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Maladies rares et héréditaires
Amyloïdose ATTR héréditaire
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Publications et études (1288)
- Survie à long terme avec la tafamidis chez les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. (2022/01/01) ♡
- Clinical advances of RNA therapeutics for treatment of neurological and neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
- Une étude de la polyneuropathie amyloïde familiale induite par la mutation TTR Val30Leu en Chine. (2022/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Wild-type Transthyretin Amyloidosis with Diffuse Alveolar-septal Amyloidosis Diagnosed by a Transbronchial Lung Biopsy. (2022/01/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Regression of left ventricular hypertrophy after tafamidis therapy in a patient with transthyretin amyloidosis variant. (2022/01/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Feasibility Study of Dendrimer-Based TTR-CRISPR pDNA Polyplex for Ocular Amyloidosis in Vitro. (2022/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Is Hereditary Transthyretin Amyloidosis the Third Leading Cause of Monogenic Chronic Kidney Disease, Only Behind ADPKD and Alport Disease? (2022/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de la sécurité et de la tolérance, ainsi que des profils pharmacocinétiques et pharmacodynamiques des doses uniques et multiples d'eplontersen administrées par voie sous-cutanée à des volontaires sains et à des patients atteints d'amyloïdose à transthyrétine héréditaire (hATTR). (2022-12-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Amyloïdose ATTR chez les patients âgés atteints de sténose aortique (2022-12-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude pour caractériser la biodistribution du 124I-AT-03 marqué chez les patients atteints d'amyloïdose systémique (2022-09-15) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Étude des anomalies de l'IRM cérébrale chez les patients atteints d'amyloïdose à transthyrétine mutée (2022-09-02) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Évaluation de la prévalence de la neuropathie amyloïde TTR dans une population de patients atteints de neuropathie d'étiologie inconnue (2022-07-14) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude observationnelle multicentrique pour évaluer l'efficacité du patisirán chez les patients atteints de polyneuropathie de l'amyloïdose ATTRv avec une mutation V122I ou T60A (2022-06-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Dépistage de la polyneuropathie amyloïdose familiale liée à la transthyrétine (TTR FAP) (2022-06-06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Une étude PILOTE sur LSGB vs EMB dans le diagnostic de l'amyloïdose cardiaque à transthyrétine (2022-05-23) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Identification des paramètres pronostiques chez les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde « sénile » (2022-05-19) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Analyse du microbiome intestinal des patients atteints d'amyloïdose à transthyrétine (2022-01-19) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Gastrointestinal AL amyloidosis: a rare but severe masquerader. (2021/12/22) ♡
- Lack of Association Between Neurohormonal Blockade and Survival in Transthyretin Cardiac Amyloidosis. (2021/12/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Applications potentielles de la thérapie génique ciblée pour protéger contre la cardiotoxicité des anthracyclines : JACC: CardioOncology Primer. (2021/12/21) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. CNS Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2021/12/14) ♡
- Base structurale de la formation d'amyloïde transthyrétine dans le corps vitré de l'œil. (2021/12/08) ♡
- L'activité de la plasmine favorise le dépôt d'amyloïde dans un modèle transgénique d'amyloïdose transthyrétine humaine. (2021/12/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Brief Journey through Protein Misfolding in Transthyretin Amyloidosis (ATTR Amyloidosis). (2021/12/06) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Variant rare (p.Ser43Asn) de l'amyloïdose familiale à transthyrétine associé à un phénotype cardiaque isolé : une série de cas avec revue de la littérature. (2021/12/01) ♡
- Metabolomics analysis for diagnosis and biomarker discovery of transthyretin amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- An Exploratory Study of Cognitive Involvement in Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Optimizing (99m)Tc-DPD scintigraphy: Adding value to the diagnosis and treatment of cardiac transthyretin amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- Early Data on Long-term Impact of Inotersen on Quality-of-Life in Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy: Open-Label Extension of NEURO-TTR. (2021/12/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Yield of bone scintigraphy screening for transthyretin-related cardiac amyloidosis in different conditions: Methodological issues and clinical implications. (2021/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comparison of the United Kingdom and United States approaches to approval of new neuromuscular therapies. (2021/12/01) ♡
- Misconceptions and Facts About Cardiac Amyloidosis. (2021/12/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. (2021/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Advances in the treatment of transthyretin cardiac amyloidosis: Current and emerging therapies. (2021/12/01) ♡
- Variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) polyneuropathy in Greece: a broad overview with a focus on non-endemic unexplored regions of the country. (2021/12/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Muscle MRI as a Useful Biomarker in Hereditary Transthyretin Amyloidosis: A Pilot Study. (2021/11/11) ♡
- Artificial Intelligence-Enhanced Electrocardiogram for the Early Detection of Cardiac Amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Editorial response to Aimo et al Quality-of-life assessment in amyloid transthyretin amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Disease-Modifying Treatments for Transthyretin Amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Prevalence of Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Heart Failure With Preserved Ejection Fraction. (2021/11/01) ♡
- Pathological review of cardiac amyloidosis using autopsy cases in a single Japanese institution. (2021/11/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Epidemiology of variant transthyretin amyloidosis at a reference center in Argentina. (2021/11/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Are we creating a new phenotype? Physiological barriers and ethical considerations in the treatment of hereditary transthyretin-amyloidosis. (2021/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Case With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy Complicated With Rapidly Progressive Aortic Stenosis Possibly Caused by Amyloid Deposition in the Aortic Valve. (2021/11/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. (2021/10/28) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. (2021/10/28) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis. Reply. (2021/10/28) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical progress of nanomedicine-based RNA therapies. (2021/10/22) ♡
- Management of transthyretin amyloidosis. (2021/10/20) ♡
- Amyloid Deposits and Fibrosis on Left Ventricular Endomyocardial Biopsy Correlate With Extracellular Volume in Cardiac Amyloidosis. (2021/10/19) ♡
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