← Alle ziektes
Zeldzame en erfelijke aandoeningen
Mucopolysacharidose
Wil je bericht krijgen als er nieuw onderzoek is over Mucopolysacharidose? Dat kan met een account. Maak een gratis account of log in.
Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs
In gewone taal lezen waar elke studie over gaat? Met Premium staat boven elke publicatie één zin die uitlegt wat er onderzocht is — en krijg je bericht zodra er nieuw onderzoek is over Mucopolysacharidose. Bekijk wat Premium kost.
Publicaties en studies (1372)
- Reproduction in Animal Models of Lysosomal Storage Diseases: A Scoping Review. (2021/11/12) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Hurler holes in Hunter syndrome. (2021/11/11) ♡
- Detection of Mosaic Variants in Mothers of MPS II Patients by Next Generation Sequencing. (2021/11/05) ♡
- Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience. (2021/11/03) ♡
- Activity of daily living in mucopolysaccharidosis IVA patients: Evaluation of therapeutic efficacy. (2021/11/01) ♡
- Self-inactivating, all-in-one AAV vectors for precision Cas9 genome editing via homology-directed repair in vivo. (2021/11/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pharmacological Chaperones for β-Galactosidase Related to G(M1) -Gangliosidosis and Morquio B: Recent Advances. (2021/11/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysacharidosis Type I Presenting as Bipolar Affective Disorder: A Case Report. (2021/11/01) ♡
- Difficulties Associated with Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidoses. (2021/11/01) ♡
- Evaluation of the long-term treatment effects of intravenous idursulfase in patients with mucopolysaccharidosis II (MPS II) using statistical modeling: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). (2021/10/30) ♡
- Molecular Analysis of Vietnamese Patients with Mucopolysaccharidosis Type I. (2021/10/30) ♡
- Hyo-Mental Angle and Distance: An Important Adjunct in Airway Assessment of Adult Mucopolysaccharidosis. (2021/10/25) ♡
- Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort. (2021/10/22) ♡
- Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. (2021/10/22) ♡
- Which Is the Best In Silico Program for the Missense Variations in IDUA Gene? A Comparison of 33 Programs Plus a Conservation Score and Evaluation of 586 Missense Variants. (2021/10/21) ♡
- Clinical and event-based outcomes of patients with mucopolysaccharidosis VI receiving enzyme replacement therapy in Turkey: a case series. (2021/10/19) ♡
- Impaired neural differentiation of MPS IIIA patient induced pluripotent stem cell-derived neural progenitor cells. (2021/10/19) ♡
- Enzyme Replacement Therapy with Pabinafusp Alfa for Neuronopathic Mucopolysaccharidosis II: An Integrated Analysis of Preclinical and Clinical Data. (2021/10/10) ♡
- Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Iduronate-2-sulfatase transport vehicle rescues behavioral and skeletal phenotypes in a mouse model of Hunter syndrome. (2021/10/08) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Current and Future Prospects for Gene Therapy for Rare Genetic Diseases Affecting the Brain and Spinal Cord. (2021/10/06) ♡
- Seven-year follow-up of durability and safety of AAV CNS gene therapy for a lysosomal storage disorder in a large animal. (2021/10/05) ♡
- The Unifying Hypothesis of Alzheimer's Disease: Heparan Sulfate Proteoglycans/Glycosaminoglycans Are Key as First Hypothesized Over 30 Years Ago. (2021/10/04) ♡
- Chitotriosidase as a biomarker for gangliosidoses. (2021/10/01) ♡
- Clinical outcomes of laminoplasty for patients with lysosomal storage disease including mucopolysaccharidosis and mucolipidoses: a retrospective cohort study. (2021/09/28) ♡
- Gastrointestinal Manifestations in Mucopolysaccharidosis Type III: Review of Death Certificates and the Literature. (2021/09/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Vertebral Tongue-Like Deformity in Mucopolysaccharidosis VI. (2021/09/27) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Increased Choroidal Thickness in Morquio Syndrome. (2021/09/27) ♡
- Elosulfase alfa in the treatment of mucopolysaccharidosis type IVA: insights from the first managed access agreement. (2021/09/25) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Oxidative Stress in Mucopolysaccharidoses: Pharmacological Implications. (2021/09/16) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Glaucoma Syndromes: Insights into Glaucoma Genetics and Pathogenesis from Monogenic Syndromic Disorders. (2021/09/11) ♡
- Genetics Evaluation of Targeted Exome Sequencing in 223 Chinese Probands With Genetic Skeletal Dysplasias. (2021/09/07) ♡
- Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia. (2021/09/01) ♡
- Lysosomal Storage Disorders: Clinical, Biochemical and molecular profile from Rare disease centre, India. (2021/09/01) ♡
- Nationwide Newborn Screening Program for Mucopolysaccharidoses in Taiwan and an Update of the "Gold Standard" Criteria Required to Make a Confirmatory Diagnosis. (2021/08/31) ♡
- Glycosaminoglycans as Biomarkers for Mucopolysaccharidoses and Other Disorders. (2021/08/28) ♡
- Site-specific modifications to AAV8 capsid yields enhanced brain transduction in the neonatal MPS IIIB mouse. (2021/08/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. (2021/07/27) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A review of the clinical outcomes in idursulfase-treated and untreated Filipino patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the local lysosomal storage disease registry. (2021/07/21) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Transcatheter aortic valve implantation for severe aortic stenosis in a patient with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) accompanied by severe airway obstruction. (2021/07/03) ♡
- Klinisch onderzoekiOnderzoek bij patiënten, zonder dat er geloot is tussen groepen. Bruikbaar, maar minder zeker dan een gerandomiseerd onderzoek. Improvement in time to treatment, but not time to diagnosis, in patients with mucopolysaccharidosis type I. (2021/07/01) ♡
- Hearing Loss in Mucopolysaccharidosis. (2021/07/01) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A molecular genetics view on Mucopolysaccharidosis Type II. (2021/07/01) ♡
- MALDI-TOF-MS analysis of hydrolysis products of beechwood and birchwood xylans catalyzed by xylanase from Bacillus subtilis. (2021/06/29) ♡
- OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mucopolysaccharidosis Type IVA. (2021/06/17) ♡
- Evaluation of HIV-1 derived lentiviral vectors as transductors of Mucopolysaccharidosis type IV a fibroblasts. (2021/05/15) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysaccharidosis type VII diagnosed from a peripheral blood smear. (2021/05/01) ♡
- Cardiac pathology in mucopolysaccharidosis I mice: Losartan modifies ERK1/2 activation during cardiac remodeling. (2021/05/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Thalidomide as treatment of crohn-like disease occurred after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a pediatric patient. (2021/05/01) ♡
- Preconception expanded carrier screening: Impact of information presented by text or video on genetic knowledge and attitudes. (2021/04/01) ♡
- Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Diverse clinical outcome of Hunter syndrome in patients with chromosomal aberration encompassing entire and partial IDS deletions: what is important for early diagnosis and counseling? (2021/04/01) ♡
codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.