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Mucopolisacaridosis

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Publicaciones y estudios (1371)

• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Síndrome del Cazador de Arco. (2022/01/01) ♡
• Corrigendum to "Comparative analysis of brain pathology in heparan sulphate storing mucopolysaccharidosis" [Molecular Genetics and Metabolism 131 (2020) pages 197-205]. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [La combinación de otitis media recurrente y adenotomía en la primera infancia como marcador diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter)]. (2022/01/01) ♡
• [Aplicación de la tecnología de edición del genoma en terapia génica]. (2022/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Déficit neurológico posoperatorio de inicio tardío en un paciente con mucopolisacaridosis tipo VI: Informe de un caso. (2022/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación de Losartán en la Enfermedad Cardiovascular en Pacientes Con Mucopolisacaridosis IV A y VI (2022-12-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de JR-141 en Pacientes Con Mucopolisacaridosis II (2022-11-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de JR-141 en Pacientes Con Mucopolisacaridosis Tipo II (2022-11-14) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Historia Natural Prospectivo de Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (MPS IIIB) (2022-10-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Dosis Ascendente de Edición del Genoma por la Nucleasa de Dedo de Zinc (ZFN) Terapéutica SB-913 en Sujetos Con MPS II (2022-10-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation (2022-10-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Evaluación y Validación de Diario Electrónico de Gas e Hinchazón (2022-10-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mucopolisacaridosis Tipo II Observacional (2022-10-10) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Seguimiento a Largo Plazo de Pacientes Con MPS IIIB Tratados Con ABO-101 (2022-05-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Mejorar la Conciencia de la Mucopolisacaridosis Tipo II en Brasil (2022-05-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo Clínico de Transferencia Génica para Mucopolisacaridosis (MPS) IIIB (2022-05-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Mucopolisacaridosis Tipo II Historia Natural (2022-04-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Los Exámenes de Seguimiento Intensivo para Lactantes Asintomáticos MPS I en Taiwán (2022-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. El Efecto de los Ejercicios del Método Paula en la Distensión Post-cesárea (2022-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Concentración Anestésica al Final de la Espiración en Diferentes Técnicas de Anestesia Donde la Profundidad de la Anestesia se Ajusta Con Entropía (2022-03-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Seguridad, Tolerabilidad y Eficacia del Tratamiento a Largo Plazo con SOBI003 en Pacientes Pediátricos MPS IIIA (2022-02-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efectos del Almidón de Papa Resistente en el Microbiota Intestinal (2022-02-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Conciencia en Pacientes de Edad Avanzada Durante Laringoscopia e Intubación Usando Técnica de Antebrazo Aislado (2022-01-13) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Catepsinas Respiratorias, Inhibidores de Proteasas y Glucosaminoglicanos (GAG) en Mucopolisacaridosis (2022-01-04) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Reducción de D-idua de Drosophila que imita fenotipos relacionados con la enfermedad de mucopolisacaridosis tipo I. (2021/12/31) ♡
• Mucopolisacaridosis tipo II: Serie de casos de Kenia. (2021/12/22) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una observación de frotis de sangre fortuita pero característica que permite un diagnóstico tardío de MPS-VII. (2021/12/17) ♡
• Impacto del COVID-19 en el diagnóstico de errores innatos del metabolismo: Datos de un centro de referencia en Brasil. (2021/12/17) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Daño del sistema cardiovascular en enfermedades de almacenamiento lisosomal - mucopolisacaridosis. (2021/12/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mucopolisacaridosis tipo VI, una descripción general actualizada de la enfermedad. (2021/12/15) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo I diagnosticada por reemplazo de válvulas aórtica y mitral. (2021/12/15) ♡
• Corrección a: Establishing a core outcome set for mucopolysaccharidoses (MPS) in children: study protocol for a rapid literature review, candidate outcomes survey, and Delphi surveys. (2021/12/09) ♡
• Respuesta a Carta al Editor: Acumulación secundaria de gangliósido G(M2) en mucopolisacaridosis. (2021/12/08) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Análisis de herramientas de evaluación de capacidad cognitiva y comportamiento adaptativo utilizadas en un estudio observacional de pacientes con mucopolisacaridosis II. (2021/12/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Mucopolisacaridosis tipo IV: Reporte de 5 casos del síndrome de Morquio. (2021/12/03) ♡
• Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy): definiendo y midiendo impactos funcionales en pacientes pediátricos. (2021/12/02) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Seguridad a largo plazo y resultados clínicos de heparán-N-sulfatasa intratecal en pacientes con síndrome de Sanfilippo tipo A. (2021/12/01) ♡
• Identificación y caracterización estructural de variantes novedosas de IDS causantes de mucopolisacaridosis tipo II: Un análisis retrospectivo de 30 niños chinos. (2021/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Neuropatología del síndrome D de Sanfilippo murino. (2021/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Enfermedad de Perthes bilateral enmascarando enfermedad de Morquio. (2021/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Biomarcadores óseos en mucopolisacaridosis. (2021/11/23) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Niño de 1 año y 4 meses con mucopolisacaridosis tipo II: Reporte de un caso clínico de Etiopía. (2021/11/22) ♡
• Musicoterapia y síndrome de Sanfilippo: un análisis de variables psicológicas y fisiológicas de tres estudios de caso. (2021/11/20) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Terapia génica de células hematopoyéticas madre y progenitoras para el síndrome de Hurler. (2021/11/18) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. ¿El comienzo del fin del trasplante alogénico para el síndrome de Hurler? (2021/11/18) ♡
• Glaucoma de ángulo cerrado con mucopolisacaridosis tipo I atenuada en una familia china. (2021/11/18) ♡
• Establecimiento de un conjunto de resultados principales para mucopolisacaridosis (MPS) en niños: protocolo de estudio para una revisión rápida de la literatura, encuesta de resultados candidatos y encuestas Delphi. (2021/11/17) ♡
• La asociación entre genes de trastornos de almacenamiento lisosomal y enfermedad de Parkinson: Un gran estudio de cohorte en población de China continental. (2021/11/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Pérdida de función de IDS mutante debido a degradación asociada al retículo endoplásmico: nuevas oportunidades terapéuticas para mucopolisacaridosis tipo II. (2021/11/12) ♡
• Reproducción en modelos animales de enfermedades de almacenamiento lisosomal: Una revisión del alcance. (2021/11/12) ♡

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