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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1657)

• Índice del número de unidad motora (MUNIX) de los músculos de la mano como biomarcador de la enfermedad en la atrofia muscular espinal del adulto. (2019/02/01) ♡
• Sobreexpresión del gen SMN2 en células similares a motoneuronas diferenciadas de células madre mesenquimales derivadas del tejido adiposo por ponasterona A. (2019/02/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Salud mitocondrial y plasticidad muscular después de lesión de la médula espinal. (2019/02/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Leyendo la palma con MUNIX: Una 'mano dividida invertida' en la atrofia muscular espinal. (2019/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1: Un estudio retrospectivo multicéntrico. (2019/02/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Resultados de salud en la atrofia muscular espinal tipo 1 después de la terapia de reemplazo génico AVXS-101. (2019/02/01) ♡
• Analysis of FUS, PFN2, TDP-43, and PLS3 as potential disease severity modifiers in spinal muscular atrophy. (2019/01/03) ♡
• Mejorar la transmisión GABAérgica mejora la locomoción en un modelo de atrofia muscular espinal de Caenorhabditis elegans. (2019/01/02) ♡
• Características clínicas y resultados quirúrgicos a largo plazo en pacientes con amiotrofia cervical espondilótica. (2019/01/01) ♡
• Enfermedad de Hirayama: análisis de casos en Rusia. (2019/01/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. A phase 1 healthy male volunteer single escalating dose study of the pharmacokinetics and pharmacodynamics of risdiplam (RG7916, RO7034067), a SMN2 splicing modifier. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Lumbosacral ventral spinal nerve root atrophy identified on MRI in a case of spinal muscular atrophy type II. (2019/01/01) ♡
• The reversible effect of neck flexion on the somatosensory evoked potentials in patients with Hirayama disease: a preliminary study. (2019/01/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. O'Sullivan-McLeod syndrome: Unmasking a rare atypical motor neuron disease. (2019/01/01) ♡
• Intrathecal administration of nusinersen in adolescent and adult SMA type 2 and 3 patients. (2019/01/01) ♡
• The spinal and cerebral profile of adult spinal-muscular atrophy: A multimodal imaging study. (2019/01/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. The oral splicing modifier RG7800 increases full length survival of motor neuron 2 mRNA and survival of motor neuron protein: Results from trials in healthy adults and patients with spinal muscular atrophy. (2019/01/01) ♡
• Low Appendicular Lean Mass Index and Associations with Metabolic and Demographic Parameters in Wheelchair Athletes with Spinal Cord Injury. (2019/01/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [Empalme alternativo y la cura de la atrofia muscular espinal]. (2019/01/01) ♡
• [Atrofia muscular espinal en la región de Samara. Epidemiología, clasificación, perspectivas de atención médica]. (2019/01/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Efecto del Ejercicio Funcional en Pacientes con Atrofia Muscular Bulboespinal (2019-12-17) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Lactantes con Atrofia Muscular Espinal Tipo I (2019-12-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Distribución del Número de Copias de SMN en Mali, África Occidental (2019-12-05) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Desarrollo de una Evaluación de Exploración Espacial para Niños con Atrofia Muscular Espinal (2019-11-25) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Una Escala de Actividades de la Vida Diaria para Pacientes con Enfermedad de la Neurona Motora Centrada en el Paciente (2019-10-16) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Ensayo Terapéutico Piloto Usando Hidroxiurea en Pacientes con Atrofia Muscular Espinal Tipo I (2019-10-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Ensayo Terapéutico Piloto Usando Hidroxiurea en Pacientes con Atrofia Muscular Espinal Tipo II y Tipo III (2019-10-02) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio de Cohorte Registrado sobre AME (2019-09-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Un Estudio para Evaluar la Seguridad, Tolerabilidad y Efectividad a Largo Plazo de Olesoxima en Pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) (2019-08-09) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Investigación del nivel de ansiedad de los padres y la calidad de vida relacionada con la salud en diferentes tipos de discapacidades físicas (2019-07-29) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Terapia de Vibración de Cuerpo Completo en Niños con Atrofia Muscular Espinal (2019-07-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Historia Natural de los Tipos 2 y 3 de AME en Taiwán (2019-07-26) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Identificación de un Biomarcador Asociado con Cis-duplicación del Gen SMN1 (2019-07-24) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Cohorte de Sarcopenia Espinal (SarcoSpine) (2019-06-12) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Metabolismo de Grasas y Glucosa en Estado Alimentado y Ayuno en Pacientes con Baja Masa Muscular Esquelética (2019-05-31) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Seguridad e Inmunogenicidad de una Vacuna de Poliovirus Inactivado Sabin (2019-04-03) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Ensayo Clínico de un Juego Serio para Individuos con LME/DM (2019-02-22) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Estudio de Viabilidad para Medir de Manera Confiable Cambios en Capacidades Funcionales en Pacientes Neuromusculares No Ambulantes sin Visitas al Sitio del Ensayo (2019-02-15) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. L-Citrulina en Pacientes con Síndrome Post-polio (2019-01-23) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Confiabilidad y Validez del ACTIVE-mini para Cuantificar el Movimiento en Lactantes con Atrofia Muscular Espinal (2019-01-17) ♡
• Discovery of Small Molecule Splicing Modulators of Survival Motor Neuron-2 (SMN2) for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/27) ♡
• Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Simple Method for Quantifying the Relative Amount of Survival Motor Neuron Gene 1/2 Using Sanger DNA Sequencing. (2018/12/20) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Un recién nacido con hipotonía y fasciculaciones linguales: no siempre es atrofia muscular espinal]. (2018/12/16) ♡
• The neurodegenerative diseases ALS and SMA are linked at the molecular level via the ASC-1 complex. (2018/12/14) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Late onset of dropped head syndrome following mantle radiation therapy for Hodgkin lymphoma. (2018/12/14) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Amyotrophic Lateral Sclerosis and its Mimics/Variants: A Comprehensive Review. (2018/12/06) ♡
• Multi-Study Proteomic and Bioinformatic Identification of Molecular Overlap between Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Spinal Muscular Atrophy (SMA). (2018/12/04) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A novel VRK1 mutation associated with recessive distal hereditary motor neuropathy. (2018/12/03) ♡
• A retrospective cohort study of children with spinal muscular atrophy type 2 receiving anesthesia for intrathecal administration of nusinersen. (2018/12/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Safety, tolerability, and preliminary efficacy of an IGF-1 mimetic in patients with spinal and bulbar muscular atrophy: a randomised, placebo-controlled trial. (2018/12/01) ♡

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