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Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The neuropathology of the adult cerebellum. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Scales for the clinical evaluation of cerebellar disorders. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Senataxin, A Novel Helicase at the Interface of RNA Transcriptome Regulation and Neurobiology: From Normal Function to Pathological Roles in Motor Neuron Disease and Cerebellar Degeneration. (2018/01/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Neuroimaging Applications in Chronic Ataxias. (2018/01/01) ♡
- Depressive symptoms in Friedreich ataxia. (2018/01/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Characterize the Cardiac Phenotype of Individuals With Friedreich's Ataxia (CARFA Study) (2018-12-10) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Long-Term Safety and Tolerability of Idebenone in Friedreich's Ataxia Patients (MICONOS Extension) (2018-03-05) ♡
- Synthetic transcription elongation factors license transcription across repressive chromatin. (2017/12/22) ♡
- Cerebellar ataxia with sensory ganglionopathy; does autoimmunity have a role to play? (2017/12/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Copper and Zinc Homeostasis: Lessons from Drosophila melanogaster. (2017/12/21) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Inducible and reversible phenotypes in a novel mouse model of Friedreich's Ataxia. (2017/12/19) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Early VGLUT1-specific parallel fiber synaptic deficits and dysregulated cerebellar circuit in the KIKO mouse model of Friedreich ataxia. (2017/12/19) ♡
- Somatic instability of the expanded GAA repeats in Friedreich's ataxia. (2017/12/19) ♡
- Insights on the conformational dynamics of human frataxin through modifications of loop-1. (2017/12/15) ♡
- Development of an iron-selective antioxidant probe with protective effects on neuronal function. (2017/12/11) ♡
- Iron-induced oligomerization of human FXN81-210 and bacterial CyaY frataxin and the effect of iron chelators. (2017/12/04) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Overexpression of Drosophila frataxin triggers cell death in an iron-dependent manner. (2017/12/01) ♡
- Molecular Alterations in a Mouse Cardiac Model of Friedreich Ataxia: An Impaired Nrf2 Response Mediated via Upregulation of Keap1 and Activation of the Gsk3β Axis. (2017/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. (2017/12/01) ♡
- Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair. (2017/12/01) ♡
- Rapid neurophysiological screening for sensory ganglionopathy: A novel approach. (2017/11/24) ♡
- Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data. (2017/11/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A Mild Form of COG5 Defect Showing Early-Childhood-Onset Friedreich's-Ataxia-Like Phenotypes with Isolated Cerebellar Atrophy. (2017/11/01) ♡
- Friedreich Ataxia: Developmental Failure of the Dorsal Root Entry Zone. (2017/11/01) ♡
- Sustained FXN expression in dorsal root ganglia from a nonreplicative genomic HSV-1 vector. (2017/11/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Early cerebellar deficits in mitochondrial biogenesis and respiratory chain complexes in the KIKO mouse model of Friedreich ataxia. (2017/11/01) ♡
- Comprehensive analysis of gene expression patterns in Friedreich's ataxia fibroblasts by RNA sequencing reveals altered levels of protein synthesis factors and solute carriers. (2017/11/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Transplantation of wild-type mouse hematopoietic stem and progenitor cells ameliorates deficits in a mouse model of Friedreich's ataxia. (2017/10/25) ♡
- Nrf2-Inducers Counteract Neurodegeneration in Frataxin-Silenced Motor Neurons: Disclosing New Therapeutic Targets for Friedreich's Ataxia. (2017/10/18) ♡
- Lipophilic methylene violet analogues as modulators of mitochondrial function and dysfunction. (2017/10/15) ♡
- Erratum: Selected missense mutations impair frataxin processing in Friedreich ataxia. (2017/10/10) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Teaching Video NeuroImages: Spastic ataxia syndrome: The Friedreich-like phenotype of ARSACS. (2017/10/03) ♡
- Dysphagia in Friedreich Ataxia. (2017/10/01) ♡
- Atrophic degeneration of cerebellum impairs both the reactive and the proactive control of movement in the stop signal paradigm. (2017/10/01) ♡
- Triphenylphosphonium-desferrioxamine as a candidate mitochondrial iron chelator. (2017/10/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Mechanisms of unexpected death and autopsy findings in Friedreich ataxia. (2017/10/01) ♡
- Friedreich Ataxia: Clinical Feature and Electrophysiological Symptoms. (2017/10/01) ♡
- Directives de traitementiUn accord officiel entre les médecins sur la manière dont cette maladie doit être traitée. Ce n'est pas une étude isolée mais la conclusion de tout un domaine médical. Management of Cardiac Involvement Associated With Neuromuscular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. (2017/09/26) ♡
- Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. (2017/09/26) ♡
- A Defective mRNA Cleavage and Polyadenylation Complex Facilitates Expansions of Transcribed (GAA)(n) Repeats Associated with Friedreich's Ataxia. (2017/09/05) ♡
- L'érythropoïétine et les petites molécules agonistes du récepteur de l'érythropoïétine protecteur des tissus augmentent l'expression de FXN dans les cellules neuronales in vitro et chez les souris KIKO déficientes en Fxn in vivo. (2017/09/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Thérapeutiques pharmacologiques dans l'ataxie de Friedreich : l'état actuel. (2017/09/01) ♡
- Dystrophie axonale réversible par modulation du calcium dans les neurones sensoriels déficients en frataxine de souris YG8R. (2017/08/30) ♡
- Le peptide SS-31 augmente l'expression de la frataxine et améliore la qualité des mitochondries : implications dans le traitement de l'ataxie de Friedreich. (2017/08/29) ♡
- Mécanismes des interactions fer-cuivre-frataxine. (2017/08/16) ♡
- PCR directe sur sang en une seule étape : une méthode robuste et rapide pour diagnostiquer les troubles de répétition de triplets. (2017/08/15) ♡
- Mesurer l'inhibition et la flexibilité cognitive dans l'ataxie de Friedreich. (2017/08/01) ♡
- Les facteurs dérivés des cellules souches mésenchymateuses restaurent la fonction des cellules déficientes en frataxine humaine. (2017/08/01) ♡
- Signature structurale de l'ataxie de Friedreich classique par rapport à début tardif par IRM multimodalité du cerveau. (2017/08/01) ♡
- Compensation cérébrale lors de la fonction motrice dans l'ataxie de Friedreich : l'étude IMAGE-FRDA. (2017/08/01) ♡
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