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Atrofia muscular espinal (SMA)

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Publicaciones y estudios (1660)

• Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA. (2019/11/02) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Spinal muscular dystrophy - a revisit of the diagnosis and treatment modalities. (2019/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La disregulación de Lamin A/C contribuye a la patología cardíaca en un modelo de ratón de atrofia muscular espinal severa. (2019/11/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Las dietas bajas en grasas aumentan la supervivencia en un modelo de ratón de atrofia muscular espinal. (2019/11/01) ♡
• Estudio temprano (fase 1 o 2)iInvestigación temprana en un grupo pequeño, enfocada principalmente en seguridad y dosificación. Si realmente funciona, tendrá que demostrarse después. Nusinersen iniciado en lactantes durante la etapa presintomática de la atrofia muscular espinal: resultados de eficacia y seguridad interim del estudio de Fase 2 NURTURE. (2019/11/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. [Espondilolistesis cervical distal con atrofia muscular en un paciente con contractura de Dupuytren: un reporte de caso]. (2019/11/01) ♡
• La prevalencia reportada por pacientes de síntomas no motores es baja en pacientes adultos que padecen atrofia muscular espinal 5q. (2019/11/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. [Oligonucleótidos antisentido en SMA: lecciones aprendidas y datos de la literatura]. (2019/11/01) ♡
• [Adaptación francesa de escalas de función motora para pacientes con atrofia muscular espinal]. (2019/11/01) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. [El papel del ARN mutante en la patogénesis de la enfermedad de Huntington y otras enfermedades poliglutamínicas]. (2019/11/01) ♡
• La sobreexpresión muscular de Klf15 mediante un constructo AAV8-Spc5-12 no proporciona beneficios en ratones con atrofia muscular espinal. (2019/11/01) ♡
• Estimación de los beneficios de calidad de vida asociados con el tratamiento de la atrofia muscular espinal. (2019/10/25) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. La capacidad de ejercicio congénita mejora la atrofia muscular pero no la recuperación de la médula espinal en un modelo de ratón de lesión de médula espinal. (2019/10/21) ♡
• LINGO-1 shRNA Loaded by Pluronic F-127 Promotes Functional Recovery After Ventral Root Avulsion. (2019/10/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Low-Intensity Running and High-Intensity Swimming Exercises Differentially Improve Energy Metabolism in Mice With Mild Spinal Muscular Atrophy. (2019/10/01) ♡
• A multidisciplinary approach to dosing nusinersen for spinal muscular atrophy. (2019/10/01) ♡
• Cognitive performance of children with spinal muscular atrophy: A systematic review. (2019/10/01) ♡
• Comentario o editorialiUna opinión o explicación de un experto, no una nueva investigación. Repeat Expansion Disorders: Mechanisms and Therapeutics. (2019/10/01) ♡
• Digital necrosis in an infant with severe spinal muscular atrophy. (2019/09/23) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Benefits of curcumin in brain disorders. (2019/09/01) ♡
• Emergency room visits and admission rates of children with neuromuscular disorders: A 10-year experience in a medical center in Taiwan. (2019/08/01) ♡
• Abnormal fatty acid metabolism is a core component of spinal muscular atrophy. (2019/08/01) ♡
• Ensayo clínicoiEstudio en pacientes, sin aleatorización entre grupos. Útil, pero menos confiable que un estudio aleatorizado. Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile. (2019/07/29) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion. (2019/07/16) ♡
• Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA. (2019/07/16) ♡
• Evolution of bone mineral density, bone metabolism and fragility fractures in Spinal Muscular Atrophy (SMA) types 2 and 3. (2019/07/01) ♡
• Measurement of camptocormia trunk flexion using a dual-sensor measurement setup. (2019/07/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Calpain Inhibition Increases SMN Protein in Spinal Cord Motoneurons and Ameliorates the Spinal Muscular Atrophy Phenotype in Mice. (2019/06/01) ♡
• High Healthcare Resource Use in Hospitalized Patients with a Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Type 1 (SMA1): Retrospective Analysis of the Kids' Inpatient Database (KID). (2019/06/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. Ataxia-telangiectasia variante con camptocormia prominente. (2019/05/01) ♡
• Estudio aleatorizadoiLos participantes fueron divididos en grupos por sorteo y comparados entre sí. Por lo tanto, es poco probable que una diferencia se deba a algo distinto del tratamiento. Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol. (2019/05/01) ♡
• New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome. (2019/04/01) ♡
• Trehalose induces autophagy via lysosomal-mediated TFEB activation in models of motoneuron degeneration. (2019/04/01) ♡
• Phenotypic and molecular features underlying neurodegeneration of motor neurons derived from spinal and bulbar muscular atrophy patients. (2019/04/01) ♡
• Developing a systematic search strategy related to people with disability: A brief report testing the utility of proposed disability search terms in a search about opioid use. (2019/04/01) ♡
• BICD2 mutational analysis in hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy. (2019/04/01) ♡
• Bojungikgi-tang Improves Muscle and Spinal Cord Function in an Amyotrophic Lateral Sclerosis Model. (2019/04/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A case of Kennedy's disease misdiagnosed as polymyositis. (2019/03/01) ♡
• Insights into the genetic epidemiology of spinal and bulbar muscular atrophy: prevalence estimation and multiple founder haplotypes in the Veneto Italian region. (2019/03/01) ♡
• Abnormal Golgi morphology and decreased COPI function in cells with low levels of SMN. (2019/03/01) ♡
• Paraspinal muscle atrophy after posterior lumbar surgery with and without pedicle screw fixation with the classic technique. (2019/03/01) ♡
• Pre-Nusinersen Hospitalization Costs of Children With Spinal Muscular Atrophy. (2019/03/01) ♡
• Spinal Muscular Atrophy: Huge Steps. (2019/03/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. [Effect of electroacupuncture on muscular atrophy and Slit/Robo signaling in sciatic nerve and lumbar spinal cord tissues in rats with sciatic nerve injury]. (2019/02/25) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Mitochondrial dysfunction induces muscle atrophy during prolonged inactivity: A review of the causes and effects. (2019/02/15) ♡
• Artículo de revisióniUn resumen de lo que se sabe sobre un tema, escrito por expertos. No compilado según reglas de búsqueda fijas, por lo que la selección de estudios puede estar sesgada. Cell-Penetrating Peptide Conjugates of Steric Blocking Oligonucleotides as Therapeutics for Neuromuscular Diseases from a Historical Perspective to Current Prospects of Treatment. (2019/02/01) ♡
• Factors Affecting the Surgical Outcomes of Hirayama Disease: A Retrospective Analysis of Preoperative Magnetic Resonance Imaging Features of the Cervical Spine. (2019/02/01) ♡
• Descripción de algunos pacientesiLa historia de uno o un par de pacientes. Instructivo, pero no puedes deducir si algo funciona en general. A Severe Case of Hirayama Disease Successfully Treated by Posterior Cervical Fixation without Decompression and Fusion. (2019/02/01) ♡
• Investigación de laboratorio o con animalesiSin investigación en humanos aún. Algo prometedor en un tubo de ensayo o en ratones lamentablemente no significa nada para los pacientes. Zebrafish acid ceramidase: Expression in Pichia pastoris GS115and biochemical characterization. (2019/02/01) ♡

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