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Dystrophie scapulohumérale (FSHD)

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Publications et études (978)

Des souris transgéniques exprimant des niveaux variables de DUX4 développent une physiopathologie caractéristique semblable à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale avec une sévérité variable. (2020/04/11) ♡
Interprétation de la signature épigénétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale à la lumière des études génotype-phénotype. (2020/04/10) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. L'échographie musculaire est un biomarqueur réactif dans la dystrophie facio-scapulo-humérale. (2020/04/07) ♡
SMCHD1 favorise la signalisation des dommages à l'ADN dépendante d'ATM et la réparation des télomères non coiffés. (2020/04/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Résultats de la fusion scapulo-thoracique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : une revue systématique. (2020/04/01) ♡
Les patients atteints de FSHD 1 participant au registre UK FSHD peuvent être subdivisés en 4 modèles de symptômes autodéclarés. (2020/04/01) ♡
Application de criblages CRISPR-Cas9 à l'échelle du génome pour la découverte thérapeutique dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2020/03/25) ♡
FSHD de type 1 avec 6-10 unités répétées : facteurs sous-jacents à la sévérité dans les cas index et pénétrance de la maladie chez leurs parents Attention. (2020/03/23) ♡
Les aptamères ADN dirigés contre la protéine DUX4 révèlent de nouvelles implications thérapeutiques pour la FSHD. (2020/03/01) ♡
Une étude épidémiologique hospitalière des maladies musculaires génétiquement déterminées dans le sud-ouest de la Norvège. (2020/03/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et sclérose en plaques : un cas clinique. (2020/03/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. La méthylation de l'ADN compte-t-elle dans la FSHD ? (2020/02/28) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. [Analyse de la mutation D4Z4 chez un enfant atteint de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale présentée initialement comme un retard mental]. (2020/02/10) ♡
La cartographie optique de molécules uniques permet une mesure quantitative des répétitions D4Z4 dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD). (2020/02/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diagnostic prénatal rapide de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 1 par cartographie optique Bionano combinée et karyomapping. (2020/02/01) ♡
Myopathies presenting with head drop: Clinical spectrum and treatment outcomes. (2020/02/01) ♡
Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à « Fibrodysplasia ossificans progressiva comme forme de pseudodystonie » de J. Dulski et J. Slawek. (2020/02/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Fusion vertébrale dans la dystrophie facio-scapulo-humérale pour l'hyperlordose : un cas clinique. (2020/02/01) ♡
Mise à jour du tableau clinique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : ramifications pour le développement de médicaments avec des solutions potentielles. (2020/01/01) ♡
Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Un commentaire sur « Les xénogreffes musculaires reproduisent les caractéristiques moléculaires clés de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale » : Qu'y a-t-il de nouveau et qu'a déjà été fait et rapporté mais n'a pas été cité ? (2020/01/01) ♡
Corrélation entre l'IRM quantitative et l'histopathologie musculaire dans les biopsies musculaires de témoins sains et de patients atteints d'IBM, FSHD et OPMD. (2020/01/01) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation d'une orthèse textile de l'omoplate (2020-12-16) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Effets de la supplémentation en antioxydants sur la fonction musculaire chez les patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) (2020-02-12) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cyclisme des bras chez les patients atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) (2020-02-12) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Méthylation de l'ADN dans les troubles des répétitions satellites. (2019/12/20) ♡
Identification de la voie de l'acide hyaluronique comme cible thérapeutique pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2019/12/11) ♡
Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Entraînement en force et entraînement aérobie pour les maladies musculaires. (2019/12/06) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epidemiological study and genetic characterization of inherited muscle diseases in a northern Spanish region. (2019/12/02) ♡
Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Scapular dyskinesis in myotonic dystrophy type 1: clinical characteristics and genetic investigations. (2019/12/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Utilité de l'échographie neuromusculaire pour la localisation de l'aiguille d'électromyographie dans les muscles malades. (2019/12/01) ♡
Faiblesse des muscles respiratoires dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2019/12/01) ♡
La variabilité du gène SMCHD1 chez les patients FSHD : preuve de nouvelles mutations. (2019/12/01) ♡
Les transcripts de répétitions satellites HSATII bidirectionnels induits par DUX4 forment des foyers d'ARN double brin intranucléaires dans les modèles cellulaires humains de FSHD. (2019/12/01) ♡
Suivi de l'atrophie musculaire et de l'activité de la maladie dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale par imagerie longitudinale qualitative. (2019/12/01) ♡
Variantes intronniques de SMCHD1 dans la FSHD : test du potentiel pour l'édition du génome CRISPR-Cas9. (2019/12/01) ♡
Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale à début précoce - suivi à long terme d'une patiente présentant une diplégie faciale totale. (2019/12/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dystrophies musculaires facio-scapulo-humérales. (2019/12/01) ♡
Les effets de l'entraînement en exercice de résistance sur la force et les tâches fonctionnelles chez les adultes atteints de dystrophies des ceintures des membres, de Becker et facio-scapulo-humérales. (2019/11/19) ♡
Les variants d'histones H3.X et H3.Y induits par DUX4 marquent les gènes cibles de DUX4 pour l'expression. (2019/11/12) ♡
[Patients hospitalisés atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale dans des établissements spécialisés au Japon de 1999 à 2013-Changements de l'état clinique et causes de décès]. (2019/11/08) ♡
Une étude pilote de la réactivité de l'analyse de mouvement sans fil dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2019/11/01) ♡
Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Propriétés de mesure et utilité des mesures de résultats basées sur la performance du fonctionnement physique chez les individus atteints de dystrophie facio-scapulo-humérale - une revue systématique et une synthèse des preuves. (2019/11/01) ♡
Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. [Marseille accueille la Conférence internationale de recherche de la FSHD Society]. (2019/11/01) ♡
Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Le programme d'autogestion améliore la participation des patients atteints de maladies neuromusculaires : un essai contrôlé randomisé. (2019/10/29) ♡
Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Atteindre les personnes handicapées dans les zones mal desservies par les interventions numériques : revue systématique. (2019/10/25) ♡
Résultats ophtalmologiques de la dystrophie facio-scapulo-humérale. (2019/10/11) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Résultats chirurgicaux anatomiques chez les patients atteints de maladie de Coats avancée et de décollements de type Coats : revue de la littérature, nouvelle technique chirurgicale et analyse de sous-ensemble chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2019/10/01) ♡
Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapies géniques basées sur AAV pour les dystrophies musculaires. (2019/10/01) ♡
Le spectre des mutations SMCHD1 pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 (FSHD2) et le syndrome de Bosma arhinia microphthalmia (BAMS) révèle une localisation des variantes spécifique à la maladie dans le domaine ATPase. (2019/10/01) ♡
Les xénogreffes musculaires reproduisent les caractéristiques moléculaires clés de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. (2019/10/01) ♡

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