← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Mucopolysacharidose

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (35)Behandelrichtlijn (2)Meta-analyse (2)Fase 3-studie (16)Systematisch overzicht (9)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (325)Overzichtsartikel (168)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (189)Laboratorium- of dieronderzoek (49)Commentaar of redactioneel (21) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties en studies (1371)

• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An Extension Study of JR-171-101 Study in Patients With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) (2025-08-28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phase 1 Study of GC1130A in Patients With Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA) (2025-08-28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Phase I/II Study of JR-441 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (2025-08-26) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Nutritional Assessment in Patient of Mucopolysaccharide " (2025-08-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An Open Label Dose Escalation Study to Assess the Safety, Tolerability, and Pharmacologic Properties of High Dose Ambroxol Hydrochloride in Adult (≥ 18 Years of Age) Subjects With MPS III (2025-08-20) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Baby Detect : Genomic Newborn Screening (2025-08-12) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Tividenofusp Alfa (DNL310) in Pediatric Participants With Hunter Syndrome (2025-08-07) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An Extension Study of HGT-HIT-045 Evaluating Long-Term Safety and Clinical Outcomes of Idursulfase-IT in Conjunction With Elaprase in Pediatric Participants With Hunter Syndrome and Cognitive Impairment (2025-08-06) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Determine the Efficacy and Safety of Tividenofusp Alfa (DNL310) vs Idursulfase in Pediatric and Young Adult Participants With Neuronopathic (nMPS II) or Non-Neuronopathic Mucopolysaccharidosis Type II (nnMPS II) (2025-08-05) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Natural History Study of Sanfilippo Syndrome Type D (2025-08-01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Multi-cohort Study of Safety, Efficacy, PK and PD of GNR-055 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II (2025-07-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An Extension Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II (2025-07-24) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (BR21) (2025-07-24) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. An Extension Study of JR-141-BR21 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (2025-07-24) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Non-Interventional Study of Clinical Characteristics and Mortality of US Patients With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) (2025-07-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Study of Long Term Safety and Clinical Outcomes of Idursulfase IT and Elaprase Treatment in Pediatric Participants Who Have Completed Study HGT-HIT-094 (2025-06-19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. North Carolina Genomic Evaluation by Next-generation Exome Sequencing, 2 (2025-05-13) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Gene Therapy with Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for Patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIA (2025-03-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of JR-171 in Patients With Mucopolysaccharidosis I (2025-03-19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Extreme Morphology and Metabolic Health (2025-02-10) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Natural History Study of Biomarkers and Clinical Outcomes in Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA; Sanfilippo Syndrome) (2025-01-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. CAMPSIITE™ RGX-121 Gene Therapy in Subjects With MPS II (Hunter Syndrome) (2025-01-28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. RGX-121 Gene Therapy in Children 5 Years of Age and Over With MPS II (Hunter Syndrome) (2025-01-28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Elaprase in Children and Adults With Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis II) in India (2025-01-23) ♡
• [MEP-24] Middle Aortic Syndrome in An Adult Presenting with Limb Ischemia. (2024/12/31) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Two-year follow-up after drug desensitization in mucopolysaccharidosis. (2024/12/27) ♡
• Characterization of patients treated at a rare disease referral service: a descriptive study, 2016-2021. (2024/12/20) ♡
• Health care costs of home care enzyme replacement therapy for patients with lysosomal storage diseases in Germany. (2024/12/16) ♡
• Shared Gene Expression Dysregulation Across Subtypes of Sanfilippo and Morquio Diseases: The Role of PFN1 in Regulating Glycosaminoglycan Levels. (2024/12/16) ♡
• The Role of Gene Expression Dysregulation in the Pathogenesis of Mucopolysaccharidosis: A Comparative Analysis of Shared and Specific Molecular Markers in Neuronopathic and Non-Neuronopathic Types of the Disease. (2024/12/15) ♡
• College of American Pathologists (CAP)/American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) proficiency testing for urinary glycosaminoglycan analysis: A summary of performance. (2024/12/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): first review and classification of published IDS gene variants. (2024/12/02) ♡
• Guided growth surgery for angular deformity of the knee: one centres experience. (2024/12/01) ♡
• Implementation of newborn screening for mucopolysaccharidosis type IVA and long-term monitoring in Taiwan. (2024/12/01) ♡
• Adeno-Associated Virus Gene Transfer Ameliorates Progression of Skeletal Lesions in Mucopolysaccharidosis IVA Mice. (2024/12/01) ♡
• Inflammation and lipoperoxidation in mucopolysaccharidoses type II patients at diagnosis and post-hematopoietic stem cell transplantation. (2024/12/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi042-A) from a Mucopolysaccharidosis type IIIB patient with homozygous p. R626X (c. 1876C > T) mutation in the NAGLU gene. (2024/12/01) ♡
• Systematisch overzichtiAl het onderzoek over één vraag is volgens vaste regels opgezocht en naast elkaar gelegd, zodat er geen studies zijn overgeslagen die slecht uitkwamen. Tracheostomy in children with mucopolysaccharidosis: A systematic review. (2024/12/01) ♡
• Morphological abnormalities in the white blood cells of a baby with type VI mucopolysaccharidosis. (2024/11/30) ♡
• α-mannosidosis diagnosis in Brazilian patients with MPS-like symptoms. (2024/11/26) ♡
• Heparan sulfate in cerebrospinal fluid as a biomarker to assess disease severity and for treatment monitoring in patients with Mucopolysaccharidosis Type II: a position statement. (2024/11/26) ♡
• Incidence and risk factors of graft failure in allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis in a nationwide pediatric cohort. A study on behalf of the Francophone Society of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy. (2024/11/26) ♡
• Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type VI in Iranian patients; the influence of founder effect and consanguinity. (2024/11/25) ♡
• Phenotype-Genotype Correlation in Morquio A Syndrome: Protocol for a Meta-Analysis. (2024/11/14) ♡
• Mechanisms driving epigenetic and transcriptional responses of microglia in a neurodegenerative lysosomal storage disorder model. (2024/11/14) ♡
• Comprehensive evaluation of pathogenic protein accumulation in fibroblasts from all subtypes of Sanfilippo disease patients. (2024/11/12) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Hematopoietic stem cell gene therapy improves outcomes in a clinically relevant mouse model of multiple sulfatase deficiency. (2024/11/06) ♡
• Anti-amyloid treatment is broadly effective in neuronopathic mucopolysaccharidoses and synergizes with gene therapy in MPS-IIIA. (2024/11/06) ♡
• Engineering memory T cells as a platform for long-term enzyme replacement therapy in lysosomal storage disorders. (2024/11/06) ♡
• Study on the disease burden of patients with mucopolysaccharidosis type II in China. (2024/11/05) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.