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Maladies rares et héréditaires
Mucopolysaccharidose
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Publications et études (1371)
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Delivery and assessment of a CRISPR/nCas9-based genome editing system on in vitro models of mucopolysaccharidoses IVA assisted by magnetite-based nanoparticles. (2022/09/03) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Effectiveness of time-limited eye movement desensitization reprocessing therapy for parents of children with a rare life-limiting illness: a randomized clinical trial. (2022/09/02) ♡
- An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients. (2022/09/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study. (2022/09/01) ♡
- Updated Confirmatory Diagnosis for Mucopolysaccharidoses in Taiwanese Infants and the Application of Gene Variants. (2022/09/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Findings from the Morquio A Registry Study (MARS) after 6 years: Long-term outcomes of MPS IVA patients treated with elosulfase alfa. (2022/09/01) ♡
- Increased ocular wall thickness and decreased globe volume in children with mucopolysaccharidosis type VI. (2022/09/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mucopolysaccharidosis VI in a European Shorthair cat: Neurological presentation, computed tomography findings and genetic investigation. (2022/08/29) ♡
- Impact of the Timing of Enzyme Replacement Therapy Initiation and Cognitive Impairment Status on Outcomes for Patients with Mucopolysaccharidosis II (MPS II) in the United States: A Retrospective Chart Review. (2022/08/29) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial: Cardiac issues in adults with mucopolysaccharidosis. (2022/08/23) ♡
- The Anesthetic Strategy for Patients with Mucopolysaccharidoses: A Retrospective Cohort Study. (2022/08/21) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Treatment of latent tuberculosis in a child with mucopolysaccharidosis type I receiving enzyme replacement therapy: A case report. (2022/08/16) ♡
- Generation of a novel disease model mouse for mucopolysaccharidosis type VI via c. 252T>C human ARSB mutation knock-in. (2022/08/12) ♡
- Convergent molecular mechanisms underlying cognitive impairment in mucopolysaccharidosis type II. (2022/08/01) ♡
- Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey. (2022/08/01) ♡
- Clinical, Endocrine and Genetic spectrums of Mucopolysaccharidoses type VI in Duhok city, Kurdistan Region, Iraq. (2022/07/31) ♡
- Anaesthetic Management in Mucopolysaccharidoses Patients: Clinical Experience in a Tertiary Hospital. (2022/07/30) ♡
- Twenty years of Colombian experience with enzymatic screening in patients with features of mucopolysaccharidosis. (2022/07/28) ♡
- Molecular Modeling and Phenotypic Description of a Patient with a Novel Exonic Deletion of GALNS with Resultant Morquio Syndrome with Two Successful Pregnancies. (2022/07/01) ♡
- Newborn screening and the recommended uniform screening panel: Optimal submissions and suggested improvements based on an advocacy organization's decade-long experience. (2022/06/01) ♡
- Consensus statement on enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis IVA in Central and South-Eastern European countries. (2022/05/10) ♡
- Carpal tunnel syndrome and finger deformities in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses: a retrospective review of 52 patients. (2022/05/01) ♡
- Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis. (2022/05/01) ♡
- Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency. (2022/04/01) ♡
- Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion). (2022/04/01) ♡
- The landscape of Mucopolysaccharidosis in Southern and Eastern European countries: a survey from 19 specialistic centers. (2022/03/24) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Comment on Mucopolysaccharidosis Type I-Associated Corneal Disease: A Clinicopathologic Study. (2022/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Reply to Comment on: Mucopolysaccharidosis type I associated corneal disease: A clinicopathologic study. (2022/03/01) ♡
- Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network. (2022/03/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Golgi requires a new casting in the screenplay of mucopolysaccharidosis II cytopathology. (2022/03/01) ♡
- Burden of Morbidity after Allogeneic Blood or Marrow Transplantation for Inborn Errors of Metabolism: A BMT Survivor Study Report. (2022/03/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Oral treatment for mucopolysaccharidosis VI: Outcomes of the first phase IIa study with odiparcil. (2022/03/01) ♡
- Efficacité de la thérapie de substitution enzymatique sur l'amplitude des mouvements des membres supérieurs et inférieurs chez 16 patients polonais atteints de mucopolysaccharidose de type II : une étude de suivi à long terme. (2022/02/28) ♡
- Différences dans les profils d'expression génique, révélées par une analyse RNA-seq, entre diverses formes de maladies de Sanfilippo et de Morquio. (2022/02/20) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Rapport de cas : Réinterprétation et reclassification de la variante ARSB:p.Arg159Cys identifiée chez une patiente émiratie atteinte d'une perte auditive causée par une variante pathogène du gène CDH23. (2022/02/03) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Présentation et étiologie du doigt ressautant pédiatrique : une revue systématique. (2022/02/01) ♡
- Les patients atteints de mucopolysaccharidose ont une capacité fonctionnelle réduite. (2022/02/01) ♡
- L'homéostasie ionique altérée comme facteur associé possible dans la pathogenèse de la mucopolysaccharidose : études transcriptomiques, cellulaires et animales. (2022/02/01) ♡
- Une investigation de différents paramètres intracellulaires pour les erreurs innées du métabolisme : stress cellulaire, réponse antioxydante et autophagie. (2022/02/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude observationnelle, prospective, multicentrique, de l'histoire naturelle de patients atteints de mucopolysaccharidose de type IIIA. (2022/02/01) ♡
- Que pouvons-nous apprendre des parents d'enfants atteints de mucopolysaccharidose de type III-A en Israël ? (2022/02/01) ♡
- Mucopolysaccharidose de type I en Fédération de Russie et dans d'autres républiques de l'ancienne Union soviétique : analyse génétique moléculaire et épidémiologie. (2022/01/24) ♡
- Épidémiologie et génétique de la mucopolysaccharidose de type VI en Russie. (2022/01/18) ♡
- Progression des manifestations cardiovasculaires chez l'adulte et l'enfant atteints de mucopolysaccharidoses avec et sans thérapie de substitution enzymatique. (2022/01/12) ♡
- Évidence des bénéfices du traitement chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type I-Hurler dans un suivi à long terme utilisant un nouveau système de notation par imagerie par résonance magnétique. (2022/01/01) ♡
- L'élimination des lymphocytes B supprime la cytopénie d'origine immunitaire et le rejet de la transplantation de sang de cordon ombilical dans le syndrome de Hurler. (2022/01/01) ♡
- Effets de l'administration de lithium sur la maladie osseuse vertébrale dans la mucopolysaccharidose de type I chez le chien. (2022/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Un cas d'embolie de la circulation postérieure due à un sous-type du syndrome de Bow Hunter diagnostiqué par examen non invasif. (2022/01/01) ♡
- Analyse moléculaire et identification de variations nouvelles chez des pedigrees chinois atteints de mucopolysaccharidose en utilisant le séquençage de nouvelle génération ciblé. (2022/01/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Caractérisation d'une lignée cellulaire spontanée issue de fibroblastes de souris primaires comme modèle pour étudier le syndrome de Sanfilippo. (2022/01/01) ♡
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