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Mucopolysaccharidose

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Publications et études (1371)

• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. An immune deficient mouse model for mucopolysaccharidosis IIIA (Sanfilippo syndrome). (2023/10/27) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Safety outcomes and patients' preferences for home-based intravenous enzyme replacement therapy (ERT) in pompe disease and mucopolysaccharidosis type I (MPS I) disorder: COVID-19 and beyond. (2023/10/27) ♡
• Utilizing AAV-mediated LEAPER 2.0 for programmable RNA editing in non-human primates and nonsense mutation correction in humanized Hurler syndrome mice. (2023/10/23) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Sustained long-term disease correction in a murine model of MPSII following stem cell gene therapy. (2023/10/20) ♡
• Generalized pairwise comparisons of prioritized outcomes are a powerful and patient-centric analysis of multi-domain scores. (2023/10/12) ♡
• Reduction of lysosome abundance and GAG accumulation after odiparcil treatment in MPS I and MPS VI models. (2023/10/11) ♡
• The development of a broad-spectrum retaining β-exo-galactosidase activity-based probe. (2023/10/04) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Disease pathology signatures in a mouse model of Mucopolysaccharidosis type IIIB. (2023/10/04) ♡
• Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey. (2023/10/01) ♡
• Venous Sinus Stenosis with Prominent Emissary Veins: A New Common Cranial MRI Finding of Mucopolysaccharidosis I. (2023/10/01) ♡
• Therapeutic potential of lithium chloride and valproic acid against neuronopathic types of mucopolysaccharidoses through induction of the autophagy process. (2023/10/01) ♡
• Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile. (2023/10/01) ♡
• Effects of Heparan sulfate acetyl-CoA: Alpha-glucosaminide N-acetyltransferase (HGSNAT) inactivation on the structure and function of epithelial and immune cells of the testis and epididymis and sperm parameters in adult mice. (2023/09/27) ♡
• Enhanced Efficiency of the Basal and Induced Apoptosis Process in Mucopolysaccharidosis IVA and IVB Human Fibroblasts. (2023/09/14) ♡
• Femoral Structure and Biomechanical Characteristics in Sanfilippo Syndrome Type-B Mice. (2023/09/12) ♡
• Identification of genetic variants associated with a wide spectrum of phenotypes clinically diagnosed as Sanfilippo and Morquio syndromes using whole genome sequencing. (2023/09/11) ♡
• Clinical characteristics and somatic burden of patients with mucopolysaccharidosis II with or without neurological involvement: An analysis from the Hunter Outcome Survey. (2023/09/08) ♡
• The clinical and genotypic-phenotypic findings of mucopolysaccharidosis VI patients: an Iraqi single-study descriptive study. (2023/09/06) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Airway management in mucopolysaccharidosis: a retrospective case series review. (2023/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A new case of Melnick-Needles syndrome with skeletal manifestations: A case report. (2023/09/01) ♡
• Clinical, biochemical, and molecular characterization of mucopolysaccharidosis type III in 34 Egyptian patients. (2023/09/01) ♡
• Generation of two iPSC lines from patient with Mucopolysaccharidosis IV B type and autosomal recessive non-syndromic hearing loss 12. (2023/09/01) ♡
• Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan. (2023/08/28) ♡
• Role of the Lactide:Glycolide Ratio in PLGA Nanoparticle Stability and Release under Lysosomal Conditions for Enzyme Replacement Therapy of Lysosomal Storage Disorders. (2023/08/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Joint manifestations revealing inborn metabolic diseases in adults: a narrative review. (2023/08/10) ♡
• Mapping brain networks in MPS I mice and their restoration following gene therapy. (2023/08/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prenatal Diagnosis of Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome (MPSPS). (2023/08/03) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Vertebro-basilar stroke due to Bow-Hunter syndrome: an unusual presentation of rotatory atlanto-axial subluxation in a fourteen year old. (2023/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Long-term experience with idursulfase beta (Hunterase) in two adolescent patients with MPS II: A case series. (2023/07/12) ♡
• A novel homozygous missense variant in ARSK causes MPS X, a new subtype of mucopolysaccharidosis. (2023/07/10) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Tubulin Cytoskeleton in Neurodegenerative Diseases-not Only Primary Tubulinopathies. (2023/07/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnosis and Management of Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome) in Poland. (2023/06/08) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. How did intraoperative neuromonitorization prevent tetraplegia? (2023/05/01) ♡
• Rapid Targeted Sequencing Using Dried Blood Spot Samples for Patients With Suspected Actionable Genetic Diseases. (2023/05/01) ♡
• COVID-19 and Vaccination Status in Lysosomal Storage Diseases: A Single-Center Experience. (2023/05/01) ♡
• IgG-cleavage protein allows therapeutic AAV gene delivery in passively immunized MPS IIIA mice. (2023/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Neonate with Mucopolysaccharidosis Type VII with Intractable Ascites. (2023/03/16) ♡
• Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients. (2023/03/01) ♡
• Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders. (2023/03/01) ♡
• Discovery of small-molecule protein stabilizers toward exogenous alpha-l-iduronidase to reduce the accumulated heparan sulfate in mucopolysaccharidosis type I cells. (2023/02/05) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Evaluation of oxidative stress and mitochondrial function in a type II mucopolysaccharidosis cellular model: in vitro effects of genistein and coenzyme Q10. (2023/02/01) ♡
• Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. [Inborn error of metabolism and allogenic hematopoietic cell transplantation: Guidelines from the SFGM-TC]. (2023/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. 18-year follow-up of enzyme-replacement therapy in two siblings with attenuated mucopolysaccharidosis I. (2023/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Evidence and recommendation for mucopolysaccharidosis type II newborn screening in the United States. (2023/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and new therapies for mucopolysaccharidoses. (2023/02/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Rare disease therapeutics: The future of medical genetics in a changing landscape. (2023/02/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Neuropsychology assessment and outcomes in adult mucopolysaccharidosis - A systematic review as the first step to service development in a large tertiary Lysosomal Storage Disorders centre. (2023/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ocular Manifestations of Hurler-Scheie Syndrome: Recurrence of Host Disease in the Corneal Transplant. (2023/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cervical spine involvement in pediatric mucopolysaccharidosis patients: Clinical features, early diagnosis, and surgical management. (2023/01/06) ♡
• Facial and Cephalometric Features of Individuals With Mucopolysaccharidosis: A Cross-Sectional Study. (2023/01/01) ♡

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