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Maladie de Batten

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Publications et études (974)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. CLN8 Mutations Presenting with a Phenotypic Continuum of Neuronal Ceroid Lipofuscinosis-Literature Review and Case Report. (2021/06/23) ♡
• Corrigendum: Cathepsin D Variants Associated With Neurodegenerative Diseases Show Dysregulated Functionality and Modified α-Synuclein Degradation Properties. (2021/06/23) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A Typology of Existing Machine Learning-Based Predictive Analytic Tools Focused on Reducing Costs and Improving Quality in Health Care: Systematic Search and Content Analysis. (2021/06/22) ♡
• Reconnaître les signes cliniques différenciateurs de la maladie CLN3 (maladie de Batten) à la présentation. (2021/06/01) ♡
• An Exploratory Study of Goals of Care Conversations Initiated with Seriously Ill Veterans in the Emergency Room. (2021/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Evaluating and modulating TFEB in the control of autophagy: toward new treatments in CNS disorders. (2021/06/01) ♡
• A novel deletion variant in CLN3 with highly variable expressivity is responsible for juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/06/01) ♡
• Intravitreal gene therapy protects against retinal dysfunction and degeneration in sheep with CLN5 Batten disease. (2021/06/01) ♡
• Maladie de Batten juvénile : une énigme diagnostique. (2021/06/01) ♡
• Electroretinography data from ovine models of CLN5 and CLN6 neuronal ceroid lipofuscinoses. (2021/05/30) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Inborn Errors of Metabolism Associated With Autism Spectrum Disorders: Approaches to Intervention. (2021/05/28) ♡
• Pearls & Oy-sters: Levodopa-Responsive Adult NCL (Type B Kufs Disease) Due to CLN6 Mutation. (2021/05/25) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Knockout of the CMP-Sialic Acid Transporter SLC35A1 in Human Cell Lines Increases Transduction Efficiency of Adeno-Associated Virus 9: Implications for Gene Therapy Potency Assays. (2021/05/19) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Presymptomatic treatment of classic late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis with cerliponase alfa. (2021/05/14) ♡
• Investigating health-related quality of life in rare diseases: a case study in utility value determination for patients with CLN2 disease (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2). (2021/05/12) ♡
• Cerliponase Alfa for the Treatment of Atypical Phenotypes of CLN2 Disease: A Retrospective Case Series. (2021/05/01) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Hypoxia ameliorates brain hyperoxia and NAD(+) deficiency in a murine model of Leigh syndrome. (2021/05/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. A lysosomal enigma CLN5 and its significance in understanding neuronal ceroid lipofuscinosis. (2021/05/01) ♡
• Generation of pathogenic TPP1 mutations in human stem cells as a model for neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease. (2021/05/01) ♡
• Low Serum Albumin Predicts Severe Outcomes in COVID-19 Infection: A Single-Center Retrospective Case-Control Study. (2021/05/01) ♡
• Examen systématiqueiToutes les études sur une question ont été recherchées selon des règles fixes et comparées, de sorte qu'aucune étude aux résultats négatifs n'a été omise. Directives sur le diagnostic, les évaluations cliniques, le traitement et la prise en charge des patients atteints de la maladie CLN2. (2021/04/21) ♡
• Investigation of type I interferon responses in ANCA-associated vasculitis. (2021/04/15) ♡
• Neurofilament light chain levels correlate with clinical measures in CLN3 disease. (2021/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Macula as a Window to Diagnosis. (2021/04/01) ♡
• Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world. (2021/04/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Physical activity, mental health and well-being of adults during initial COVID-19 containment strategies: A multi-country cross-sectional analysis. (2021/04/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Status dystonicus associated with CLN8 disease. (2021/04/01) ♡
• GFAP hyperpalmitoylation exacerbates astrogliosis and neurodegenerative pathology in PPT1-deficient mice. (2021/03/30) ♡
• Rapid and Progressive Loss of Multiple Retinal Cell Types in Cathepsin D-Deficient Mice-An Animal Model of CLN10 Disease. (2021/03/21) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The converging roles of Batten disease proteins in neurodegeneration and cancer. (2021/03/19) ♡
• Evaluation of genetic diversity and management of disease in Border Collie dogs. (2021/03/18) ♡
• Global network analysis in Schizosaccharomyces pombe reveals three distinct consequences of the common 1-kb deletion causing juvenile CLN3 disease. (2021/03/18) ♡
• Exploring dementia and neuronal ceroid lipofuscinosis genes in 100 FTD-like patients from 6 towns and rural villages on the Adriatic Sea cost of Apulia. (2021/03/18) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Successful treatment of cannabinoid administration against refractory epilepsy in Batten disease: a case report. (2021/03/01) ♡
• Re-emergence of BTV serotype 4 in North Macedonia, July 2020. (2021/03/01) ♡
• Étude précoce (phase 1 ou 2)iRecherche précoce menée auprès d'un petit groupe, portant principalement sur la sécurité et le dosage. L'efficacité réelle doit être évaluée ultérieurement. Clinical Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Cerliponase Alfa, Enzyme Replacement Therapy for CLN2 Disease by Intracerebroventricular Administration. (2021/03/01) ♡
• Neuronal ceroid lipofuscinosis: genetic and phenotypic spectrum of 14 patients from Turkey. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A case of neuronal ceroid lipofuscinosis type 8 associated with central precocious puberty. (2021/03/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Hyperlipofuscinosis With Subretinal Fibrosis and Choroidal Vascular Remodeling in Stargardt Disease. (2021/03/01) ♡
• Neuronal Ceroid Lipofuscinoses in Children. (2021/03/01) ♡
• Spinal manifestations of CLN1 disease start during the early postnatal period. (2021/02/01) ♡
• Family Caregiver Support of Patient Self-Management During Chronic, Life-Limiting Illness: A Qualitative Metasynthesis. (2021/02/01) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. T cell and antibody responses induced by a single dose of ChAdOx1 nCoV-19 (AZD1222) vaccine in a phase 1/2 clinical trial. (2021/02/01) ♡
• Automatic quantification of lymphocyte vacuolization in peripheral blood smears of patients with Batten's disease (CLN3 disease). (2021/01/25) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Paroxysmal sympathetic hyperactivity following status epilepticus in a 22-year-old with Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: A case report. (2021/01/19) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety and efficacy of the ChAdOx1 nCoV-19 vaccine (AZD1222) against SARS-CoV-2: an interim analysis of four randomised controlled trials in Brazil, South Africa, and the UK. (2021/01/09) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. AAV9 Gene Therapy Increases Lifespan and Treats Pathological and Behavioral Abnormalities in a Mouse Model of CLN8-Batten Disease. (2021/01/06) ♡
• Comparative analysis of the gut microbiota composition in the Cln1(R151X) and Cln2(R207X) mouse models of Batten disease and in three wild-type mouse strains. (2021/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Autosomal dominant neuronal ceroid lipofuscinosis: Clinical features and molecular basis. (2021/01/01) ♡
• Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Better characterization of operation for ulcerative colitis through the National surgical quality improvement program: A 2-year audit of NSQIP-IBD. (2021/01/01) ♡

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