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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Overview of FES-Assisted Cycling Approaches and Their Benefits on Functional Rehabilitation and Muscle Atrophy. (2018/01/01) ♡
• To Reverse Atrophy of Human Muscles in Complete SCI Lower Motor Neuron Denervation by Home-Based Functional Electrical Stimulation. (2018/01/01) ♡
• [Minimally invasive dorsal decompression-stabilization surgery in patients with overweight and obesity]. (2018/01/01) ♡
• The expression of SMN1, MART3, GLE1 and FUS genes in spinal muscular atrophy. (2018/01/01) ♡
• BRCA2-Associated Prostate Cancer in a Patient With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy. (2018/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Power Over Pain (POP) Study (2018-10-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Investigate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Risdiplam (RO7034067) Given by Mouth in Healthy Volunteers (2018-10-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. A Study to Assess FLX-787 in Subjects With Motor Neuron Disease Experiencing Muscle Cramps. (2018-08-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. International SMA Patient Registry (2018-08-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Prospective Study of the Natural History of Patients With Type 2 and 3 Spinal Muscular Atrophy (2018-07-19) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Autologous Bone Marrow-Derived Stem Cell Therapy for Motor Neuron Disease (2018-06-06) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. MRI in Patients With Kennedy Disease (2018-06-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Spinal Muscular Atrophy (SMA) Biomarkers Study in the Immediate Postnatal Period of Development (2018-05-04) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Enhance Wellness for Individuals With Long-Term Physical Disabilities (2018-04-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Safety and Efficacy Studies of Panobinostat and Bicalutamide in Patients With Recurrent Prostate Cancer After Castration (2018-02-07) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. High Intensity Training in Patients With Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (2018-02-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. SPACE Trial: Pyridostigmine vs Placebo in SMA Types 2, 3 and 4 (2018-02-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Bicalutamide as A Treatment in AR-positive Metastatic Triple-Negative Breast Cancer (mTNBC) Patients (2018-01-23) ♡
• Converging Mechanisms of p53 Activation Drive Motor Neuron Degeneration in Spinal Muscular Atrophy. (2017/12/26) ♡
• Only some patients with bulbar and spinal muscular atrophy may develop cardiac disease. (2017/12/21) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Inhibition of autophagy delays motoneuron degeneration and extends lifespan in a mouse model of spinal muscular atrophy. (2017/12/20) ♡
• [Midterm clinical outcomes and radiological results of surgical treatment for Hirayama disease]. (2017/12/18) ♡
• SMA Diagnosis: Detection of SMN1 Deletion with Real-Time mCOP-PCR System Using Fresh Blood DNA. (2017/12/18) ♡
• Nonalcoholic fatty liver disease in spinal and bulbar muscular atrophy. (2017/12/12) ♡
• Lysine-Less Variants of Spinal Muscular Atrophy SMN and SMNΔ7 Proteins Are Degraded by the Proteasome Pathway. (2017/12/08) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Terapia génica de neuronas motoras: lecciones de la atrofia muscular espinal para la esclerosis lateral amiotrófica. (2017/12/07) ♡
• Spinal Muscular Atrophy, types I and II: What are the differences in body composition and resting energy expenditure? (2017/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. A Historical and Current Review of Newborn Screening for Neuromuscular Disorders From Around the World: Lessons for the United States. (2017/12/01) ♡
• Changes in the soleus H-reflex test and correlations between its results and dynamic magnetic resonance imaging abnormalities in patients with Hirayama disease. (2017/12/01) ♡
• Expanded carrier screening in gamete donors of Venezuela. (2017/12/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Spinal muscular atrophy : Time for newborn screening?]. (2017/12/01) ♡
• Optimization of a series of heterocycles as survival motor neuron gene transcription enhancers. (2017/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Expanded access program with Nusinersen in SMA type I in Italy: Strengths and pitfalls of a successful experience. (2017/12/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. NeuroNEXT is at your service. (2017/12/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. (2017/12/01) ♡
• What is in the Literature? (2017/12/01) ♡
• Gene Therapy Briefs. (2017/12/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Degeneration of the corticofugal tract from the secondary motor area in a Parkinson's disease patient with limb-kinetic apraxia: A case report. (2017/12/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Efectos protectores de la administración prolongada de litio en un modelo de ratón de SMA de progresión lenta. (2017/12/01) ♡
• HuD y la proteína de supervivencia de neuronas motoras interactúan en las motoneuronas y son esenciales para el desarrollo, función y regulación de mRNA de las motoneuronas. (2017/11/29) ♡
• Estimación indirecta de la prevalencia de atrofia muscular espinal tipo I, II y III en Estados Unidos. (2017/11/28) ♡
• Dispositivos controlados magnéticamente paralelos a la columna vertebral en niños con atrofia muscular espinal. (2017/11/28) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una presentación clínica atípica de siringomielia postraumática: un informe de caso y una breve revisión de la literatura. (2017/11/16) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Un control multicapa de la expresión del gen de la proteína de supervivencia de neuronas motoras humanas por elementos Alu. (2017/11/15) ♡
• La unión al complejo proteína-pre-mRNA de SMN2 genera especificidad para modificadores de empalme de moléculas pequeñas. (2017/11/14) ♡
• Una comparación de la secuenciación de mRNA con librerías cebadas al azar y dirigidas al 3'. (2017/11/07) ♡
• Análisis de la correlación entre la degeneración de los músculos paraespinales lumbares inferiores y la alineación espinopélvica en pacientes con fractura por compresión vertebral osteoporótica. (2017/11/06) ♡
• Only some patients with bulbar and spinal muscular atrophy may develop cardiac disease. (2017/11/06) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Una segunda oportunidad. (2017/11/03) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Participación de lípidos en enfermedades neurodegenerativas del sistema motor: perspectivas de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. (2017/11/03) ♡

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