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Maladies rares et héréditaires
Amyloïdose ATTR héréditaire
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Publications et études (1285)
- Corrélation entre la sévérité de la neuropathie et les niveaux de chaîne légère de neurofilament chez les patients brésiliens atteints d'amylose héréditaire à transthyrétine. (2026/04/14) ♡
- Dépistage génétique en cascade dans les familles atteintes d'amylose héréditaire à transthyrétine : impact diagnostique et pronostique. (2026/04/07) ♡
- Résultats et prédicteurs de la fibrillation auriculaire dans l'amylose cardiaque. (2026/04/03) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Cardiac Perspective on Amyloidosis: Appropriate Cardiac Diagnostic Approaches Following Histological Amyloid Detection in Tendinopathies]. (2026/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Diagnosis of Amyloidosis in Hand and Plastic Surgery Patients: Optimal Tissue Selection and Examination Methods for Early Detection]. (2026/04/01) ♡
- Impact du traitement modifiant la maladie sur les marqueurs SPECT/CT au [(99m)Tc]Tc-DPD dans l'amylose cardiaque à transthyrétine permise par l'intelligence artificielle. (2026/04/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Rôle du traitement par inhibiteur SGLT2 chez les patients atteints d'amylose cardiaque à transthyrétine : examen systématique évalué selon GRADE et méta-analyse. (2026/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [ATTR Amyloidosis for Hand Surgeons: A Hidden, Treatable Systemic Disease]. (2026/04/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Effet d'Eplontersen chez les patients atteint d'amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie selon les variantes génétiques : analyse exploratoire de l'essai NEURO-TTRansform. (2026/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Retransplantation après amylose à transthyrétine acquise suite à une transplantation de foie en domino : résultats et défis. (2026/04/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Polymorphisme des fibrilles amyloïdes dans le cœur et le foie d'un patient atteint d'amylose ATTRv-V122Δ polyneuropathique. (2026/04/01) ♡
- Redéfinir les thérapeutiques dans la vATTR : évaluation des prédicteurs de réponse au traitement par tafamidis et patisiran dans une zone non endémique. Proposition d'une nouvelle approche thérapeutique individualisée. (2026/04/01) ♡
- Développement et validation du score modifié de Kumamoto complet : un outil d'évaluation multi-organique pour l'amylose héréditaire à transthyrétine. (2026/03/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Amylose héréditaire à transthyrétine mimant la SLA : premier cas génétiquement prouvé rapporté d'Arabie saoudite. (2026/03/06) ♡
- Valeur diagnostique additionnelle de l'imagerie SPECT/CT thoracique chez les patients de grade Perugini 1 ayant subi une scintigraphie osseuse. (2026/03/01) ♡
- Spécificités de la cardiomyopathie amyloïde causée par la mutation transthyrétine V30. (2026/03/01) ♡
- L'impact des grandes ondes v de la pression de coincement de l'artère pulmonaire chez les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine de type sauvage. (2026/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Value of single-photon emission computed tomography for diagnosing transthyretin amyloid cardiomyopathy: Correlation with endomyocardial biopsy. (2026/03/01) ♡
- Diagnostic discordance between planar and single photon emission computed tomography cardiac scintigraphy for transthyretin cardiac amyloidosis. (2026/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Selective Cardiac Tc-99m DPD Retention With Markedly Reduced Extracardiac Uptake in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2026/03/01) ♡
- Attenuated peripheral vascular responsiveness contributes to baroreflex dysfunction in patients with wild-type transthyretin amyloidosis. (2026/03/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Effet d'Acoramidis sur les résultats cardiovasculaires récurrents et cumulatifs dans l'ATTR-CM : analyse exploratoire de ATTRibute-CM. (2026/02/10) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Amylose cardiaque à transthyrétine : évaluation et prise en charge : conseils cliniques concis de l'ACC 2025. (2026/02/10) ♡
- Calendrier du bénéfice de mortalité dans les essais d'résultats dans l'amylose à transthyrétine. (2026/02/10) ♡
- Myocardial Amyloid Burden in Transthyretin Amyloidosis. (2026/02/10) ♡
- Delayed Diagnosis of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in the Veterans Health Administration. (2026/02/10) ♡
- Justification et conception de l'étude de taux de détection d'imagerie de l'amylose cardiaque à transthyrétine (l'étude IMPACT). (2026/02/01) ♡
- Quantification longitudinale pilotée par intelligence artificielle de la captation de pyrophosphate de technétium dans l'amylose cardiaque : corrélation avec l'imagerie multimodale et les résultats. (2026/02/01) ♡
- Performance comparative du (99m)Tc-pyrophosphate par rapport au (99m)Tc-diphosphonate hydroxyméthylène pour l'imagerie radionucléidique de l'amylose cardiaque. (2026/02/01) ♡
- Relationship between amyloid choroidopathy and neurological involvement severity scores in transthyretin amyloidosis. (2026/02/01) ♡
- Recommandations consensuelles d'experts pour le diagnostic de l'amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie (hATTR-PN) au Chili. (2026/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Tissue characterization in cardiac amyloidosis: a joint consensus document by the gruppo di studio di cardiopatologia (SIAPEC) and the SIC/ANMCO Italian cardiac amyloidosis network (RIAC). (2026/02/01) ♡
- First-Generation TTR Silencing Therapies in Hereditary Transthyretin Amyloidosis With Polyneuropathy: Real-World Insights From a German Single-Referral Center. (2026/02/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Coramitug, un anticorps monoclonal humanisé pour le traitement de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine : essai de phase 2, randomisé, multicentrique, en double aveugle, contrôlé par placebo. (2026/01/27) ♡
- L'empreinte par spectrométrie de masse révèle comment les stabilisateurs cinétiques contrecarrent la dynamique de la transthyrétine altérée par les mutations pathogènes. (2026/01/06) ♡
- Thérapie combinée avec inhibiteurs SGLT2 et tafamidis dans la cardiomyopathie à transthyrétine. (2026/01/01) ♡
- Épaisseur de la paroi ventriculaire gauche et paramètres dérivés dans l'amylose cardiaque. (2026/01/01) ♡
- Échographie nerveuse chez les porteurs asymptomatiques d'amylose héréditaire à transthyrétine. (2026/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Surveillance de la progression de la maladie chez les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. (2026/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Déformation longitudinale globale pour la stadification pronostique dans l'amylose cardiaque à transthyrétine de type sauvage. (2026/01/01) ♡
- Performance diagnostique et expérience de l'interprète en imagerie radionucléidique cardiaque avec HMDP (99m)Tc à 1 heure par rapport à 3 heures : comparaison prospective et en aveugle. (2026/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. ATTR-CM : que savons-nous des niveaux sanguin de la protéine TTR ? Une discussion avec des experts. (2026/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Commentaires sur « Efficacité et sécurité neurologiques des agents thérapeutiques à ARN dans l'amylose héréditaire à transthyrétine : revue systématique et méta-analyse d'essais contrôlés randomisés ». (2026/01/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. To Evaluate the Long-term Safety and Tolerability of Acoramidis in Participants With Newly Diagnosed ATTR-CM (ACT-EARLY OLE) (2026-08-11) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cardiovascular Multimodality Imaging Study (2026-08-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude non interventionnelle sur la prévalence de l'amylose cardiaque chez les patients atteints d'une sténose aortique de haut grade - Évaluation utilisant l'échocardiographie, la tomodensitométrie, la Tc99-SPECT/CT et l'imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM) (2026-08-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Implementation of Standardized Early Identification and Diagnosis for Transthyretin Amyloidosis (ATTR) in High-Risk Populations (2026-08-07) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Acoramidis Transthyretin Amyloidosis Prevention Trial in the Young (ACT-EARLY) Study in Asymptomatic Carriers of a Pathogenic TTR Variant (2026-08-04) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Efficacy of [18F]Florbetaben PET for Diagnosis of Cardiac AL Amyloidosis (2026-08-03) ♡
- Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Test-retest Study With [18F]FBB in Cardiac Amyloidosis (2026-08-03) ♡
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