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Ataxie de Friedreich

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Publications et études (1112)

• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Diabetes mellitus in Friedreich Ataxia: A case series of 19 patients from the German-Austrian diabetes mellitus registry. (2018/07/01) ♡
• The Etiologies of Chronic Progressive Cerebellar Ataxia in a Korean Population. (2018/07/01) ♡
• Adding a temporal dimension to the study of Friedreich's ataxia: the effect of frataxin overexpression in a human cell model. (2018/06/25) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. DNA trinucleotide (GAA) repeats in human genome: hint for disease pathogenesis? (2018/06/01) ♡
• Friedreich and dominant ataxias: quantitative differences in cerebellar dysfunction measurements. (2018/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Neuropathies optiques héréditaires]. (2018/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Iron-sulfur clusters: from metals through mitochondria biogenesis to disease. (2018/06/01) ♡
• Interactions of iron-bound frataxin with ISCU and ferredoxin on the cysteine desulfurase complex leading to Fe-S cluster assembly. (2018/06/01) ♡
• The transcriptional regulator CCCTC-binding factor limits oxidative stress in endothelial cells. (2018/06/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Clinical and genetic aspects of defects in the mitochondrial iron-sulfur cluster synthesis pathway. (2018/06/01) ♡
• Rapid exhaustion of auditory neural conduction in a prototypical mitochondrial disease, Friedreich ataxia. (2018/06/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) with chronic cough and preserved muscle stretch reflexes: evidence for selective sparing of afferent Ia fibres. (2018/06/01) ♡
• Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Oligonucleotides Hold Promise as a Therapy for Friedreich's Ataxia: Friedreich's ataxia currently is incurable, but synthetic antisense oligonucleotides have demonstrated promising results in increasing frataxin gene expression and restoring it to normal levels. (2018/06/01) ♡
• DNA triplex structure, thermodynamics, and destabilisation: insight from molecular simulations. (2018/05/23) ♡
• TLR-activated repression of Fe-S cluster biogenesis drives a metabolic shift and alters histone and tubulin acetylation. (2018/05/22) ♡
• GAA•TTC repeat expansion in human cells is mediated by mismatch repair complex MutLγ and depends upon the endonuclease domain in MLH3 isoform one. (2018/05/04) ♡
• Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Can rehabilitation improve the health and well-being in Friedreich's ataxia: a randomized controlled trial? (2018/05/01) ♡
• Peripheral nerve ultrasound in Friedreich ataxia. (2018/05/01) ♡
• Impact of Mobility Device Use on Quality of Life in Children With Friedreich Ataxia. (2018/05/01) ♡
• Correction: Nanoscopic X-ray fluorescence imaging and quantification of intracellular key-elements in cryofrozen Friedreich's ataxia fibroblasts. (2018/04/30) ♡
• Clinical management of Friedreich's Ataxia: a report of two cases. (2018/04/27) ♡
• RNA-DNA hybrids promote the expansion of Friedreich's ataxia (GAA)n repeats via break-induced replication. (2018/04/20) ♡
• Cognitive and functional connectivity alterations in Friedreich's ataxia. (2018/04/14) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Drosophila melanogaster Models of Friedreich's Ataxia. (2018/04/05) ♡
• Nitric oxide prevents Aft1 activation and metabolic remodeling in frataxin-deficient yeast. (2018/04/01) ♡
• Chemical shift assignment of a thermophile frataxin. (2018/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Genetic Infiltrative Cardiomyopathies. (2018/04/01) ♡
• Bone marrow transplantation stimulates neural repair in Friedreich's ataxia mice. (2018/04/01) ♡
• Optical coherence tomography in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. (2018/04/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Pediatric Ataxia: Focus on Chronic Disorders. (2018/04/01) ♡
• Identification of p38 MAPK as a novel therapeutic target for Friedreich's ataxia. (2018/03/22) ♡
• Small RNA-seq analysis of circulating miRNAs to identify phenotypic variability in Friedreich's ataxia patients. (2018/03/06) ♡
• Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Mitofusin-Dependent ER Stress Triggers Glial Dysfunction and Nervous System Degeneration in a Drosophila Model of Friedreich's Ataxia. (2018/03/06) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The role of oxidative stress in Friedreich's ataxia. (2018/03/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Progress in the treatment of Friedreich ataxia. (2018/03/01) ♡
• The importance of central auditory evaluation in Friedreich's ataxia. (2018/03/01) ♡
• Demographic and clinical features and rehabilitation outcomes of patients with Friedreich ataxia: A retrospective study. (2018/02/22) ♡
• Frataxin-deficient neurons and mice models of Friedreich ataxia are improved by TAT-MTScs-FXN treatment. (2018/02/01) ♡
• Differentially Regulated Cell-Free MicroRNAs in the Plasma of Friedreich's Ataxia Patients and Their Association with Disease Pathology. (2018/02/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: an evolving axonal neuropathy. (2018/02/01) ♡
• Mitochondrial pore opening and loss of Ca(2+) exchanger NCLX levels occur after frataxin depletion. (2018/02/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular genetic testing for hereditary ataxia: What every neurologist should know. (2018/02/01) ♡
• Biophysical characterisation of the recombinant human frataxin precursor. (2018/01/25) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cerebral abnormalities in Friedreich ataxia: A review. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Current and Promising Therapies in Autosomal Recessive Ataxias. (2018/01/01) ♡
• Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Intrathecal Baclofen Therapy for Painful Muscle Spasms in a Patient with Friedreich's Ataxia. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Spastic ataxias. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Epigenetic cerebellar diseases. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Endocrine disorders and the cerebellum: from neurodevelopmental injury to late-onset ataxia. (2018/01/01) ♡
• Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recessive ataxias. (2018/01/01) ♡

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