← Alle ziektes Zeldzame en erfelijke aandoeningen

Mucopolysacharidose

Automatisch bijgehouden uit PubMed en ClinicalTrials.gov, nieuwste bovenaan. Er verdwijnt hier nooit iets: wat je in je favorieten bewaart, blijft vindbaar. · RSS-feed van deze ziekte · alleen het zwaarste bewijs

Zoeken Periode Alle jarenLaatste 12 maandenLaatste 5 jaar Onderwerp Alle onderwerpenAlgemeenVoeding en dieetAlternatieve behandelwijzen Soort onderzoek Elk soort onderzoekAlleen het zwaarste bewijs (35)Behandelrichtlijn (2)Meta-analyse (2)Fase 3-studie (16)Systematisch overzicht (9)Gerandomiseerd onderzoek (6)Klinisch onderzoek (325)Overzichtsartikel (168)Vroege studie (fase 1 of 2) (13)Beschrijving van enkele patiënten (189)Laboratorium- of dieronderzoek (49)Commentaar of redactioneel (21) Alleen studies die nu deelnemers zoeken (33)

Filteren

Publicaties en studies (1371)

• Hunter Syndrome. (2022/12/01) ♡
• Intracerebroventricular dosing of N-sulfoglucosamine sulfohydrolase in mucopolysaccharidosis IIIA mice reduces markers of brain lysosomal dysfunction. (2022/12/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Gene editing strategies to treat lysosomal disorders: The example of mucopolysaccharidoses. (2022/12/01) ♡
• Objectively measuring anterior segment alterations in the eyes of mucopolysaccharidoses: Its utility in early diagnosis of glaucoma. (2022/12/01) ♡
• Dose-dependent effects of enzyme replacement therapy on skeletal disease progression in mucopolysaccharidosis VII dogs. (2022/11/23) ♡
• Cranio-cervical decompression associated with non-instrumented occipito-C2 fusion in children with mucopolysaccharidoses: Report of twenty-one cases. (2022/11/19) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Case Report: Precision genetic diagnosis in a case of Dyggve-Melchior-Clausen syndrome reveals paternal isodisomy and heterodisomy of chromosome 18 with imprinting clinical implications. (2022/11/18) ♡
• Neurological, neurobehavioral, and radiological alterations in patients with mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo's syndrome) in Brazil. (2022/11/17) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. A Roadmap for Potential Improvement of Newborn Screening for Inherited Metabolic Diseases Following Recent Developments and Successful Applications of Bivariate Normal Limits for Pre-Symptomatic Detection of MPS I, Pompe Disease, and Krabbe Disease. (2022/11/15) ♡
• Circulatory C-type natriuretic peptide reduces mucopolysaccharidosis-associated craniofacial hypoplasia in vivo. (2022/11/10) ♡
• Bow hunter syndrome. (2022/11/07) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. An Infant Presenting with Interstitial Lung Disease Diagnosed Later as Hunter Syndrome: A Case Report. (2022/11/04) ♡
• Novel approach to idursulfase and laronidase desensitization in type 2 and type 1 S mucopolysaccharidosis (MPS). (2022/11/03) ♡
• Abnormal Fundus Autofluorescence in Eyes with Morquio Syndrome. (2022/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. [Pulmonary phenotypes of inborn errors of metabolism]. (2022/11/01) ♡
• Facial features of lysosomal storage disorders. (2022/11/01) ♡
• Dental Considerations for the Treatment of Patients with Morquio Syndrome. (2022/11/01) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Profound Impact of Decline in N-Acetylgalactosamine-4-Sulfatase (Arylsulfatase B) on Molecular Pathophysiology and Human Diseases. (2022/10/29) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care. (2022/10/27) ♡
• Brain transplantation of genetically corrected Sanfilippo type B neural stem cells induces partial cross-correction of the disease. (2022/10/27) ♡
• Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inborn Errors of Metabolism. (2022/10/25) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Congenital Diaphragmatic Hernia as a Presentation of Mucopolysaccharidosis in a 3-year-old child: A Case Report. (2022/10/24) ♡
• Patients' view on gene therapy development for lysosomal storage disorders: a qualitative study. (2022/10/21) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Sex Difference Leads to Differential Gene Expression Patterns and Therapeutic Efficacy in Mucopolysaccharidosis IVA Murine Model Receiving AAV8 Gene Therapy. (2022/10/21) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. MPS VII - Extending the classical phenotype. (2022/10/20) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. A Novel Mutation in the NAGLU (N-Acetyl-Alpha-Glucosaminidase) Gene Associated With Mucopolysaccharidosis Type III-B in a Saudi Girl. (2022/10/20) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. (2022/10/17) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Addition of MPS-II to the Recommended Uniform Screening Panel in the United States. (2022/10/11) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. [Analysis of a child with mucopolysaccharidoses type I due to compound heterozygous variants of IDUA gene]. (2022/10/10) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Characterization of a novel exonic deletion in the GALNS gene causing Morquio A syndrome. (2022/10/07) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Pathogenic Roles of Heparan Sulfate and Its Use as a Biomarker in Mucopolysaccharidoses. (2022/10/03) ♡
• Commentaar of redactioneeliEen mening of toelichting van een deskundige, geen nieuw onderzoek. Identification of a Novel Pathogenic Variant in the NAGLU Gene in a Child with Neurodevelopmental Delay. (2022/10/01) ♡
• Novel subtype of mucopolysaccharidosis caused by arylsulfatase K (ARSK) deficiency. (2022/10/01) ♡
• Binding of heparan sulfate to human cystatin C modulates inhibition of cathepsin L: Putative consequences in mucopolysaccharidosis. (2022/10/01) ♡
• Radiographic Findings of Mucopolysaccharidosis and Comparison with Bone Mineral Density: A Study from Southeastern Turkey. (2022/10/01) ♡
• Tissue doppler echocardiographic evaluation of cardiac functions in children with mucopolysaccharidosis type III disease. (2022/10/01) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients. (2022/09/28) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Biomarkers for Monitoring Renal Damage Due to Fabry Disease in Patients Treated with Migalastat: A Review for Nephrologists. (2022/09/28) ♡
• Exome Sequencing Identifies a Biallelic GALNS Variant (p.Asp233Asn) Causing Mucopolysaccharidosis Type IVA in a Pakistani Consanguineous Family. (2022/09/27) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. MPSI Manifestations and Treatment Outcome: Skeletal Focus. (2022/09/22) ♡
• Laboratorium- of dieronderzoekiNog geen onderzoek bij mensen. Veelbelovend in een reageerbuis of bij muizen betekent helaas nog niets voor patiënten. Early enzyme replacement therapy prevents dental and craniofacial abnormalities in a mouse model of mucopolysaccharidosis type VI. (2022/09/21) ♡
• Orofacial abnormalities in mucopolysaccharidosis and mucolipidosis type II and III: A systematic review. (2022/09/21) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Mucopolysaccharidoses and the blood-brain barrier. (2022/09/19) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Sanfilippo Syndrome: Optimizing Care with a Multidisciplinary Approach. (2022/09/19) ♡
• Identification of a novel fusion Iduronidase with improved activity in the cardiovascular system. (2022/09/18) ♡
• Phosphofurin Acidic Cluster Sorting Protein 1 Syndrome: Insights Gained on the Multisystem Involvement Reviewing Encoded Protein Interactions? (2022/09/14) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Secondary Mitochondrial Dysfunction as a Cause of Neurodegenerative Dysfunction in Lysosomal Storage Diseases and an Overview of Potential Therapies. (2022/09/12) ♡
• OverzichtsartikeliEen samenvatting van wat er over een onderwerp bekend is, geschreven door deskundigen. Niet volgens vaste zoekregels samengesteld, dus de keuze van studies kan gekleurd zijn. Delivering gene therapy for mucopolysaccharide diseases. (2022/09/12) ♡
• Beschrijving van enkele patiënteniHet verhaal van één of een paar patiënten. Leerzaam, maar je kunt er niet uit afleiden of iets in het algemeen werkt. Double Valve Replacement in a Patient With Hunter Syndrome. (2022/09/08) ♡
• Comparison of growth dynamics in different types of MPS: an attempt to explain the causes. (2022/09/05) ♡

↑ Terug naar boven

codex.care geeft geen medisch advies. Bespreek klachten, medicatie en behandelkeuzes altijd met je eigen behandelaar.