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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Visual perception and macular integrity in non-classical CLN2 disease. (2022/11/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Sex bias and omission exists in Batten disease research: Systematic review of the use of animal disease models. (2022/11/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Neuronal Ceroid Lipofuscinoses Presenting as Rett-like Phenotype: A Two-Case Report From Thailand. (2022/11/01) ♡
• Long-term progression of retinal degeneration in a preclinical model of CLN7 Batten disease as a baseline for testing clinical therapeutics. (2022/11/01) ♡
• Identification of a TPP1 Q278X Mutation in an Iranian Patient with Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2: Literature Review and Mutations Update. (2022/10/29) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Cross-species efficacy of enzyme replacement therapy for CLN1 disease in mice and sheep. (2022/10/17) ♡
• Neuropsychological decrements in midlife type-2 diabetes are not associated with peripheral NLRP3 inflammasome responsiveness. (2022/10/13) ♡
• Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker. (2022/10/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Therapeutic Management of COVID-19 in a Pediatric Patient with Neurodegenerative CLN2 Disease and ICV-Enzyme Replacement Therapy: A Case Report. (2022/10/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Natural history of MRI brain volumes in patients with neuronal ceroid lipofuscinosis 3: a sensitive imaging biomarker. (2022/10/01) ♡
• A Novel Porcine Model of CLN2 Batten Disease that Recapitulates Patient Phenotypes. (2022/10/01) ♡
• Congenital Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: An Important Cause of Unexplained Seizures in Newborns. (2022/09/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neurodegenerative Lysosomal Storage Disorders: TPC2 Comes to the Rescue! (2022/09/08) ♡
• TPC2 rescues lysosomal storage in mucolipidosis type IV, Niemann-Pick type C1, and Batten disease. (2022/09/07) ♡
• Converging roles of PSENEN/PEN2 and CLN3 in the autophagy-lysosome system. (2022/09/01) ♡
• Parental experiences of having a child with CLN3 disease (juvenile Batten disease) and how these experiences relate to family resilience. (2022/09/01) ♡
• Contribution of Mendelian Disorders in a Population-Based Pediatric Neurodegeneration Cohort. (2022/09/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. CNS-associated T-lymphocytes in a mouse model of Hereditary Spastic Paraplegia type 11 (SPG11) are therapeutic targets for established immunomodulators. (2022/09/01) ♡
• Provoked seizures at the onset of progressive disease contribute to diagnosis delay - A tertiary center experience in a cohort of 22 children with CLN2. (2022/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Severe rhabdomyolysis in neuronal ceroid lipofuscinosis type 7. (2022/09/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Provoked seizures might lead to a significant diagnosis delay in CLN2. (2022/09/01) ♡
• CLN3 is required for the clearance of glycerophosphodiesters from lysosomes. (2022/09/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cardiac magnetic resonance findings in neuronal ceroid lipofuscinosis: A case report. (2022/08/22) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Serine-Carboxyl Peptidases, Sedolisins: From Discovery to Evolution. (2022/08/16) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuronal ceroid lipofuscinosis in the South American-Caribbean region: An epidemiological overview. (2022/08/12) ♡
• The Acquisition and Retention of Lumpy Skin Disease Virus by Blood-Feeding Insects Is Influenced by the Source of Virus, the Insect Body Part, and the Time since Feeding. (2022/08/10) ♡
• KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. (2022/08/05) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. CLN8 Gene Compound Heterozygous Variants: A New Case and Protein Bioinformatics Analyses. (2022/08/05) ♡
• A man with epilepsy, bradykinesia, and cognitive decline. (2022/08/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent Synergy of Nanodiamonds: Role in Brain-Targeted Drug Delivery for the Management of Neurological Disorders. (2022/08/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series. (2022/08/01) ♡
• Field-Reassortment of Bluetongue Virus Illustrates Plasticity of Virus Associated Phenotypic Traits in the Arthropod Vector and Mammalian Host In Vivo. (2022/07/13) ♡
• Lack of Cathepsin D in the central nervous system results in microglia and astrocyte activation and the accumulation of proteinopathy-related proteins. (2022/07/08) ♡
• Neuronal genetic rescue normalizes brain network dynamics in a lysosomal storage disorder despite persistent storage accumulation. (2022/07/06) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Effects of chronic cannabidiol in a mouse model of naturally occurring neuroinflammation, neurodegeneration, and spontaneous seizures. (2022/07/04) ♡
• A novel strain of lumpy skin disease virus causes clinical disease in cattle in Hong Kong. (2022/07/01) ♡
• Lysosomal storage disease associated with a CNP sequence variant in Dalmatian dogs. (2022/07/01) ♡
• Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving earlier diagnosis of ceroid lipofuscinosis type 2 Batten disease. (2022/07/01) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Owing to Complete Maternal Uniparental Disomy. (2022/07/01) ♡
• Drug-induced hyperthermia with rhabdomyolysis in CLN3 disease. (2022/07/01) ♡
• Glycerophosphoinositol is Elevated in Blood Samples From CLN3 (Δex7-8) pigs, Cln3 (Δex7-8) Mice, and CLN3-Affected Individuals. (2022/06/19) ♡
• Mfsd8 Modulates Growth and the Early Stages of Multicellular Development in Dictyostelium discoideum. (2022/06/09) ♡
• Lysosomal Proteomics Links Disturbances in Lipid Homeostasis and Sphingolipid Metabolism to CLN5 Disease. (2022/06/04) ♡
• Estimated Prevalence of and Factors Associated With Clinically Significant Anxiety and Depression Among US Adults During the First Year of the COVID-19 Pandemic. (2022/06/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Acidified drinking water attenuates motor deficits and brain pathology in a mouse model of a childhood neurodegenerative disorder. (2022/05/30) ♡
• Transmembrane Batten Disease Proteins Interact With a Shared Network of Vesicle Sorting Proteins, Impacting Their Synaptic Enrichment. (2022/05/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent Insight into the Genetic Basis, Clinical Features, and Diagnostic Methods for Neuronal Ceroid Lipofuscinosis. (2022/05/20) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Seizures in PPT1 Knock-In Mice Are Associated with Inflammatory Activation of Microglia. (2022/05/17) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Phenotypic variant of CLN3 mutation. (2022/05/15) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New Indications for Hematopoietic Stem Cell Gene Therapy in Lysosomal Storage Disorders. (2022/05/13) ♡

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