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Muscles et tissu conjonctif
Dystrophie scapulohumérale (FSHD)
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Publications et études (978)
- Rôle du facteur architectural chromosomique SMCHD1 dans l'inactivation du chromosome X, la régulation génique et la maladie chez l'homme. (2019/10/01) ♡
- Génération de lignées de hiPSC génétiquement appariées à partir de deux patients atteints de dystrophie facioscapulohumerale de type 1 en mosaïque. (2019/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. 26th Annual Facioscapulohumeral Dystrophy International Research Congress Marseille, France, 19-20 June 2019. (2019/10/01) ♡
- Symptômes rapportés par les patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumerale (PRISM-FSHD). (2019/09/17) ♡
- Un nouvel inhibiteur de P300 inverse l'hyperacétylation globale de l'histone H3 médiée par DUX4, l'expression des gènes cibles et la mort cellulaire. (2019/09/11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Préparation des essais cliniques pour résoudre les obstacles au développement de médicaments dans la FSHD (ReSolve) : protocole d'une grande étude prospective multicentrique internationale. (2019/09/10) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. The Good, The Bad, and The Unexpected: Roles of DUX4 in Health and Disease. (2019/09/09) ♡
- Déciphrage de la complexité des subtélomères 4q et 10q par peignage moléculaire chez les individus sains et les patients atteints de dystrophie facioscapulohumerale. (2019/09/01) ♡
- Troubles respiratoires liés au sommeil dans la dystrophie facioscapulohumerale. (2019/09/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Méthode basée sur l'hybridation in situ RNAscope pour la détection de l'expression de l'ARN DUX4 in vitro. (2019/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La génétique et l'épigénétique de la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/08/31) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Les meilleurs soins pour les enfants atteints de dystrophie facioscapulohumerale. (2019/08/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effet du taping sur la cinématique scapulaire des patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/08/01) ♡
- Correction à : Effet du taping sur la cinématique scapulaire des patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/08/01) ♡
- Les inhibiteurs de p38 cliniquement avancés suppriment l'expression de DUX4 dans les modèles cellulaires et animaux de dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/08/01) ♡
- Analyse de la synergie des muscles superficiels de l'épaule dans la dystrophie facioscapulohumerale lors de tâches d'élévation humérale. (2019/08/01) ♡
- Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 in childhood. (2019/08/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Preuves préliminaires de sécurité et d'efficacité d'un composé à base de flavonoïdes et d'oméga 3 pour le traitement des dystrophies musculaires : un essai clinique pilote randomisé en double aveugle contrôlé par placebo. (2019/07/23) ♡
- Analyse de l'organisation de la chromatine 4q35 révèle des interactions à longue distance distinctes chez les patients atteints de dystrophie facioscapulohumerale. (2019/07/17) ♡
- Un domaine de type ubiquitine est nécessaire pour stabiliser le module ATPase N-terminal de SMCHD1 humain. (2019/07/10) ♡
- La répression des gènes cibles PAX7 est un biomarqueur FSHD supérieur à l'activation des gènes cibles DUX4, s'associant à la sévérité pathologique et identifiant la FSHD au niveau unicellulaire. (2019/07/01) ♡
- Étude longitudinale de l'espace de travail accessible des membres supérieurs dans la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/07/01) ♡
- Le développement de la myasthénie grave chez un patient atteint de dystrophie musculaire facioscapulohumerale : rapport de cas et revue de la littérature. (2019/06/19) ♡
- Correction à : Lésion myocardique subclinique chez les patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumerale de type 1 et de fraction d'éjection préservée - évaluation par résonance magnétique cardiovasculaire. (2019/06/03) ♡
- Le phénotype peut prédire l'évolution clinique de la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/06/01) ♡
- L'architecture de la chromatine 4q-D4Z4 régule la transcription des gènes d'atrophie musculaire dans la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/06/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Remplacement adipeux sélectif des muscles paravertébraux dans la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/06/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. FSHD1 ou FSHD2 : telle est la question : la réponse : c'est tout simplement la FSHD. (2019/05/07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. FSHD1 et FSHD2 forment un continuum morbide. (2019/05/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progrès de l'imagerie des anomalies cérébrales dans les maladies neuromusculaires. (2019/05/06) ♡
- Relation entre l'inflammation musculaire et le remplacement adipeux évalués par IRM dans la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facioscapulohumerale (FSHD) : de la technologie traditionnelle à l'ère du NGS. (2019/05/01) ♡
- Lésion myocardique subclinique chez les patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumerale de type 1 et de fraction d'éjection préservée - évaluation par résonance magnétique cardiovasculaire. (2019/04/29) ♡
- L'analyse transcriptomique dynamique révèle que la suppression de PGC1α/ERRα entraîne une myogenèse perturbée dans la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/04/15) ♡
- SMCHD1 est impliqué dans la méthylation de novo du macrosatellite D4Z4 codant DUX4. (2019/04/08) ♡
- Séquençage d'ARN unicellulaire dans l'étiologie et le développement de la dystrophie musculaire facioscapulohumerale. (2019/04/01) ♡
- Recrutement des unités motrices dans la myopathie : L'EMG myopathique reconsidéré. (2019/04/01) ♡
- Cartes à longue lecture de molécules uniques du méthylome fonctionnel. (2019/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Acupuncture Improves the Facial Muscular Function in a Case of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. (2019/04/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse du lecteur : Une étude familiale sur la pénétrance dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1. (2019/03/26) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse de l'auteur : Une étude familiale sur la pénétrance dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1. (2019/03/26) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Corrélations génotype-phénotype dans la FSHD. (2019/03/13) ♡
- [IRM musculaire squelettique des membres inférieurs chez les patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale]. (2019/03/05) ♡
- Application clinique du mappage optique de molécules uniques à un pedigree FSHD1 multi-génération. (2019/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale avec contractures articulaires précoces et raideur spinale. (2019/03/01) ♡
- Effets de la faiblesse des muscles orofaciaux sur la déglutition et la communication dans la FSHD. (2019/02/26) ♡
- Fréquence des douleurs signalées chez les hommes adultes atteints de dystrophie musculaire. (2019/02/14) ♡
- Les biopsies musculaires informées par l'IRM corrèlent l'IRM avec la pathologie et l'expression des gènes cibles DUX4 dans la FSHD. (2019/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Protrusion abdominale unilatérale comme principal signe diagnostique de la dystrophie facio-scapulo-humérale. (2019/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Stratégies de gestion dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2019/02/01) ♡
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