and Report of a Recurrent IDUA Allele in Colombia. (2025/10/27) ♡
• Reclassifying IDUA c.250G>A (p.Gly84Ser): Evidence for a Possible Pseudodeficiency Allele. (2025/10/27) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Developing a National Network for Leukodystrophy Research and Care in Canada: The CARELeuko Initiative. (2025/10/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent advances in mucopolysaccharidosis IVA treatment. (2025/10/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidoses-What Clinicians Need to Know: A Clinical, Biochemical, and Molecular Overview. (2025/10/14) ♡
• Clinical, biochemical, and molecular characterization of a cohort of Egyptian patients with Sanfilippo B syndrome (MPS IIIB): Bayesian Gaussian mixture model. (2025/10/10) ♡
• Natural history, clinical symptoms, and cognitive development of Japanese patients with mucopolysaccharidosis III. (2025/10/10) ♡
• Rescue of neurologic disease in mucopolysaccharidosis type II mice via AAV-mediated liver delivery of brain-penetrating iduronate-2-sulfatase. (2025/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Expanding the ethnic and clinical spectrum of the IDS c.1122C>T mutation: first report from Pakistan. (2025/10/01) ♡
• Three-dimensional human mucopolysaccharidosis IVA chondrocyte culture reveals significant impairments in the lysosomal-mitochondrial crosstalk. (2025/10/01) ♡
• Lysosomal Network Defects in Early-Onset Parkinson's Disease Patients Carrying Rare Variants in Lysosomal Hydrolytic Enzyme Genes. (2025/09/27) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case report on the treatment of autoimmune hemolytic anemia after CBT by daratumumab in a mucopolysaccharidosis type III patient. (2025/09/26) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas de mucopolysaccharidose de type II neuronopathique : thérapie de remplacement enzymatique intracérébroventriculaire précoce et transplantation de cellules hématopoïétiques avec résultats développementaux jusqu'à 5 ans. (2025/09/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Un cas de mucopolysaccharidose de type IIIA avec hypertrophie ventriculaire comme première présentation clinique]. (2025/09/24) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas rare du syndrome de Hunter (mucopolysaccharidose de type II) avec maculopathie bilatérale associée à une dystrophie en bâtonnet-cône. (2025/09/23) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Compression de la jonction cranio-vertébrale chez les patients atteints du syndrome de Morquio : série de cas et revue de la littérature. (2025/09/23) ♡
• Un essai pictural des maladies de la paroi thoracique : pathologies multiples au même site anatomique. (2025/09/20) ♡
• Caractérisation complète d'un groupe de mucopolysaccharidose IIIB en Équateur. (2025/09/15) ♡
• Analyse des résultats fatals chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type II selon le registre russe des mucopolysaccharidoses. (2025/09/09) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évaluation radiographique des mucopolysaccharidoses : une revue pictale. (2025/09/09) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuro-imagerie et manifestations spinales de la mucopolysaccharidose de type I : résultats d'un cas pédiatrique. (2025/09/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : traitement réussi d'un patient présentant une association très rare de leucémie aiguë lymphoblastique et mucopolysaccharidose de type IVA. (2025/09/04) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Développement et fonctionnement neurocognitif longitudinal dans la mucopolysaccharidose de type IIIC : une étude de cas. (2025/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Complémentarité du dépistage des biomarqueurs et des analyses génétiques basée sur le cas d'un déficit multiple des sulfatases atténué. (2025/09/01) ♡
• L'activation progressive du phénotype astrocyte A1 sous-tend la communication entre microglie et astroglie et contribue à la neuroinflammation dans la MPS neuronopathique. (2025/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Définition de la pathogenèse pulmonaire dans un modèle murin de mucopolysaccharidose de type I par analyse protéomique. (2025/09/01) ♡
• La formation des fibrilles de collagène à la membrane plasmique se produit indépendamment de la sécrétion de collagène. (2025/08/29) ♡
• Les niveaux réduits de sulfate d'héparane dans le liquide céphalorachidien reflètent la correction des neurones cérébraux chez les souris atteintes de Sanfilippo B. (2025/08/28) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Minuscules capteurs, grand espoir : nanodiagnostics optimisés par ML pour TBI dans le syndrome de Sanfilippo. (2025/08/28) ♡
• Nouveaux aperçus phénotypiques de la variante IDS c.817C>T dans la mucopolysaccharidose de type II à partir de cohortes de dépistage néonatal. (2025/08/26) ♡

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