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Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Differences in the determinants of right ventricular and regional left ventricular long-axis dysfunction in Friedreich ataxia. (2018/12/31) ♡
- Corneal confocal microscopy: Neurologic disease biomarker in Friedreich ataxia. (2018/12/01) ♡
- Intraepidermal Nerve Fiber Density in Friedreich's Ataxia. (2018/12/01) ♡
- OGTT is recommended for glucose homeostasis assessments in Friedreich ataxia. (2018/11/25) ♡
- FAST-1 antisense RNA epigenetically alters FXN expression. (2018/11/21) ♡
- Large Interruptions of GAA Repeat Expansion Mutations in Friedreich Ataxia Are Very Rare. (2018/11/21) ♡
- Characterization of a new N-terminally acetylated extra-mitochondrial isoform of frataxin in human erythrocytes. (2018/11/19) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mitochondrial calcium signalling and neurodegenerative diseases. (2018/11/16) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cardiac Phenotypes in Hereditary Muscle Disorders: JACC State-of-the-Art Review. (2018/11/13) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Safety, pharmacodynamics, and potential benefit of omaveloxolone in Friedreich ataxia. (2018/11/10) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Role of frataxin protein deficiency and metabolic dysfunction in Friedreich ataxia, an autosomal recessive mitochondrial disease. (2018/11/02) ♡
- Sudomotor dysfunction is frequent and correlates with disability in Friedreich ataxia. (2018/11/01) ♡
- Plasma Markers of Neurodegeneration Are Raised in Friedreich's Ataxia. (2018/10/30) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Potential Treatment of Retinal Diseases with Iron Chelators. (2018/10/22) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New Perspectives in Iron Chelation Therapy for the Treatment of Neurodegenerative Diseases. (2018/10/19) ♡
- Non-invasive Focal Mechanical Vibrations Delivered by Wearable Devices: An Open-Label Pilot Study in Childhood Ataxia. (2018/10/09) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Automated functional upper limb evaluation of patients with Friedreich ataxia using serious games rehabilitation exercises. (2018/10/04) ♡
- Calcium Deregulation: Novel Insights to Understand Friedreich's Ataxia Pathophysiology. (2018/10/02) ♡
- The Subclinical Cardiomyopathy of Friedreich's Ataxia in a Pediatric Population. (2018/10/01) ♡
- Test-retest reliability of an instrumented electronic walkway system (GAITRite) for the measurement of spatio-temporal gait parameters in young patients with Friedreich's ataxia. (2018/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Rare Diseases Inform Myocardial Phenotypes for Precision Medicine. (2018/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Iron in Friedreich Ataxia: A Central Role in the Pathophysiology or an Epiphenomenon? (2018/09/19) ♡
- Activating frataxin expression by single-stranded siRNAs targeting the GAA repeat expansion. (2018/09/15) ♡
- Increased Frataxin Expression Induced in Friedreich Ataxia Cells by Platinum TALE-VP64s or Platinum TALE-SunTag. (2018/09/07) ♡
- Functional and Structural Brain Damage in Friedreich's Ataxia. (2018/09/06) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Nonataxia symptoms in Friedreich Ataxia: Report from the Registry of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS). (2018/09/04) ♡
- Normalization of timed neuropsychological tests with the PATA rate and nine-hole pegboard tests. (2018/09/01) ♡
- The idebenone metabolite QS10 restores electron transfer in complex I and coenzyme Q defects. (2018/09/01) ♡
- Peripheral blood gene expression reveals an inflammatory transcriptomic signature in Friedreich's ataxia patients. (2018/09/01) ♡
- Autonomic function testing in Friedreich's ataxia. (2018/09/01) ♡
- Zinc(II) binding on human wild-type ISCU and Met140 variants modulates NFS1 desulfurase activity. (2018/09/01) ♡
- Chemical synthesis of lipophilic methylene blue analogues which increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels. (2018/08/31) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Child Neurology: Friedreich ataxia with upper motor neuron findings: A case study. (2018/08/28) ♡
- RNA-Dependent Epigenetic Silencing Directs Transcriptional Downregulation Caused by Intronic Repeat Expansions. (2018/08/23) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Friedreich's Ataxia: Clinical Presentation of a Compound Heterozygote Child with a Rare Nonsense Mutation and Comparison with Previously Published Cases. (2018/08/09) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia. (2018/08/01) ♡
- Rapid and Complete Reversal of Sensory Ataxia by Gene Therapy in a Novel Model of Friedreich Ataxia. (2018/08/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Double-blind, randomized and controlled trial of EPI-743 in Friedreich's ataxia. (2018/08/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Frataxin Restoration in the Nervous System: Possibilities for Gene Therapy. (2018/08/01) ♡
- Value of cardiac biomarker measurement in the differential diagnosis of infiltrative cardiomyopathy patients with preserved left ventricular systolic function. (2018/08/01) ♡
- Phenothiazine antioxidants increase mitochondrial biogenesis and frataxin levels in Friedreich's ataxia cells. (2018/07/26) ♡
- Les analogues lipophiles du bleu de méthylène améliorent la fonction mitochondriale et augmentent les niveaux de frataxine dans un modèle cellulaire de l'ataxie de Friedreich. (2018/07/23) ♡
- Analyse longitudinale de l'acuité de contraste dans l'ataxie de Friedreich. (2018/07/23) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Identification de médicaments cardioprotecteurs par dépistage pharmacologique in vivo à moyenne échelle sur un modèle cardiaque de la drosophile de l'ataxie de Friedreich. (2018/07/20) ♡
- Un nouvel inducteur de Nrf2 prévient les défauts mitochondriaux et le stress oxydatif dans les modèles de l'ataxie de Friedreich. (2018/07/17) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Émergence du test respiratoire comme nouvelle modalité diagnostique non invasive pour les maladies neurodégénératives. (2018/07/15) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Impact des modèles de drosophile dans l'étude et le traitement de l'ataxie de Friedreich. (2018/07/07) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Dysfonctionnement mitochondrial dans la maladie neurodégénérative et cardiodégénérative, l'ataxie de Friedreich. (2018/07/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Essai clinique randomisé de RT001 : signes précoces d'efficacité dans l'ataxie de Friedreich. (2018/07/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Corrélations fortes entre quatre mesures de la progression de la maladie dans l'ataxie de Friedreich. (2018/07/01) ♡
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