← Toutes les maladies
Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
Veux-tu recevoir un message s'il y a de nouvelles recherches sur l'Ataxie de Friedreich ? C'est possible avec un compte. Créer un compte gratuit ou se connecter.
Suivi automatiquement depuis PubMed et ClinicalTrials.gov, les plus récentes en haut. Rien ne disparaît jamais ici : ce que tu conserves dans tes favoris reste trouvable. · Flux RSS de cette maladie · uniquement les preuves les plus solides
Lire en langage simple ce que chaque étude examine ? Avec Premium, une phrase au-dessus de chaque publication explique ce qui a été étudié — et tu reçois un message dès qu'il y a de nouvelles recherches sur l'Ataxie de Friedreich. Découvre le coût de Premium.
Publications et études (1112)
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. A Study to Assess Variation in Potential Biomarkers in Friedreich Ataxia (2020-08-18) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Efficacy of EGb761 in Patients Suffering From Friedreich Ataxia (2020-04-07) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Rehabilitative Trial With Cerebello-Spinal tDCS in Neurodegenerative Ataxia (2020-03-03) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Open Trail of γIFN for Friedreich Ataxia (2020-02-26) ♡
- A new tool to determine the cellular metabolic landscape: nanotechnology to the study of Friedreich's ataxia. (2019/12/17) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Frequency and Genetic Profile of Compound Heterozygous Friedreich's Ataxia Patients-the Brazilian Experience. (2019/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. The Classification of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: a Consensus Statement from the Society for Research on the Cerebellum and Ataxias Task Force. (2019/12/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Friedreich ataxia- pathogenesis and implications for therapies. (2019/12/01) ♡
- Structural analysis of glutathionyl hemoglobin using native mass spectrometry. (2019/12/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Rating scales for rare neurological diseases: What are we learning from Friedreich ataxia? (2019/11/25) ♡
- SINEUP non-coding RNAs rescue defective frataxin expression and activity in a cellular model of Friedreich's Ataxia. (2019/11/18) ♡
- Left ventricular structural and functional changes in Friedreich ataxia - Relationship with body size, sex, age and genetic severity. (2019/11/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Mécanismes possibles des effets biologiques observés dans les systèmes vivants lors du fractionnement isotopique (2)H/(1)H et des interactions du deutérium avec d'autres isotopes biogènes. (2019/11/13) ♡
- Evolutionarily conserved susceptibility of the mitochondrial respiratory chain to SDHI pesticides and its consequence on the impact of SDHIs on human cultured cells. (2019/11/07) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. "No-No" Head Tremor-A Nod to the Diagnosis. (2019/11/01) ♡
- Open-label pilot study of oral methylprednisolone for the treatment of patients with friedreich ataxia. (2019/11/01) ♡
- Evaluation of antibodies for western blot analysis of frataxin protein isoforms. (2019/11/01) ♡
- Exploring iron-binding to human frataxin and to selected Friedreich ataxia mutants by means of NMR and EPR spectroscopies. (2019/11/01) ♡
- Potential biomarker identification for Friedreich's ataxia using overlapping gene expression patterns in patient cells and mouse dorsal root ganglion. (2019/10/30) ♡
- Psychometric properties of the Friedreich Ataxia Rating Scale. (2019/10/29) ♡
- Targeting NRF2 for the Treatment of Friedreich's Ataxia: A Comparison among Drugs. (2019/10/21) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Protocol of a randomized, double-blind, placebo-controlled, parallel-group, multicentre study of the efficacy and safety of nicotinamide in patients with Friedreich ataxia (NICOFA). (2019/10/15) ♡
- Orphan Drugs In Development For The Treatment Of Friedreich's Ataxia: Focus On Omaveloxolone. (2019/10/15) ♡
- Quantitative Proteomic and Network Analysis of Differentially Expressed Proteins in PBMC of Friedreich's Ataxia (FRDA) Patients. (2019/10/14) ♡
- Induced pluripotent stem cells-derived neurons from patients with Friedreich ataxia exhibit differential sensitivity to resveratrol and nicotinamide. (2019/10/10) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Prominent Spasticity and Hyperreflexia of the Legs in a Nepalese Patient with Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. New developments in pharmacotherapy for Friedreich ataxia. (2019/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Molecular Mechanisms and Therapeutics for the GAA·TTC Expansion Disease Friedreich Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Backbone resonance assignments and secondary structure of the apo-Drosophila melanogaster frataxin homolog (Dfh). (2019/10/01) ♡
- Application of Quantitative Motor Assessments in Friedreich Ataxia and Evaluation of Their Relation to Clinical Measures. (2019/10/01) ♡
- Excision of the expanded GAA repeats corrects cardiomyopathy phenotypes of iPSC-derived Friedreich's ataxia cardiomyocytes. (2019/10/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. The Working Life of People with Degenerative Cerebellar Ataxia. (2019/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Targeting BDNF signaling by natural products: Novel synaptic repair therapeutics for neurodegeneration and behavior disorders. (2019/10/01) ♡
- Changes detected in swallowing function in Friedreich ataxia over 12 months. (2019/10/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
- Mécanisme d'activation du complexe de la cystéine désulfurase humaine par la frataxine. (2019/09/24) ♡
- Caractérisation des variantes faux-sens de la frataxine humaine dans les tissus cancéreux. (2019/09/01) ♡
- Électroporation efficace des cellules neuronales à l'aide d'oligonucléotides synthétiques : identification des activateurs d'ARN duplex et d'oligonucléotides antisens de l'expression de la frataxine humaine. (2019/09/01) ♡
- Évaluation des prédictions du changement de stabilité des protéines lors de substitutions d'acides aminés uniques pour le défi FXN CAGI5. (2019/09/01) ♡
- Mesure de l'implication des nerfs périphériques dans l'ataxie de Friedreich. (2019/09/01) ♡
- Enquête sur les mutations PUM1 dans une cohorte taïwanaise atteinte d'ataxie cérébelleuse. (2019/09/01) ♡
- La mobilité buccale reflète le taux de progression dans l'ataxie de Friedreich avancée. (2019/09/01) ♡
- Scoliose chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich : résultats d'une série prospective consécutive. (2019/09/01) ♡
- Reconstitution physiologiquement pertinente de la biosynthèse du cluster fer-soufre découvre les fonctions de traitement de la persulfure de la ferrédoxine-2 et de la frataxine. (2019/08/08) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. L'impact des modifications post-traductionnelles des histones dans les maladies neurodégénératives. (2019/08/01) ♡
- Altération des réponses de détection du changement tactile néocortical mais préservation des réponses auditives précoces dans l'ataxie de Friedreich. (2019/08/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie. (2019/08/01) ♡
- L'induction de Nrf2 rétablit un programme de différenciation neuronale approprié dans les cellules souches neurales atteintes d'ataxie de Friedreich. (2019/07/31) ♡
- Innocuité et biodistribution des cellules stromales mésenchymateuses dérivées de la moelle osseuse humaine injectées par voie intrathécale chez des souris de souche combinée immunodéficiente non obèses : étude préclinique. (2019/07/26) ♡
- Iron Hack - Un symposium/hackathon axé sur les porphyries, l'ataxie de Friedreich et autres maladies rares liées au fer. (2019/07/19) ♡
codex.care ne donne pas de conseils médicaux. Discute toujours des plaintes, des médicaments et des choix de traitement avec ton propre médecin.