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Maladies rares et héréditaires
Ataxie de Friedreich
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Publications et études (1112)
- Méta-analyseiÉtudes sur une même question rassemblées et réanalysées ensemble. C'est la méthode de recherche la plus solide qui existe : une seule étude isolée peut être due au hasard, des dizaines ensemble beaucoup moins. L'étiquette en dit quelque chose sur la conception, pas sur le résultat — celui-ci peut aussi être que quelque chose ne fonctionne PAS. Genetic modifiers of Friedreich's ataxia pathophysiology in Drosophila melanogaster - A systematic review and meta-analysis. (2026/10/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Interleukin-6: A potential link in the pathophysiology of restless legs syndrome. (2026/10/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Physiologically Regulated Frataxin Gene Replacement Restores Neurological Function in a Mouse Model of Friedreich Ataxia. (2026/08/09) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Impaired Glur2 palmitoylation in cerebellar Purkinje cells of a Friedreich ataxia mouse model. (2026/08/09) ♡
- BRD4 recruitment into HP1 condensates desilences transcription without erasure of repressive chromatin. (2026/08/05) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Problèmes de santé mentale dans les troubles cérébelleux. (2026/08/01) ♡
- Neurophysiological assessment of disease severity in Friedreich's Ataxia: a study of brainstem auditory and visual evoked potentials. (2026/08/01) ♡
- Frataxin Expression in Sensory Neurons Is Required for Muscle Spindle Function and Proprioception. (2026/08/01) ♡
- Digital Motor Outcomes Capture Upper Limb and Mild Stage Impairment in Hereditary Spastic Paraplegia. (2026/08/01) ♡
- Patient-Reported Symptom Burden in Individuals With Parkinson Disease. (2026/08/01) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Parkinson's disease genetics across diverse ancestries: an observational genetic study of causal and risk variants with translational implications. (2026/08/01) ♡
- Étude randomiséeiLes participants ont été répartis par tirage au sort dans des groupes et comparés entre eux. Cela réduit les risques que la différence soit due à autre chose qu'au traitement. Cognitive training and promoting a healthy lifestyle in isolated REM sleep behavior disorder: The randomized controlled trial CogTrAiL-RBD. (2026/08/01) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Limiting intestinal iron absorption rescues glial defects and extends lifespan in a Drosophila model of Friedreich's ataxia. (2026/07/29) ♡
- Activation de NRF2 induite par l'omavéloxolone comme nouvelle stratégie thérapeutique pour l'hypertension pulmonaire. (2026/07/27) ♡
- Efficacy and Safety of Gefurulimab in Generalized Myasthenia Gravis: The PREVAIL Phase 3 Randomized Clinical Trial. (2026/07/27) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Évolution de la prise en charge de l'ataxie de Friedreich à travers les thérapies établies et émergentes — Examen systématique et méta-analyse. (2026/07/21) ♡
- Unlocking Sulforaphane's Potential in Friedreich Ataxia: Further Evidence from Preclinical Investigations Using Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Sensory Neurons. (2026/07/20) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Ataxie pédiatrique et traitements émergents. (2026/07/17) ♡
- NKX2-1 Downstream Regulatory Structural Variants Explain a Substantial Proportion of Molecular Diagnoses in Patients With Benign Hereditary Chorea. (2026/07/16) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Quality of life improvements with setmelanotide treatment in acquired hypothalamic obesity: TRANSCEND trial interview results from US participants. (2026/07/15) ♡
- Description de quelques patientsiL'histoire d'un ou deux patients. Instructif, mais tu ne peux pas en déduire si quelque chose fonctionne en général. Transplantation de cellules souches dans l'ataxie de Friedreich : guérison de la leucémie mais pas d'effet sur la progression neurologique. (2026/07/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. CRISPR-Cas9-based therapies for Huntington's disease and Friedreich's ataxia: mechanisms, advances, and future perspectives. (2026/07/13) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Interventions clés dans l'ataxie de Friedreich et leur impact sur les résultats chez les patients : examen systématique. (2026/07/06) ♡
- An optimized "hypoxia in a pill" regimen reverses neurodegenerative disease phenotypes in multiple preclinical models. (2026/07/03) ♡
- Value of MRI Outcomes for Preventive and Early-Stage Trials in Spinocerebellar Ataxias 1 and 3. (2026/07/01) ♡
- Commentaire ou éditorialiL'opinion ou l'explication d'un expert, pas une nouvelle recherche. Exploration de la carence en vitamine D et du statut clinique chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich au Royaume-Uni. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. MRI end-points for clinical trials in ataxias: recommendations from the Ataxia Global Initiative MRI Biomarkers Working Group. (2026/07/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Réactivation épigénétique dans l'ataxie de Friedreich : des benzamides aux chimères ciblant les gènes. (2026/07/01) ♡
- Pharmacological Activation of NRF2 by Omaveloxolone Upregulates NRF2-Target Proteins in SMA Type I Human Fibroblasts. (2026/06/30) ♡
- Tendances et disparités de la mortalité liée à l'ataxie héréditaire aux États-Unis, 2000-2020 : une analyse rétrospective avec projections jusqu'en 2050. (2026/06/29) ♡
- Impact of Omaveloxolone on Serum Lipids in Patients with Friedreich Ataxia: A 1-Year Real-World Analysis. (2026/06/29) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Avancées en thérapie génique et cellulaire dans l'ataxie de Friedreich. (2026/06/29) ♡
- Accès aux centres spécialisés d'ataxie en Europe : enquêtes transversales au Royaume-Uni, en Italie et en Allemagne. (2026/06/24) ♡
- Frataxin deficiency drives cardiac dysfunction and transcriptional dysregulation in Friedreich ataxia iPSC model. (2026/06/23) ♡
- Événements de la vie transitionnelle dans l'ataxie de Friedreich : perspectives différentes selon l'âge d'apparition. (2026/06/23) ♡
- Étude de laboratoire ou animaleiPas encore d'étude chez l'homme. Prometteur dans une éprouvette ou chez la souris ne signifie malheureusement rien pour les patients. Dysregulation of sphingolipid-metabolizing enzymes in Friedreich's ataxia: In vitro and in vivo insights into therapeutic targeting. (2026/06/22) ♡
- AAVrh.10hFXN Gene Therapy for the Cardiomyopathy of Friedreich Ataxia: A Nonrandomized Clinical Trial. (2026/06/17) ♡
- Therapeutic activity of a hematopoietic stem cell-delivered cell-penetrating frataxin in Friedreich's ataxia models. (2026/06/16) ♡
- Essai cliniqueiÉtude chez des patients, sans tirage au sort entre les groupes. Utile, mais moins certain qu'une étude randomisée. Syndrome cognitif-affectif cérébelleux dans l'ataxie de Friedreich. (2026/06/16) ♡
- Domain Adaptation for IMU Data to Enhance Objective Assessment of Friedreich Ataxia. (2026/06/10) ♡
- Les protomutations FXN sont la source des allèles GAA élargis pathogènes dans l'ataxie de Friedreich et expliquent sa distribution inégale dans la population. (2026/06/09) ♡
- Préférence thermodynamique du Fe(2+) pour un site de coordination en C-terminal dans la frataxine humaine révélée par des simulations multi-échelles. (2026/06/08) ♡
- Évaluation du dysfonctionnement du clairance des voies aériennes dans l'ataxie de Friedreich : un accent sur le débit de toux maximal. (2026/06/08) ♡
- Modulation chimique de Miro1 atténue les vulnérabilités spécifiques aux types de cellules dans l'ataxie de Friedreich. (2026/06/08) ♡
- L'activation de l'autophagie par le dérivé d'urolthine UA-36 atténue les pathologies de l'ataxie de Friedreich induites par la déficience en frataxine. (2026/06/04) ♡
- Patients atteints d'ataxie de Friedreich hétérozygotes composés avec des délétions de gènes FXN proximaux occultes. (2026/06/02) ♡
- La tDCS cérébelleuse anodale ne modifie pas les oscillations bêta ou la cohérence cortico-kinématique chez les patients atteints d'ataxie de Friedreich et les participants sains. (2026/06/02) ♡
- Intégration de l'analyse évolutive avec RFdiffusion pour la conception de novo de frataxine résistante à l'agrégation. (2026/06/01) ♡
- Génération de cellules souches pluripotentes induites de l'ataxie de Friedreich portant la mutation d'épissage FXN c.165 + 5G>C. (2026/06/01) ♡
- Article de synthèseiUn résumé de ce que l'on sait sur un sujet, rédigé par des experts. Non élaboré selon des règles de recherche fixes, la sélection des études peut donc être biaisée. Cibler la régulation compétitive Fe-S pour traiter l'ataxie de Friedreich. (2026/06/01) ♡
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