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Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Friedreich's ataxia patient pathway in Europe. (2026/05/28) ♡
- A Patient-Reported Outcome Measure of Communication Difficulties in Friedreich Ataxia: COMATAX. (2026/05/23) ♡
- Transcription and cohesin direct domain boundary spatial positioning and are linked to Friedreich's ataxia. (2026/05/21) ♡
- A phosphorylated variant of the mast/stem cell growth factor receptor KIT is upregulated in dorsal root ganglia of Friedreich ataxia. (2026/05/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Slowing the curve: a single-arm meta-analysis of mFARS outcomes following omaveloxolone treatment in Friedreich ataxia. (2026/05/20) ♡
- Psychological resilience in patients with Friedreich ataxia: a 6-year longitudinal analysis. (2026/05/19) ♡
- Fronto-cerebellar connectivity disruptions and functional reorganization in Friedreich's Ataxia: A structural and resting-state fMRI study. (2026/05/15) ♡
- Integrative network pharmacology delineates dual GPCR and non-GPCR mechanisms of blended and individual Taikong Blue lavender and Pingyin rose essential oils in neurodegenerative and psychiatric disorders. (2026/05/15) ♡
- Validation of circulating miR-323a-3p and miR-625-3p to classify hypertrophic cardiomyopathy in Friedreich's ataxia. (2026/05/13) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Pharmacological treatments for Friedreich ataxia. (2026/05/12) ♡
- Modeling Friedreich's ataxia with Bergmann glia-enriched human cerebellar organoids. (2026/05/08) ♡
- Digital Gait Measures Discriminate People with Friedreich's Ataxia from Healthy Controls. (2026/05/01) ♡
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Quantifying Placebo Effects in Hereditary Ataxia Trials: A Meta-Analysis of Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) Score Changes. (2026/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Framing childhood-onset facioscapulohumeral dystrophy: from first symptoms to future trials. (2026/05/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Deciphering the missing links between Friedreich ataxia and multiple sclerosis for targeted drug development. (2026/05/01) ♡
- The Parkinson's Disease-Health Index: A novel, disease-specific patient-reported outcome measure. (2026/05/01) ♡
- Targeting exercise, energy, or both in Friedreich's ataxia. (2026/05/01) ♡
- Nomlabofusp Treatment Produces Frataxin Levels That Correlate Across Peripheral Tissues: Preclinical and Clinical Support for Surrogate Tissue Sampling. (2026/05/01) ♡
- Mitochondrial iron overload is associated with lysosomal dysfunction-mediated mitophagy impairment in the heart of Friedreich's ataxia. (2026/05/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety and efficacy of individualised exercise and NAD(+) precursor supplementation in patients with Friedreich's ataxia in the USA: a single-centre, 2 × 2 factorial, randomised controlled trial. (2026/05/01) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Advanced Heart Failure in Friedreich's Ataxia: A Story of Challenges, Opportunities, and Hope. (2026/04/29) ♡
- Listening in Spatialized Noise-Sentences (LiSN-S) as a Measure of Auditory Function in Friedreich Ataxia. (2026/04/24) ♡
- The TRKB Agonist 7,8-dihydroxyflavone Alleviates DNA Damage and Apoptosis in a Neuronal Cell Model of Friedreich's Ataxia. (2026/04/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Recent developments in Friedreich's ataxia: a state-of-the-art review. (2026/04/20) ♡
- Exploring US patient and caregiver perspectives on burden associated with Friedreich Ataxia. (2026/04/18) ♡
- BRD4 recruitment desilences transcription without erasure or depletion of repressive chromatin. (2026/04/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Comprehensive Review of Anesthetic Strategies for Patients With Neurodegenerative Diseases. (2026/04/11) ♡
- Longitudinal analysis shows GAA1 length and baseline clinical status as robust predictors of progression in Friedreich ataxia. (2026/04/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. A new c.681dup RUNX1 variant in familial leukemia. (2026/04/06) ♡
- Respiratory Function in Friedreich's Ataxia. (2026/04/01) ♡
- Multimodal Imaging Investigation of the Dentato-Thalamo-Cortical Pathway in Friedreich's Ataxia. (2026/04/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. [Trinucleotide repeat disorders]. (2026/04/01) ♡
- Hypomagnetic Field Exposure Alters Iron-Sulfur Homeostasis and Oxidative Balance in a Frataxin-Deficient Insect System. (2026/04/01) ♡
- Peripheral frataxin levels govern long-term clinical progression in Friedreich ataxia. (2026/03/23) ♡
- Ataxie de Friedreich. (2026/03/22) ♡
- Friedreich ataxia transcriptomic dysregulation and identification of cell type-specific biomarkers: A systematic review and meta-analysis. (2026/03/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The multifaceted nature of Friedreich ataxia: strategies for comprehensive patient care. (2026/03/17) ♡
- Disease Progression in Children With Friedreich Ataxia: Functional Performance and Other Outcome Assessments in the FACHILD Study. (2026/03/01) ♡
- Nerve Ultrasound in Patients With Friedreich Ataxia. (2026/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Cognitive impairment in SCA3: A multi-center cohort study with demographic, imaging, and biomarker correlates. (2026/03/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Identification of Biological Subtypes of Friedreich Ataxia with Structural MRI-based Machine Learning. (2026/03/01) ♡
- Coexistence of Friedreich's Ataxia and Esophageal Cancer: A Case Report. (2026/02/24) ♡
- Novel genetic variants identification and immune profiling in ataxia telangiectasia patients. (2026/02/19) ♡
- CGG, CAG, and GAA: Genome-wide comparison of the disease linked trinucleotide short tandem repeats. (2026/02/18) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dimethyl fumarate and mitochondrial physiology: implications for neurological disorders. (2026/02/12) ♡
- Développement d'une thérapie génique basée sur AAV pour le phénotype oculaire de l'ataxie de Friedreich. (2026/02/04) ♡
- Réponse placebo spécifique au domaine dans l'échelle modifiée d'évaluation de l'ataxie de Friedreich. (2026/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Un nouvel horizon pour le médicament anesthésique dyclonine. (2026/02/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Real-world evidence supporting orphan drugs approvals for rare neuromuscular disorders in the European Union and the United States: Review of public assessment reports (2015-2025). (2026/02/01) ♡
- Ciblage de la carence en frataxine dans les neurones DRG et les fibroblastes : l'omaveloxolone restaure l'équilibre métabolique et ferrique pour réduire la ferroptose. (2026/02/01) ♡
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