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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study Evaluating the Impact of Regular FODMAP-targeting Digestive Enzyme Blend Use on Gastrointestinal Symptoms in Individuals With Self-Reported Bloating (2026-05-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Non-invasive Functional Assessment and Pathogenesis of Morquio A (2026-05-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Natural History Study of Participants With Sanfilippo Syndrome Type IIIC (2026-05-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Multidisciplinary Evaluation and a Genome-wide Analysis in a Cohort of Idiopathic Short Stature Patients (2026-05-06) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long Term Follow-Up for RGX-111 (2026-04-29) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Effects of Bisphosphonates on OI-Related Hearing Loss (2026-04-28) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Post-trial Access Program of Idursulfase-IT Along With Elaprase in Children With Hunter Syndrome (2026-04-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Investigate the Efficacy of a Digestive Health Dietary Supplement on Post-meal Bloating in Healthy Participants (2026-04-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Registry of Patients Diagnosed With Lysosomal Storage Diseases (2026-04-08) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prospective Clinical Assessment Study in Children With Achondroplasia (ACH) (2026-04-03) ♡
• Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Long-term Evaluation on Height and Weight in Patients With MPS II Who Started Treatment at < 6 Years of Age (2026-04-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Impact of B. Adolescentis iVS-1 Probiotic on Gastrointestinal Outcomes (2026-04-01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Gene Therapy With Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for Patients With Mucopolysaccharidosis Type II (2026-03-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders) (2026-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Infigratinib in Children and Adolescents With Achondroplasia (2026-03-17) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. RGX-111 Gene Therapy in Patients With MPS I (2026-03-12) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety and Efficacy of Voxzogo for Growth Deficits in MPS IVA and VI (2026-03-10) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Physical Activity Intervention for MPS (2026-03-04) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Mucopolysaccharidosis I (MPS I) Registry (2026-02-27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MPS (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-MPS) (2026-02-11) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Longitudinal Study of Neurodegenerative Disorders (2026-02-09) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Study to Evaluate the Safety and Efficacy of Adalimumab in MPS I, II, and VI (2026-02-02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Evaluate the Effects of a Butyrate-Polyphenol Formulation on Gut Health and Associated Symptoms (2026-01-29) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiac Structure and Function in MPS (2026-01-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Extension Study of JR-141 to Evaluate the Long-term Safety and Efficacy in MPS II (Hunter Syndrome) Subjects (2026-01-21) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. An Extension Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of Hunterase (Idursulfase Beta) (2026-01-15) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude de collecte de données chez les patients atteint de troubles non malins subissant une TCSU, une greffe de moelle osseuse ou une TCSP avec CIR (2026-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effectiveness of a Butyrate Formulation and Butyrate + Polyphenol Formulation on Gut Health, Permeability and Associated Symptoms (2026-01-13) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. MT2013-31: Allo HCT for Metabolic Disorders and Severe Osteopetrosis (2026-01-07) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiovascular Structure and Function in the Mucopolysaccharidoses (2026-01-07) ♡
• Collagen Type II-Targeting Lentiviral Gene Therapy for Mucopolysaccharidosis IVA. (2025/12/27) ♡
• Unveiling Mucopolysaccharidosis IIIC in Brazil: Diagnostic Journey and Clinical Features of Brazilian Patients Identified Through the MPS Brazil Network. (2025/12/26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Uncovering the Molecular Signatures of Rare Genetic Diseases in the Punjabi Population. (2025/12/24) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Engineering Liver-Specific Promoters: A Comprehensive Review of Design, Mechanisms, and Clinical Applications in Gene Therapy. (2025/12/22) ♡
• Orofacial manifestations in mucopolysaccharidoses: a comprehensive clinical and radiographic evaluation of 35 pediatric cases. (2025/12/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Comprehensive genetic screening of in vitro fertilized embryos using preimplantation genetic testing for monogenic gene disorders via the Sanger sequencing technique. (2025/12/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Progressive Hand Stiffness and Numbness in a Child: An Atypical Neurological Presentation of Scheie Syndrome-A Case Report. (2025/12/17) ♡
• Clinical and genetic characteristics of mucopolysaccharidosis type VI according to the Russian registry. (2025/12/09) ♡
• Clinical outcomes of exclusive enzyme therapy (laronidase) in a cohort of patients with mucopolysaccharidosis type I. (2025/12/06) ♡
• Adeno-associated vector corneal gene therapy reverses corneal clouding in a feline model of mucopolysaccharidosis VI. (2025/12/05) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mucopolysaccharidosis Type I. (2025/12/04) ♡
• Female Patients With Mucopolysaccharidosis II (MPS II): Insights From the Hunter Outcome Survey. (2025/12/02) ♡
• Urine proteome uncovers common mechanisms between mucopolysaccharidosis types I and II. (2025/12/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Neuroimmune Landscape of the Lysosomal Storage Disorder Sanfilippo Syndrome. (2025/12/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical characteristics and real-world outcomes in patients with mucopolysaccharidosis II over 18 years: final report of the Hunter Outcome Survey. (2025/12/01) ♡
• Evaluation and follow-up of newborns screening positive for mucopolysaccharidosis II: Results from an international modified Delphi consensus. (2025/12/01) ♡
• MUSCULOSKELETAL ALTERATIONS OF ORTHOPEDIC INTEREST IN MUCOPOLYSACCHARIDOSES. (2025/12/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Early screening for respiratory and cardiac complications in pediatric mucopolysaccharidosis IVA: Insights from a case. (2025/11/30) ♡
• The use of genistein and ambroxol may be an effective approach in correcting cellular dysfunctions of mucopolysaccharidosis-plus syndrome. (2025/11/27) ♡
• Clinical and molecular spectrum of mucopolysaccharidosis IVA in Iraqi children: Allele-specific genotype-phenotype trends and novel GALNS variants. (2025/11/27) ♡

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