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Dystrophie scapulohumérale (FSHD)

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Publications et études (978)

• Early onset as a marker for disease severity in facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/22) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Transgenic zebrafish model of DUX4 misexpression reveals a developmental role in FSHD pathogenesis. (2019/01/15) ♡
• Quantitative proteomics reveals key roles for post-transcriptional gene regulation in the molecular pathology of facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2019/01/15) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of facioscapulohumeral muscular dystrophy and myasthenia gravis with positivity of anti-Ach receptor antibody: a fortuitous association? (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Assessment of diaphragm motion using ultrasonography in a patient with facio-scapulo-humeral dystrophy: A case report. (2019/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Case Report on Use of Cog Threads and Dermal Fillers for Facial-Lifting in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/01/01) ♡
• [Morphological characteristics of paravertebral muscles in patients with scoliosis caused by primaryprogressive muscular dystrophies]. (2019/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Bone Health in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (2019-11-05) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Facioscapulohumeral Dystrophy in Children (2019-09-26) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Acceptance and Commitment Therapy for Muscle Disease (2019-08-22) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effects of NMES on Muscle Function of Patients With FSHD: a Double-blind Randomized Controled Clinical Trial (2019-05-09) ♡
• Crystal Structure of the Double Homeodomain of DUX4 in Complex with DNA. (2018/12/11) ♡
• The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/12/04) ♡
• A patient-derived iPSC model revealed oxidative stress increases facioscapulohumeral muscular dystrophy-causative DUX4. (2018/12/01) ♡
• Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Different clinicopathological features between Japanese siblings with facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 with a novel nonsense SMCHD1 mutation (Arg552(∗)). (2018/12/01) ♡
• Relationships between muscle size, strength, and physical activity in adults with muscular dystrophy. (2018/12/01) ♡
• Isokinetic assessment of trunk muscles in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 patients. (2018/12/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD. (2018/11/28) ♡
• Low level DUX4 expression disrupts myogenesis through deregulation of myogenic gene expression. (2018/11/16) ♡
• Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network pilot: Population-based surveillance of major muscular dystrophies at four U.S. sites, 2007-2011. (2018/11/15) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. AAV-mediated follistatin gene therapy improves functional outcomes in the TIC-DUX4 mouse model of FSHD. (2018/11/15) ♡
• Structural basis for multiple gene regulation by human DUX4. (2018/11/10) ♡
• Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study. (2018/11/01) ♡
• Quantitative muscle MRI and ultrasound for facioscapulohumeral muscular dystrophy: complementary imaging biomarkers. (2018/11/01) ♡
• Experiences with bariatric surgery in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy type 1: A qualitative study. (2018/11/01) ♡
• [Non-verbal communication in patients with DM1 and FSHD]. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Can acupuncture help relieve muscle pain in muscular dystrophy?]. (2018/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cis D4Z4 repeat duplications associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2. (2018/10/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Exercise in muscle disorders: what is our current state? (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Innovative therapeutic approaches for hereditary neuromuscular diseases]. (2018/10/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Update on Pathogenesis and Future Treatments. (2018/10/01) ♡
• A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/09/30) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A "Triple Trouble" Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Accompanied by Peripheral Neuropathy and Myoclonic Epilepsy. (2018/09/20) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Immunobiology of Inherited Muscular Dystrophies. (2018/09/14) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Unique Case of Type-1 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy and Sarcomeric Hypertrophic Cardiomyopathy. (2018/09/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Is Going Beyond Rasch Analysis Necessary to Assess the Construct Validity of a Motor Function Scale? (2018/09/01) ♡
• A 22-year follow-up reveals a variable disease severity in early-onset facioscapulohumeral dystrophy. (2018/09/01) ♡
• Sporadic DUX4 expression in FSHD myocytes is associated with incomplete repression by the PRC2 complex and gain of H3K9 acetylation on the contracted D4Z4 allele. (2018/08/20) ♡
• FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation. (2018/08/07) ♡
• Identification of SMCHD1 domains for nuclear localization, homo-dimerization, and protein cleavage. (2018/08/02) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Electrical impedance myography in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A 1-year follow-up study. (2018/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Facioscapulohumeral dystrophy: activating an early embryonic transcriptional program in human skeletal muscle. (2018/08/01) ♡
• Small noncoding RNAs in FSHD2 muscle cells reveal both DUX4- and SMCHD1-specific signatures. (2018/08/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Inflammatory facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 in 18p deletion syndrome. (2018/08/01) ♡
• A Pediatric Review of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/08/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A family-based study into penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1. (2018/07/31) ♡
• Protein kinase A activation inhibits DUX4 gene expression in myotubes from patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy. (2018/07/27) ♡
• Identification of Epigenetic Regulators of DUX4-fl for Targeted Therapy of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2018/07/05) ♡
• Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy. (2018/07/01) ♡

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