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Mukopolysaccharidose

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Publikationen und Studien (1371)

• Novel Phenotypic Insights into the IDS c.817C>T Variant in Mucopolysaccharidosis Type II from Newborn Screening Cohorts. (2025/08/26) ♡
• Clinical, biochemical, and molecular characteristics of Sanfilippo a syndrome (MPS IIIA) in a cohort of Egyptian patients. (2025/08/25) ♡
• Safety assessment of laronidase: real-world adverse event analysis based on the FDA adverse event reporting system (FAERS). (2025/08/20) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Efficacy and safety of a biosimilar laronidase versus the reference laronidase in patients with mucopolysaccharidosis type I. (2025/08/19) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Hand stiffness not only a rheumatological sign: A case of early onset mucolipidosis III-gamma with literature review. (2025/08/13) ♡
• Ultrasonographic hip morphology in mucopolysaccharidosis type I Hurler after hematopoietic stem cell gene therapy. (2025/08/11) ♡
• Exploring Molecular and Phenotypic Characteristics of NAGLU Arg234Gly and Asp312Asn Variants. (2025/08/01) ♡
• Striking a delicate balance: ethical considerations and promising advances in timely diagnosis and patient safety for Hunter syndrome. (2025/08/01) ♡
• Prevalence of lysosomal storage disease (LSD) in Malaysia. (2025/08/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Neonatal gene therapy effectively prevents disease manifestations in a murine model of Mucopolysaccharidosis type I. (2025/07/30) ♡
• Triclabendazole suppresses cellular levels of glycosaminoglycan-A potential therapeutic agent for mucopolysaccharidoses and related diseases. (2025/07/18) ♡
• ÜbersichtsartikeliEine Zusammenfassung dessen, was über ein Thema bekannt ist, geschrieben von Experten. Nicht nach festgelegten Suchregeln zusammengestellt, daher kann die Auswahl der Studien voreingenommen sein. Syndromic retinitis pigmentosa. (2025/07/01) ♡
• Phase-3-StudieiUntersuchung bei einer großen Gruppe von Patienten, der letzte Schritt vor einer Zulassung einer Behandlung. Das hier Ermittelte wiegt schwer. Evaluation of early treatment with intravenous idursulfase and intrathecal idursulfase-IT on cognitive function in siblings with neuronopathic mucopolysaccharidosis II. (2025/05/01) ♡
• Frühe Studie (Phase 1 oder 2)iFrühe Untersuchung bei einer kleinen Gruppe, hauptsächlich zur Überprüfung von Sicherheit und Dosierung ausgerichtet. Ob es wirklich wirkt, muss danach noch gezeigt werden. Multi-year enzyme expression in patients with mucopolysaccharidosis type VI after liver-directed gene therapy. (2025/04/11) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Retinopathy in Mucopolysaccharidoses. (2025/04/01) ♡
• Long-Term Health Outcomes of Individuals With Pseudodeficiency Alleles in IDUA May Inform Newborn Screening Practices for Mucopolysaccharidosis Type I. (2025/04/01) ♡
• Evaluation der Herzfunktion bei pädiatrischen Patienten mit Mukopolysaccharidose (MPS) und Verwendung von annulärer planarer systolischer Exkursion (APSE) zur Bewertung der systolischen Funktion. (2025/04/01) ♡
• Labor- oder TierforschungiNoch keine Forschung am Menschen. Vielversprechend in einem Reagenzglas oder bei Mäusen bedeutet leider noch nichts für Patienten. Human induced pluripotent stem cell line (PNUSCRi005-A) generated from severe type of Hunter syndrome patient carrying exonic deletion (exon 4-7 del) in in human iduronate 2-sulfatase gene. (2025/03/01) ♡
• Systematischer ÜberblickiAlle Forschungen zu einer Frage werden nach festen Regeln gesucht und nebeneinander gelegt, sodass keine Studien mit schlechten Ergebnissen übersehen werden. The use of nanocarriers in treating Batten disease: A systematic review. (2025/02/10) ♡
• Newborn Screening for Hurler Syndrome Facilitates Early Transplant and Good Outcomes. (2025/02/01) ♡
• High precision newborn screening for mucopolysaccharidosis type I by enzymatic activity followed by endogenous, non-reducing end glycosaminoglycan analysis. (2025/02/01) ♡
• Digital microfluidic platform for dried blood spot newborn screening of lysosomal storage diseases in Campania region (Italy): Findings from the first year pilot project. (2025/02/01) ♡
• A Case of Opsismodysplasia with a Novel INPPL1 Variant. (2025/02/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. Pigmented Paravenous Chorioretinal Atrophy and Mucopolysaccharidosis: A Case Report. (2025/01/18) ♡
• Tandem mass spectrometry-based assay for heparan-N-sulphatase in paediatric CSF: A potential pharmacodynamic biomarker for mucopolysaccharidosis type IIIA therapy. (2025/01/15) ♡
• Detection of inversion with breakpoints in ARSB causing MPS VI by whole-genome sequencing: lessons learned and best practices. (2025/01/08) ♡
• Hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis IVA: single center experience. (2025/01/01) ♡
• Natural history of valve disease in patients with mucopolysaccharidosis II and the impact of enzyme replacement therapy. (2025/01/01) ♡
• Endocannabinoid receptor 2 is a potential biomarker and therapeutic target for the lysosomal storage disorders. (2025/01/01) ♡
• Development of a novel tool for individual treatment trials in mucopolysaccharidosis. (2025/01/01) ♡
• Miller's Syndrome with Bleeding Nasal Polyp. (2025/01/01) ♡
• Case Report: Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis IVA With Slow Growth of Long Bones: Identification of Novel Mutations in the GALNS Gene. (2025/01/01) ♡
• Beschreibung einzelner PatienteniDie Geschichte eines oder eines Paares von Patienten. Lehrreich, aber du kannst daraus nicht ableiten, ob etwas allgemein funktioniert. [Wahl der Behandlungsstrategie für Hornhauttrübungen bei Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ VI]. (2025/01/01) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Small Intestinal Bacterial Overgrowth Obese (2025-12-24) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study to Investigate the Efficacy and Safety of OTL-203 in Subjects With MPS-IH Compared With Standard of Care With Allogeneic HSCT (2025-12-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Reduced Intensity Conditioning for Non-Malignant Disorders Undergoing UCBT, BMT or PBSCT (2025-12-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. A Study of ELAPRASE in Treatment-naïve Participants With Hunter Syndrome (Mucopolysaccharidosis [MPS] II) (2025-12-09) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Efficacy and Safety of mAnnitol in Bowel Preparation During Elective Colonoscopy and Comparison With Moviprep® (2025-12-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Data Collection of Patients With Rare Bone Diseases (2025-11-20) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. LeukoSEQ: Whole Genome Sequencing as a First-Line Diagnostic Tool for Leukodystrophies (2025-11-10) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extension Study of Idursulfase-IT Along With Elaprase in Children and Adults With Hunter Syndrome and Cognitive Impairment (2025-11-06) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Extension Study of Infigratinib in Children With Achondroplasia (ACH) (2025-10-31) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Bewertung der intravenösen Laronidase-Pharmakokinetik vor und nach hämatopoietischer Zelltransplantation bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ IH. (2025-10-30) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. The Myelin Disorders Biorepository Project (2025-10-23) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Studie zu Infigratinib bei Kindern mit Achondroplasie (2025-10-22) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Natürliche Geschichte der atypischen Morquio-A-Krankheit (2025-10-03) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. China-Pharmakovigilanz-Studie (PMS) zu Aldurazyme® (2025-09-17) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Pädiatrische Arthropathie jenseits von Entzündung: Klinisches Spektrum und diagnostischer Ansatz im Assiut University Children Hospital (2025-09-15) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells (2025-09-08) ♡
• Klinische UntersuchungiUntersuchung bei Patienten, ohne dass zwischen Gruppen gelost wurde. Nutzbar, aber weniger sicher als eine randomisierte Untersuchung. Eine offene Phase-I/II-Studie von JR-446 bei Mukopolysaccharidose Typ IIIB (2025-09-02) ♡

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