← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Mucopolysacharidose

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (35)Behandelrichtlijn (2)Meta-analyse (2)Fase 3-studie (16)Systematisch overzicht (9)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (325)Overzichtsartikel (168)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (189)Laboratorium- of dieronderzoek (49)Commentaar of redactioneel (21) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties en studies (1371)

• Evaluation of aortic elasticity properties in mucopolysaccharidosis patients; effect of enzyme replacement therapy (ERT) on aortic stiffness. (2024/06/27) ♡
• Capsular and retinaculum thickening in type II mucopolysaccharidosis: a novel MRI finding. (2024/06/01) ♡
• Clinical and Molecular Characterization of Mucopolysaccharidosis Type 3A and 3B in a Turkish Series. (2024/06/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Corrigendum to "Enhanced osteoblastic differentiation of parietal bone in a novel murine model of mucopolysaccharidosis type II" [Molecular Genetics and Metabolism Reports Vol. 37, December 2023, 101021]. (2024/05/28) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome. (2024/05/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Ocular manifestations of liver disease: an important diagnostic aid. (2024/04/15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of patients with HGSNAT-related retinopathy. (2024/04/01) ♡
• Training of community health agents - a strategy for earlier recognition of mucopolysaccharidoses. (2024/04/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bow Hunter Syndrome: An Illustrative Case and Operative Management. (2024/02/01) ♡
• Natural history of cardiac findings in mucopolysaccharidosis type I: report from an international registry. (2024/02/01) ♡
• Ability change across multiple domains in mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome) type IIIA. (2024/02/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Evaluation of etanercept (a tumor necrosis factor alpha inhibitor) as an effective treatment for joint disease in mucopolysaccharidosis type I. A case report with whole-body magnetic resonance imaging. (2024/01/19) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Anesthesia management in a child with mucopolysaccharidosis and toxic epidermal necrolysis: A case report. (2024/01/01) ♡
• Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells. (2024/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Bilateral Hunter's bow syndrome: a rare case diagnosed by dynamic digital subtraction angiography. (2024/01/01) ♡
• Evaluation of cardiac findings in mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Glycosaminoglycan-induced proinflammatory cytokine levels as disease marker in mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Repetitive, non-invasive imaging of neurodegeneration, and prevention of it with gene replacement, in mice with Sanfilippo syndrome. (2024/01/01) ♡
• The importance of skeletal x-ray screening for dysostosis multiplex in the early diagnosis of mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Clinical letter new-onset epilepsy presenting as non-convulsive status epilepticus in Mucopolysaccharidosis type II: A case report. (2024/01/01) ♡
• Study of the peripheral and central auditory pathways in patients with mucopolysaccharidosis. (2024/01/01) ♡
• Tandem mass spectrometric assay of N-acetylglucosamine-6-sulfatase for multiplex analysis of mucopolysaccharidosis-IIID in dried blood spots. (2024/01/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Use of Marsupialization as a Definitive Treatment for Large-sized Dentigerous Cysts in a Patient with Mucopolysaccharidosis Type I. (2024/01/01) ♡
• Lysosomal storage diseases. (2024/01/01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. CO2 Supplement for Treatment of Acute Mountain Sickness (2024-12-18) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Gene Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Disease (2024-11-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effect of Chronic Feeding of Inulin And Methylcellulose on Colonic Fermentation (2024-11-15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long Term Follow Up Of Patients Who Have Received Gene Therapy Or Gene Marked Products (2024-10-30) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Hunter Outcome Survey (HOS) (2024-10-28) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Open-label Study of Anakinra in MPS III (2024-10-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Longitudinal Study of Bone Disease in Children with Mucopolysaccharidoses (MPS) I, II, and VI (2024-10-22) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Evaluate the Safety, Tolerability, PK and PD of Intracerebroventricular GC1123 in Patients with MPS Ⅱ (2024-10-15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. MPS II Immunophenotyping (2024-09-19) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Sevoflurane Wash in Method Using Conventional Flows Versus Low Flows of 0.5L (2024-08-27) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Efficacy and Safety of YW17 (Laronidase-CinnaGen) Compared to Aldurazyme® in MPS I Patients (2024-08-06) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Clinical Study Evaluating the Safety, Tolerability, and Initial Efficacy of JWK008 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type I (2024-07-25) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of the Tolerance, Safety, and Pharmacokinetics of GNR-055 in Healthy Volunteers (2024-07-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of Potential Treatment-Responsive Biomarkers and Clinical Outcomes in Hunter Syndrome (2024-06-10) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Long Term Follow-up (LTFU) of Subjects Who Received SB-318, SB-913, or SB-FIX (2024-05-03) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Effect of Rate Of Delivery on Colonic Fermentation of inuliN (EON) (2024-05-01) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of GC1111 in Hunter Syndrom Patients (2024-04-16) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Safety Study of Gene Modified Donor T Cell Infusion After Stem Cell Transplant for Non-Malignant Diseases (2024-03-25) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. The Natural History Study of Patients With Sanfilippo Disease(s) (MPS3) (2024-03-12) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Multicenter, Multinational, Observational Morquio A Registry Study (MARS) (2024-03-05) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study of the Effect of Aldurazyme® (Laronidase) Treatment on Lactation in Female Patients With Mucopolysaccharidosis I (MPS I) and Their Breastfed Infants (2024-02-20) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study Of Safety, Tolerability And Effectiveness Of Recifercept In Children With Achondroplasia (2024-02-15) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. A Study to Assess the Safety of Myozyme® and of Aldurazyme® in Male and Female Participants of Any Age Group With Pompe Disease or With Mucopolysaccharidosis Type I (MPS I) in a Home-care Setting (2024-02-14) ♡
• Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Continuation Study of Long-term Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Efficacy of Recifercept in Achondroplasia (2024-02-08) ♡
• Altered Sphingolipid Hydrolase Activities and Alpha-Synuclein Level in Late-Onset Schizophrenia. (2023/12/31) ♡
• Molecular docking analysis of a dermatan sulfate tetra-saccharide to human alpha-L-iduronidase. (2023/12/31) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.