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Maladies rares et héréditaires
Amyloïdose ATTR héréditaire
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Publications et études (1285)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Transcript-Targeted Therapy Based on RNA Interference and Antisense Oligonucleotides: Current Applications and Novel Molecular Targets. (2022/08/09) ♡
- Nerve Conduction Studies of Dorsal Sural Nerve: Normative Data and Its Potential Application in ATTRv Pre-Symptomatic Subjects. (2022/08/04) ♡
- Amyloidogenicity assessment of transthyretin gene variants. (2022/08/01) ♡
- The Frequency of V122I Transthyretin Mutation in a Cohort of African American Individuals With Bilateral Carpal Tunnel Syndrome. (2022/07/26) ♡
- A pilot study of nailfold capillaroscopy in hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/07/09) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Monitoring the Patient with Retinal Angiopathy Associated with Hereditary Transthyretin Amyloidosis: Current Perspectives. (2022/07/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transthyretin amyloidosis with macro-creatine kinase. (2022/07/06) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Comparison of (99m)Tc-DPD Scintigraphy, CMR Imaging, and Echocardiography in Patients With V30M-Associated Hereditary Transthyretin Amyloidosis. (2022/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Myocardial Scintigraphy in Diagnosing Cardiac Transthyretin Amyloidosis. (2022/07/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hereditary transthyretin amyloidosis: a case report. (2022/06/25) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Clinical and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS): 14-year update. (2022/06/18) ♡
- Heart Transplantation, Either Alone or Combined With Liver and Kidney, a Viable Treatment Option for Selected Patients With Severe Cardiac Amyloidosis. (2022/06/17) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Late-Onset Hereditary Transthyretin Amyloidosis Val30Met in an Elderly Person in a Non-Endemic Area. (2022/06/16) ♡
- Reply to 'Kidney involvement in hereditary transthyretin amyloidosis: is there a role for cystatin C?'. (2022/06/16) ♡
- Kidney involvement in hereditary transthyretin amyloidosis: is there a role for cystatin C? (2022/06/15) ♡
- A patient with hereditary transthyretin amyloidosis involving multiple cranial nerves due to a rare p.(Phe84Ser) variant. (2022/06/07) ♡
- [Amyloïdose ATTR héréditaire - d'un traitement symptomatique à un traitement curatif ?]. (2022/06/03) ♡
- Prognostic significance of incidental suspected transthyretin amyloidosis on routine bone scintigraphy. (2022/06/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Characterization of hereditary transthyretin cardiac amyloidosis in Spain. (2022/06/01) ♡
- Étude de phase 3iRecherche chez un grand groupe de patients, la dernière étape avant qu'un traitement puisse être autorisé. Ce qui en ressort a du poids. Patisiran treatment in patients with hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy after liver transplantation. (2022/06/01) ♡
- Kidney involvement in hereditary transthyretin amyloidosis: a cohort study of 103 patients. (2022/05/05) ♡
- High-resolution ultrasound of peripheral nerves in late-onset hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy: similarities and differences with CIDP. (2022/05/01) ♡
- Progressive brachial plexus enlargement in hereditary transthyretin amyloidosis. (2022/04/01) ♡
- Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. The use of diflunisal for transthyretin cardiac amyloidosis: a review. (2022/03/01) ♡
- A descriptive study of transthyretin amyloidosis in a tertiary hospital without a referral unit. (2022/03/01) ♡
- The role of serial (99m)Tc-DPD scintigraphy in monitoring cardiac transthyretin amyloidosis. (2022/03/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiac Amyloidosis in a Child Presenting with Syncope: The First Reported Case and a Diagnostic Dilemma. (2022/03/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. A family with extremely early onset ATTRv amyloidosis and an F44S mutation in China. (2022/03/01) ♡
- Genetically confirmed transthyretin amyloidosis primarily diagnosed as hypertrophic cardiomyopathy. (2022/02/28) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Surgically treated intradural spinal manifestation of hereditary amyloidogenic transthyretin amyloidosis - A case report and scoping review of the literature. (2022/02/28) ♡
- Access to Innovative Neurological Drugs in Europe: Alignment of Health Technology Assessments Among Three European Countries. (2022/02/04) ♡
- TTR Gly83Arg Mutation: Beyond Familial Vitreous Amyloidosis. (2022/02/03) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Esophageal Stricture: Not Your Usual Culprit? (2022/02/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intra-abdominal bleeding caused by amyloid transthyretin amyloidosis in the gastrointestinal tract: a case report. (2022/02/01) ♡
- Beta-Blocker Exposure and Survival in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. (2022/02/01) ♡
- Surveillance for disease progression of transthyretin amyloidosis after heart transplantation in the era of novel disease modifying therapies. (2022/02/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Yet another amyloidosis. (2022/02/01) ♡
- Unique Phenotypes With Corresponding Pathology in Late-Onset Hereditary Transthyretin Amyloidosis of A97S vs. V30M. (2022/01/26) ♡
- Spectrum of transthyretin gene mutations and clinical characteristics of Polish patients with cardiac transthyretin amyloidosis. (2022/01/01) ♡
- Analyse des répondeurs pour l'évaluation de l'atteinte neuropathique et de la qualité de vie chez les patients atteints d'amylose à transthyrétine héréditaire avec polyneuropathie dans l'étude NEURO-TTR. (2022/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Réponse à la lettre « Comments on 'Pupillometry: An objective test to assess endocular hereditary transthyretin amyloidosis' », par Shinji Kakihara, Takao Hirano, Akira Imai, Teruyoshi Miyahara et Toshinori Murata. (2022/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Commentaires sur la pupillométrie : un test objectif pour évaluer l'amylose à transthyrétine héréditaire endoculaire. (2022/01/01) ♡
- Importance clinique de l'infiltration auriculaire gauche dans l'amylose cardiaque à transthyrétine. (2022/01/01) ♡
- Impact de la postcharge et de l'infiltration sur la coexistence de sténose aortique et d'amylose à transthyrétine. (2022/01/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Implications du dépistage de la coexistence d'amylose à transthyrétine et de sténose aortique. (2022/01/01) ♡
- Différences liées au sexe dans les caractéristiques cliniques de la cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine de type sauvage. (2022/01/01) ♡
- Synthesis and biological evaluation of quinolone derivatives as transthyretin amyloidogenesis inhibitors and fluorescence sensors. (2022/01/01) ♡
- Survie à long terme avec la tafamidis chez les patients atteints de cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine. (2022/01/01) ♡
- Clinical advances of RNA therapeutics for treatment of neurological and neuromuscular diseases. (2022/01/01) ♡
- Une étude de la polyneuropathie amyloïde familiale induite par la mutation TTR Val30Leu en Chine. (2022/01/01) ♡
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